Что такое анализ кариотипов?
Анализ кариотипов – это тест, используемый для изучения хромосом в образце клеток. Он служит для выявления генетических проблем, которые являются причиной расстройства или заболевания.
Кариотип – это характеристика хромосомного отряда у индивида по количеству и размеру. Например, при формировании индивида происходит передача равных хромосом от родителей. Расположение хромосом клетки, индивидуума или вида, как правило, в метафазе митоза, с точки зрения характеристик числа и формы.Полный набор хромосом ядра клетки, редактирование микроскопических фотографий хромосом в соответствии со стандартной классификацией.
Этот тест:
Он может подсчитать количество хромосом.
Он может определять структурные изменения в хромосомах.
Подготовка:
Этот тест можно проводить практически в любой ткани, например:
Околоплодные воды
Кровь
Костный мозг
Ткань (плацента) из органа, развивающегося во время родов, для кормления растущего ребенка
Для анализа околоплодных вод проводится амниоцентез.
Образец костного мозга нуждается в биопсии костного мозга.
Образец помещают в специальный контейнер и оставляют расти в лаборатории. Затем из растущего образца берутся клетки. Лабораторный специалист использует микроскоп для изучения размера, формы и количества хромосом в образце клетки. Окрашенный образец фотографируется, чтобы обеспечить кариотип, показывающий расположение хормосом.
Некоторые нарушения определяются по количеству или регуляции хромосом. Хромосомы, генетическое вещество, содержат тысячи генов, хранящихся в ДНК.
Причины
Этот тест обычно проводится для оценки ряда выкидышей, изучения ребенка или ребенка с необычными признаками или задержками развития с генетической аномалией.
Для выявления хромосомы Филдельфии, обнаруженной примерно у 85% людей, страдающих хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), может быть проведен анализ костного мозга или крови.
Тест на амиотическую жидкость проводится для проверки хромосомных аномалий у развивающегося плода.
Анализ кариотипов при нарушениях половых хромосом и дефектах полового развития имеет большое значение.Другими словами, именно генетическое тестирование занимает важное место в подозрении на нарушения полового развития.
Если хромосомы в клетке сопоставляются в одинаковые пары хромосом, то в определенном порядке происходит кариотип этого человека. Количество, форма и размер хромосом каждого человека относятся к его кариотипу. Кариотип сохраняется путем передачи из поколения в поколение. Используя кариотип, можно извлечь хромосомные карты различных видов.
Хромосомы имеют короткую руку р, длинную руку к. Хромосомы пронумерованы от одного до двадцати двух в зависимости от их роста, расположения центромеров и разделены на семь групп (А,В,С,Д,Е,Ф,Г). Половые хромосомы также обозначаются как Х,У.
Х-хромосома похожа на хромосому номер шесть. А У – двадцать один, двадцать два или больше.
Кариотип получают из клеток крови или клеток, пролитых через рот специальными методами и окрашивают специальными красителями. С его помощью проводится диагностика некоторых хромосомных заболеваний.
Нормальный кариотип – 46, XY у мужчины, 46, XX у женщины. Болезнь монголизма, также известная как синдром Дауна, 21. Пара хромосом имеет три хромосомы вместо двух. У этих пациентов с 47 хромосомами организм плохо развивается и наблюдается умственная отсталость. В настоящее время вместо термина “монголизм” используются термины “трисомия 21” или “трисомика 21″. Кариотип больных мужского пола показан в виде 47, XY+21 (см. Предупреждения и меры предосторожности). Mongolizm). При синдроме Тернера в качестве половой хромосомы присутствует только Х-хромосома. Определяется как Х0. Такие женщины плохо развиваются. Его кариотип – 45, Х0. При синдроме Клинтельфелтера половые хромосомы имеют XXY. Его кариотип – 47, XXY. Это плохо развитые идиоты с 47 хромосомами. Эти упомянутые заболевания – это состояния, которые являются врожденными и сопровождаются нарушениями в различных частях тела. Все три заболевания также сопровождаются “идиотизмом”. Иногда у одного и того же человека из разных клеток получаются разные кариотипы, что называется “мозаизмом”.
Хромосомный анализ
В настоящее время изучаются пять признаков кариотипирования хромосом.
Длина, отдельно или общая длина рукава,
Положение центромера, соответственно определяются теломеры и форма хромосом.
Наличие вторичного кулака и его расположение, если таковые имеются,
Полосовые свойства хромосом используются при определении хромосом той же группы, что и красители Гемса и флерозанс.
Ауторадиографические свойства, отмеченные радиоизотопными веществами, могут определять наследование ядер и их интровертированность в ДНК.