Что такое панель сердечно-сосудистого риска ?
В стамбульских лабораториях начали проводиться группы сердечно-сосудистых рисков, которые часто требуются парам с рецидивирующими потерями беременности. Тестирование также часто используется сегодня для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям. В рамках теста оцениваются следующие генетические области и могут быть изучены 27 различных мутаций ( генетических изменений ), происходящих в 10 отдельных генетических регионах.
Мутация фактора V G1691A (Лейден):
Активированный белок С (АПК) инактивирует фактор Ва и фактор VII в механизме коагуляции. При наличии мутации фактора V это ингибирование не происходит, тем самым увеличивается выработка тромбина и образование сгустков.
Гетерозиготный 1691ГА:
Увеличивает риск венозного тромбоза в 3-8 раз, ВТЭ в процессе беременности в 8 раз, потери беременности, задержки роста плода и преэклампсии в 2-3 раза, абляцию плаценты в 5 раз.
Гомозигот 1691АА:
Увеличивает риск развития венозного тромбоза в 9-80 раз и развития ВТЭ из-за беременности в 20-40 раз.
Мутация протромбина Г20210А:
повышает уровень протромбина в плазме и вызывает склонность к венозному тромбозу.
Протромбиновая мутация;
Это увеличивает риск потери плода, абляции плаценты, тяжелой преэклампсии и ВУГР.
Гетерозиготный 20210ГА:
Он увеличивает относительный риск ВТЭ в 2-5 раз, риск развития ВТЭ из-за беременности в 15 раз, риск повторных потерь плода в первом триместре в 3 раза, риск повторных потерь плода во втором триместре в 9 раз и риск потери плода во всех триместрах в 2-3 раза.
Гомозиготный 20210АА:
Это увеличивает риск ВТЭ в 10 раз и риск ВТЭ, который развивается из-за беременности, в 26 раз.
Мутация фактора в Х1299Р (ФВР2):
Сообщалось, что мутация H1299R (особенно его гомозиготная форма) вызывает сопротивление APC. Было показано, что резистентность к АПК является наиболее распространенной причиной наследственного тромбоза при повторных потерях беременности. Гетерозиготный фактор V Leiden увеличивает риск ВТЭ в 7 раз, тогда как риск ВТЭ дополнительно увеличивается в 3 раза при появлении фактора V с мутацией H1299R. Гетерозиготный вариант ФВР2 играет решающую роль в рецидивирующих потерях беременности и рекомендуется рассматривать как фактор риска.
Мутация MTHFR C677T:
МТФР снижает активность ферментов, что приводит к возникновению гипергомоцистеинемии и гомоцистеинурии, которые считаются важным фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение концентрации гомоцистеина может привести к тромбоэмболии, атеросклерозу, ишемической болезни сердца, преэклампсии, дефектам нервной трубки и инсульту.
Гомозиготный 677ТТ:
Сообщалось, что он увеличивает риск тромбоза в 2-3 раза и, как сообщается, играет важную роль в повторных потерях беременности.
Мутация MTHFR A1298C:
Вызывает повышение концентрации гомоцистеина в плазме. Было показано, что при совместном применении гетерозиготного А1298К и гетерозиготного С677Т или у гомозиготных лиц с 677ТТ активность МТФР снижается и повышается уровень гомоцистеина.
Генотипирование АПО-Э:
Было показано, что генотип Апо Е связан как с уровнями липидов, так и с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
АпоЭ ε2/ε2:
Сообщалось, что он увеличивает риск сосудистых заболеваний, является потенциальным фактором риска развития ТГК.
АпоЭ ε3/ε3:
Это защитный фактор при повторных потерях беременности.
АпоЭ ε4/ε4:
Было показано, что он увеличивает риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний на 40% и, как было установлено, связан с ТГК.
Мутация АпоБ Р3500К (Апо Б-100):
Мутация Апо В задерживает связывание ЛПНП с рецептором, а удаление ЛПНП из окружающей среды уменьшается. Повышает предрасположенность к атеросклерозу и сердечно-сосудистым заболеваниям.
Мутация ПАИ 4Г/5Г:
При повышении концентрации ПАИ-1 нарушается фибринолитическая активность и повышается предрасположенность к тромботическим событиям.
ПАЙ 4Г/4Г:
Повышается риск тромбоэмболии, потери плода, ВУГР, преэклампсии и ИМ.
ПАЙ 4 Г/5 Г:
Сообщалось, что он увеличивает риск тромбоза и приводит к преждевременной потере беременности, особенно в случаях, когда он сопровождается мутацией протромбинового гена.
Генотипирование вставки/делеции ЭЙСА:
Ген ACE превращает ангиотензин I в ангиотензин II, кодируя фермент ACE, который играет важную роль в регуляции артериального давления и электролитном балансе.
ACE I/D:
Уровень ферментов промежуточный, повышающий риск тромботических событий в 5 раз и являющийся фактором риска повторных потерь беременности. Декретный уровень ферментов промежуточный, увеличивает риск развития тромботических событий в 5 раз.
ТУЗ Д/Д:
Увеличивает риск тромботических событий в 11 раз, увеличивает риск развития преэклампсии и гипертонии во время беременности.
Мутация GPIIIa L33P (HPA-1):
Он участвует в агрегации тромбоцитов.
Гомозиготный аллель А2 (б);
Известно, что предрасположенность к тромбозу играет роль в предрасположенности к острым коронарным явлениям, ИМ, инсульту в раннем возрасте и связана с прогрессирующим ВЭГГ.
Мутация бета-фибриногена -455 г>А:
Он вызывает повышение уровня фибриногена и связан с такими артериальными заболеваниями, как инфаркт миокарда и инсульт.
Гомозиготный 455 А>А:
Отмечается повышенный риск потери беременности.
Мутация фактора XIII V34L:
Фактор XIII создает перекрестные связи между мономерами фибрина, что делает сгусток более устойчивым к фибринолизу. Деконструация фибринолиза. Изменение G-T в гене, кодирующем FXIIIA, является наиболее распространенной мутацией. Эта мутация влияет на область, где тромбин проявляет протеолитическую активность на FXII, что препятствует активации FXII. Обладает защитными свойствами против инфаркта миокарда, тромбоза глубоких вен, эмболии легочной артерии.