ما هو تحليل طفرة العامل الثاني Prpthrombin G20210A؟
معروف أيضًا باسم: طفرة العامل الثاني G20210A ، تحليل جيني FII. G 20210 أ
الاستخدام المقصود:
هناك حاجة أثناء التحقيقات لتحديد السبب في حالات الجلطات الدموية الوريدية والإجهاض المتكرر ، والتي تتطلب التحقيق السريري لإمكانية الإصابة بالجلطات الدموية.
معلومات عامة:
البروثرومبين هو مقدمة للثرومبين ، الذي يحول الفيبرينوجين إلى الفيبرين. يؤدي حدوث طفرة في الجين المشفر لتخليق البروثرومبين إلى زيادة تركيز البروثرومبين في الدورة الدموية وبالتالي زيادة الميل إلى تجلط الدم. الطفرة الجينية للبروثرومبين هي طفرة وراثية متنحية تلقائية تحدث نتيجة استبدال 20210G> A في جين البروثرومبين. تم الإبلاغ عن أن معدل أولئك الذين يحملون هذه الطفرة على أنها متغايرة الزيجوت في السكان الأوروبيين حوالي + 1-2.
تعليق على نتيجة الاختبار:
يزيد ميل أهبة التخثر 2-5 مرات في الزيجوت متغايرة الزيجوت. يؤدي استخدام موانع الحمل الفموية إلى زيادة المخاطر إلى مستوى يصل إلى 16 مرة. من المعروف أن استخدام موانع الحمل الفموية يزيد من خطر الإصابة بتجلط الجيوب الوريدية الدماغية. هناك خطر متزايد للإصابة بالجلطات الدموية الوريدية أثناء الحمل. يكون الخطر أعلى بكثير لدى أولئك الذين يحملون الطفرة متماثلة اللواقح. يزداد ميل أهبة التخثر بشكل أكبر في حالات ما يصاحب ذلك من بروتين C أو بروتين S أو نقص مضاد الثرومبين III أو وجود طفرة العامل الخامس لايدن.
تؤدي الطفرة الجينية للبروثرومبين إلى زيادة ملحوظة في حدوث حالات تجلط الدم الوريدي. تجلط الأوردة العميقة ، التهاب الوريد الخثاري السطحي ، الانسداد الرئوي ، تجلط الوريد الجيوب الأنفية ، تجلط الوريد المساريقي ، متلازمة بود تشياري ، هي أمراض شائعة في المرضى الذين يعانون من طفرة جينية البروثرومبين. على الرغم من أنه ليس شائعًا مثل الخثار الوريدي ، فقد تم الإبلاغ عن أن خطر الإصابة بالأمراض المتعلقة بتجلط الشرايين مثل السكتة الدماغية والنوبات القلبية يزداد لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات جينية البروثرومبين. لهذا السبب ، من المستحسن أن أولئك الذين يحملون هذه الطفرة يجب أن يكونوا أكثر حرصًا بشأن الحماية من عوامل الخطر مثل التدخين ، ارتفاع ضغط الدم ، ارتفاع الكوليسترول والسمنة. بالإضافة إلى حالات الإملاص والإجهاض المتكرر ، تعد مضاعفات الحمل مثل تسمم الحمل وتسمم الحمل أكثر شيوعًا عند النساء اللائي يحملن هذه الطفرة.
نموذج:
EDTA للدم الكامل (الأنبوب الأرجواني المغطى) دقيقة. 5 مل.
طريقة العمل:
PCR
القيمة المرجعية:
تم الإبلاغ عن الأفراد الطبيعيين متماثل الزيجوت على أنهم “N / N = طبيعي متماثل الزيجوت”.
تم الإبلاغ عن الأفراد غير المتجانسين كنتيجة “Mt / N = متماثل الزيجوت”.
تم الإبلاغ عن طفرات متماثلة اللواقح على أنها “Mt / Mt = متحولة متماثلة اللواقح”.
G 20210 اختبار
اختبار G20210A
البروثرومبين g20210a
g20210a طفرة
العامل 2 اختبار الطفرة