Что такое тест на мутацию MTHFR ?
При мутации гена MTHFR, одного из наследственных тромбофилий (нарушений свертывания крови), в результате мутации в гене фермента метилентетрагидрофолата повышается уровень гомоцистеина и возникает склонность к свертыванию крови. Чаще всего наблюдается мутация С677Т. В обществах он встречается на уровне 2-15%. Гипергомоцистеинемия может возникать и по другим причинам, кроме мутации гена МГФР. При гипергомоцистеинемии повышается склонность как к артериальному, так и к венозному тромбозу.
Термолабельная МТФР и гипергомоцистеинемия
Высокие уровни аминокислоты гомоцистеина являются еще одним независимым фактором риска развития венозного тромбоза, выявленным в последние годы. У пациентов с гипергомоцистеинемией, которые могут составлять до 5% населения, риск ВТЭ увеличивается в 2-3 раза.
К частым причинам гипергомоцистеинемии относятся недостаточное потребление фолата, витаминов В6 или В12, а также наследственные дефекты ферментов цистатинининтазы или метилентетрагидрофолатредуктазы (декр), участвующих в метаболизме гомоцистеина.
При исследовании пациентов с артериальной и венозной тромбофилией измерения гомоцистеина и анализ мутаций термолабил- МТФР, которые, как сообщается, встречаются у 5-15% нормальной популяции, рекомендуются пациентам с осложнениями беременности и у пациентов с гипергомоцистеинемией, причина которой не определена и вблизи нее.
Сколько дней проходит тест на мутацию МТФР:
Анализ на мутацию МТФР изучается на образце крови. Декретный период теста в среднем составляет от 15 до 20 дней. Голод или сытость для теста не замечают.