اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل ، والمعروف أيضًا باسم اختبار الفحص المزدوج أو اختبار 11-14 ، هو اختبار فحص للكشف عن الأطفال الذين يعانون من شذوذ الكروموسومات يسمى Down ‘ و Trisomy 18 في المراحل المبكرة جدًا من حمل. بغض النظر عن العمر ، فإن جميع النساء معرضات لخطر إنجاب طفل معاق جسديًا أو عقليًا. في حين أن خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون هو 1 في 1530 لامرأة تبلغ من العمر 20 عامًا ، فإن هذا الخطر يزيد إلى 1 من كل 30 لامرأة تبلغ من العمر 44 عامًا.
كما هو الحال مع جميع اختبارات الفحص ، لا يعد هذا الاختبار تشخيصيًا. إنه يشير فقط إلى الرضع المعرضين لخطر كبير للإصابة بالمرض ويوفر الاختبارات التشخيصية التي تؤدي إلى تشخيص نهائي عند هؤلاء الرضع. بمعنى آخر ، لا يثبت الاختبار عالي الخطورة أن الطفل يعاني من شذوذ ، ولا يضمن انخفاض المخاطر أن الطفل يتمتع بصحة جيدة.
يتميز اختبار الفحص في الثلث الأول من الحمل ببعض المزايا مقارنة بالاختبار الثلاثي. أهمها أن يتم إجراء الاختبار في فترة مبكرة ، وفي حالة وجود سلبية محتملة ، فإنه يسمح بإنهاء الحمل في وقت مبكر وبدون مخاطر. علاوة على ذلك ، فإن حساسيته أعلى من الاختبار الثلاثي وتساعد في تحديد 90٪ من حالات متلازمة داون والتثلث الصبغي 18.
اختبار مزدوج (الفصل الأول) متلازمة داون كيف يتم تطبيق الاختبار؟
يتم إجراء اختبار 11-14 أساسًا عن طريق تقييم مراجعتين منفصلتين معًا. هؤلاء هم:
قياس سمك الجزء السائل خلف رقبة الطفل بالموجات فوق الصوتية (سمك مؤخرة الجنين)
اسم الجزء الحر من هرمون الحمل β-hCG (free β-hCG) و PAPP-A (بروتين البلازما A الخاص بالحمل ، وبروتين البلازما A المرتبط بالحمل) في عينة دم مأخوذة من قياس الأم لبروتين آخر.
سمك مؤخرة الجنين
سمك مؤخرة عنق الجنين هو مصطلح يستخدم لوصف الجزء الداكن من مؤخرة عنق الطفل في التصوير بالموجات فوق الصوتية. الشكل الأصلي للمصطلح في اللغة الإنجليزية هو الشفافية القفوية. مع تقدم الحمل ونمو الطفل ، يزداد سمك القفص تدريجياً. لذلك القياس هو 11-14. يمكن القيام به بين أسابيع ويتطلب اهتماما كبيرا. قد يتسبب خطأ ميليمتر في القياس في حدوث تغيير كبير في نسب المخاطر.
أظهرت العديد من الدراسات أن هناك علاقة وثيقة بين شفافية مؤخرة الجنين بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل وبعض التشوهات الكروموسومية ، وخاصة متلازمة داون. في دراسات مختلفة ، تم الكشف عن أن 40-70٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يمكن اكتشافهم عن طريق قياس شفافية مؤخرة الجنين فقط في الفترة الزمنية المحددة. ومع ذلك ، يجب أن يوضع في الاعتبار أن أمهات هؤلاء الأطفال هم بالفعل من حالات الحمل عالية الخطورة ، والذين يتم تضمينهم في الفحص بسبب الحمل المتقدم في العمر أو تاريخ ولادة طفل مصاب بتشوهات كروموسومية في حالات الحمل السابقة.
أسفرت الدراسات التي أجريت على النساء منخفضات الخطورة عن نتائج متضاربة. السبب الكامن وراء هذا التناقض هو الاختلافات بين القياسين ، حتى عندما يقوم نفس الشخص بالقياس. بالإضافة إلى ذلك ، لم يكن هناك إجماع على تعريف زيادة سماكة الجنين لفترة طويلة. أي قسم من الموجات فوق الصوتية يجب استخدامه عند قياس شفافية مؤخرة الجنين كان محل نقاش لفترة طويلة ، وقد تم اقتراح أن حساسية الأقسام المختلفة أعلى.
وفقًا للرأي السائد اليوم ، 11-14 يومًا من الحمل. تعتبر زيادة سماكة مؤخرة مؤخرة العنق أكبر من 3 ملليمترات في القسم حيث يتم قياس طول مؤخرة رأس الطفل بين أسابيع الحمل.
سمك مؤخرة الجنين لا يزيد فقط في تشوهات الكروموسومات. أظهرت الدراسات أن زيادة سماكة مؤخرة الجنين تزداد بشكل رئيسي في تشوهات قلب الجنين جنبًا إلى جنب مع بعض الاضطرابات الوراثية الأخرى. يتم الكشف عن الشذوذ القلبي للطفل عن طريق الموجات فوق الصوتية المفصلة في الثلث الثاني من الحمل. في 50-90٪ من الأطفال المصابين باضطرابات الكروموسومات ، يحدث شذوذ أيضًا في القلب والأوعية الدموية الكبيرة. لهذا السبب ، تم اقتراح أن السبب الرئيسي لزيادة سماكة مؤخرة العنق في الاضطرابات الصبغية هو في الواقع شذوذ قلبي مصاحب.
فيما يلي المواقف التي قد تكون فيها شفافية مؤخرة الجنين أكبر من المعتاد
بعض الأمراض الوراثية (إعوجاج المفاصل ومتلازمة نونان ومتلازمة سميث ليملي أوبيتز ومتلازمة ستيكلر ومتلازمة جاركو ليفين وبعض التشوهات الهيكلية
هناك بعض العوائق لاستخدام قياس سمك مؤخرة مؤخرة الجنين وحده في الكشف المبكر عن الاضطرابات الصبغية. بالنظر إلى أن العديد من حالات الحمل المصابة بالتشوهات تؤدي إلى الإجهاض ، فإن أخذ عينة من خلايا المشيمة التي يتم إجراؤها بعد الاختبار الإيجابي الكاذب سيزيد من خطر الإجهاض عند الطفل الطبيعي. من ناحية أخرى ، في ظل وجود الفسيفساء التي تكون فيها بعض الخلايا طبيعية وبعضها غير طبيعي ، فإن اكتشاف الخلايا الشاذة فقط في عينة الزغابات سيؤدي إلى وفاة الطفل الذي يمكنه أن يعيش حياة طبيعية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أخذ عينات من خلايا المشيمة التي يتم إجراؤها في الفترة المبكرة أكثر صعوبة وأكثر تكلفة من بزل السلى الذي يتم إجراؤه في فترات لاحقة. الأهم من ذلك هو تجربة الشخص الذي يقوم بالقياس. نظرًا لأن القيم المقاسة عند مستوى عُشر المليمتر ، فإن أدنى خطأ سيؤدي إلى تغييرات كبيرة في قيم المخاطر. لكل هذه الأسباب ، فإن نسبة فعالية التكلفة لقياس شفافية مؤخرة الجنين وحدها ليست مرضية.
نتيجة إيجابية للاختبار
الاختبار المزدوج الإيجابي لا يعني بالضرورة أن الطفل يعاني من اضطراب في الكروموسومات. يشير الاختبار الإيجابي فقط إلى أن الخطر مرتفع في ذلك الطفل ويلزم إجراء مزيد من الاختبارات التشخيصية. مزيد من التحقيقات تعني الموجات فوق الصوتية المفصلة وأخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى. عليك أنت وطبيبك تحديد الاختبار المناسب لك.
النتيجة السلبية للاختبار
الخطر المنخفض ، أي السلبي ، في الاختبار لا يضمن أن الطفل لا يعاني من اضطراب كروموسومي. إنه يشير ببساطة إلى أن الخطر على الرضيع ليس أكبر عند مقارنته بالنساء من نفس الفئة العمرية في عموم السكان. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختبار المزدوج يحدد فقط خطر الإصابة باضطرابات الكروموسومات. لا تحدد مخاطر عيوب الأنبوب العصبي. 16-20 لتحديد هذا الخطر. يمكن إجراء الاختبار الثلاثي في غضون أسابيع. ومع ذلك ، نظرًا لأنه يمكن اكتشاف جزء كبير من عيوب الأنبوب العصبي عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية ، فهناك أيضًا آراء تشير إلى أن الموجات فوق الصوتية المفصلة وحدها ستكون كافية بدلاً من الاختبار الثلاثي في الثلث الثاني من الحمل لدى الأشخاص الذين أجروا اختبارًا مزدوجًا. لا يوجد إجماع حول هذا الموضوع في الأوساط العلمية حتى الآن. </ p>
توصي الجمعية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG) بإجراء اختبارات تشخيصية مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية مع الاستشارة الوراثية بدلاً من اختبارات الفحص إذا كان عمر الأم 35 أو أكثر في وقت ولادة. والسبب في ذلك هو أن اختبارات الفحص تحدد فقط المخاطر ولا تكشف بشكل قاطع عن وجود أو عدم وجود الحالة. من ناحية أخرى ، يحدد الاختبار المزدوج أو الاختبار الثلاثي خطر الإصابة بمجموعة واحدة فقط من التشوهات الكروموسومية ولا يعطي فكرة عن الانحرافات الأخرى التي شوهدت أكثر من المعتاد في هذه الفئة العمرية.