Наследственные тромбофилии (наследственные тромбофилии), то есть нарушения свертывания крови, как правило, являются определенными заболеваниями, при которых кровь, по простому определению, имеет тенденцию к свертыванию крови. При этих заболеваниях возникают такие проблемы, как закупорка сосудов (тромбоэмболия) из-за свертывания крови, образование сгустков в таких органах, как сердце, легкие и мозг, беременность приводит к выкидышу или мертворождению или задержке внутриутробного развития. Здесь мы расскажем больше о проблемах, вызванных наследственными тромбофилиями, связанными с беременностью. У пациентов с наследственной тромбофилией наблюдается увеличение потерь при беременности, но у людей с “носителями” тромбофилии не наблюдается увеличения потерь при беременности.
Наследственные тромбофилии – это врожденные заболевания, которые могут передаваться из поколения в поколение из-за генетических нарушений. Существуют также виды тромбофилий, которые не являются наследственными, а не врожденными, приобретенными позже (например, синдром антифосфолипидных антител).
У этих пациентов риск развития закупорки сосудов из-за образования сгустков увеличивается при таких случаях, как травма, неподвижность, хирургическое вмешательство, прием противозачаточных таблеток, беременность, рак. Пациентам с тромбофилией абсолютно неудобно принимать противозачаточные таблетки.
Наследственные тромбофилии:
Дефицит антитромбина III
Дефицит белка С
Дефицит белка S
Мутация фактора V Лейдена
Резистентность к активированному белку C (обычно зависит от мутации фактора V Лейдена)
Мутация гена протромбина (фактора II)
Мутация гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза)
Гипергомоцистеинемия
Мутация тромбомодулина
Отсутствие фактора 12
Дефицит антитромбина III является наиболее тромбогенным при наследственных тромбофильных заболеваниях, при этом пациенты подвергаются более чем 50-процентному риску возникновения тромбоэмболических явлений (закупорки сосудов) в течение всей жизни.
Нет четкой информации о том, что мутация протромбинового гена или мутация гена тромбомодулина несут ответственность за плохие результаты беременности.
Диагностика:
Некоторые тесты проводятся при подозрении на тромбофильное заболевание у тех, у кого непроходимость сосудов в раннем возрасте, у тех, у кого в семье закупорка сосудов, у тех, у кого рецидивирующие выкидыши или мертворождения, у тех, у кого преэклампсия или задержка развития, беременность которых начинается в ранние месяцы.
Эти тесты:
Антитромбин III,
Белок С,
Белок С,
Резистентность к активированному белку С (исследование мутации фактора V Лейдена, если оно положительное),
Антикоаглан волчанки,
Антикардиолипин – антитела.
Во время беременности общий уровень белка S не изменяется, а уровень свободного белка S снижается. Следует помнить, что при беременности повышается резистентность к активированному белку С (что ошибочно говорит о мутации фактора V Лейдена). Эти анализы необходимо проводить в период без беременности. Уровень функционального и антигенного белка С во время беременности не изменяется.
Лечение:
Поскольку у пациентов с дефицитом антитромбина III наибольший риск развития тромбоэмболии, их в любом случае лечат полной дозой гепарина (антикоагулянтного препарата) на протяжении всей беременности. Другим пациентам с наследственной тромбофилией может быть назначена профилактическая (профилактическая) терапия гепарином во время беременности, если есть история тромбоэмболических событий до беременности или плохая история беременности, например выкидыш. Аспириновая терапия также обычно добавляется к гепариновой терапии. Лечение возобновляют внутрь после родов в течение 6 недель.
Учитывая, что во время беременности 70% женщин с дефицитом антитромбина III (AT III) будут страдать тромбозом, кажется логичным, что эти женщины должны лечиться гепарином на протяжении всей беременности. Если по сравнению с антитромбиновым дефицитом у женщин с дефицитом белка С и белка С, фактором V Лейдена и мутацией протромбинового гена ранее не было тромбоэмболических событий или плохой истории беременности, то проведение профилактической терапии гепарином на протяжении всей беременности является спорным, и четких результатов по этому вопросу нет. Если у женщин с наследственной тромбофилией есть история рецидивирующего выкидыша, рекомендуется проводить эмпирическую терапию гепарином и аспирином во время беременности, но для деконструации необходимо провести дополнительные исследования, поскольку связь между наследственными тромбофилиями и рецидивирующими выкидышами не очень четко доказана исследованиями и по сей день. Поэтому лечение не основано на фактических данных, оно эмпирическое.
Пациентов с тромбофилией лечат гепарином, если в любой период, кроме периода беременности, развивается такое состояние, как закупорка сосудов. В случае повышенного риска развития сосудистой непроходимости, например беременности, операции или бездействия, профилактическую терапию гепарином следует начинать заранее.