ФМФ(семейная средиземноморская лихорадка) также называют полисерозитом. Среди заметных особенностей ФМФ – деконструация с повторяющимися приступами, сопровождающимися перитонитом, плевритом и лихорадкой, сопровождающей артрит. Он чаще встречается в семьях средиземноморского происхождения, чем в других этнических группах, и, как следует из названия, является семейным. То есть это происходит из-за перенесенной генетической мутации и обычно встречается у более чем одного человека семьи. Поскольку симптомы сходны со многими заболеваниями, постановка диагноза в начале может быть отложена, но причины неясны и повторные приступы боли в животе усиливают подозрение на это заболевание.
Причина ФМФ
У большинства пациентов мутации генов, вызывающие бессмысленную или ложно значимую экспрессию в гене МЕФВ (средиземноморская лихорадка, средиземноморская лихорадка), по-видимому, вызывают заболевание. Большое количество мутаций, обнаруженных в гене МЕФВ, может вызвать ФМФ. При некоторых из этих мутаций симптомы могут быть мягкими, а у некоторых – довольно серьезными. Ген МЕФВ, сопровождающийся интенсивной лихорадкой, продуцирует белок под названием пырин. Пирн в основном вырабатывается в клетках, называемых нейтрофилами.
Согласно исследованиям, проведенным до сегодняшнего дня, задача пирина была определена в том, чтобы включить естественный иммунный ответ, включая образование воспаления и обнаружение внутриклеточных сигналов опасности в составе инфламомы, активацию медиаторов воспаления и растворение воспаления путем переваривания врожденными иммунными регуляторами.
У пациентов с ФМФ не угнетенная активность пирна приводит к неконтролируемой выработке интерлейкина -1 (ИЛ-1), что приводит к приступам воспаления в брюшине, плевре и суставах с сопутствующей лихорадкой.
Воспалительные эпизоды у пациентов с ФМФ приводят к перепроизводству белка амилоида А и его накоплению в почках.
Симптомы ФМФ
Огонь
Боль в животе
Боль в груди
Болезненные, выпуклые суставы
Диарея после запоров
Красная сыпь на ногах, особенно ниже колен
Мышечные ноября
Опухшие и чувствительные мешки с яичками у мужчин
Диагностика ФМФ
Поскольку жалобы пациентов и клинические проявления похожи на многие заболевания, трудно поставить окончательный диагноз по этим симптомам. Однако благодаря имеющимся генетическим тестам теперь можно точно и быстро диагностировать ФМФ. Он обычно диагностируется в детском возрасте, но у людей, у которых эпизоды частые и не тяжелые, он может быть недиагностирован до совершеннолетия.
Частота эпизодов может сильно различаться между людьми. деконструировать эпизоды. Время между эпизодами может составлять несколько дней, а также месяцы или годы, а между эпизодами человек может чувствовать себя совершенно нормально. Деконструация между эпизодами может составлять несколько дней, а также месяцы или годы деконструации.
Поскольку ФМФ – это семейное заболевание, люди с семейной историей и эпизодами в том стиле, о котором мы говорим, могут пройти тест на ФМФ и поставить окончательный диагноз.
Осложнения ФМФ
Во время эпизодов ФМФ организм вырабатывает аномальный белок – амилоид А. Этот белок может накапливаться в таких органах, как почки, вызывая повреждение органов. (Амилоидоз)
Это может вызвать бесплодие, особенно воздействуя на женскую репродуктивную систему
У него могут возникнуть сильные боли в суставах из-за сильного артрита в суставах.
Из-за необъяснимой причины и повторяющихся болей в животе может быть проведена ненужная аппендэктомия.
Лечение ФМФ
Это расстройство невозможно полностью вылечить, но в зависимости от лечения признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки могут быть смягчены или полностью предотвращены.
Кольцизин является высокоэффективным препаратом для профилактики приступов ФМФ и развития амилоидоза. В лечении второй линии также используются препараты под названием анакинра, рилонацепт, канакинумаб, известные как биологические агенты.
Тест ФМФ
Наблюдение за признаками воспаления в крови во время приступов может поддержать диагноз. Но поскольку эти маркеры будут увеличиваться при всех заболеваниях с воспалением, они не могут поставить точный диагноз. Поэтому важно пройти тест на ФМФ.
Тест на ФМФ основан на обнаружении мутаций, вызывающих заболевание ФМФ, в ДНК человека, разложенной из 2-миллилитрового образца цельной крови. У пациента берется только образец крови. Поэтому он применяется в достаточно комфортных для пациента условиях и не содержит риска. И это очень ценный тест, так как он обеспечивает точный диагноз.
Ген МЕФВ, изученный в этом тесте, содержит 781 код в 10 зонах экзон. Согласно научным исследованиям, в этом гене было обнаружено около 30 мутаций, большинство из которых оседают в последних экзонах. Но не все эти мутации вызывают картину болезни. Пять мутаций – V726A, M694V, M694I, M680I и E148Q – ответственны за 74% случаев. Мутации в кодонах М680И, М694В являются мутациями, вызывающими наиболее тяжелую клиническую картину у пациентов с ММФ.
Являются ли ФМФ и средиземноморская анемия одинаковыми?
Мы хотим поговорить о ФМФ и Средиземноморской анемии, двух заболеваниях, которые обычно встречаются у жителей Средиземноморского региона и могут быть смешаны друг с другом. ФМФ и Средиземноморская анемия.
Заболевания ФМФ и Средиземноморская анемия, как мы уже упоминали, часто встречаются, особенно в Средиземноморском регионе и прилегающих к нему странах. Болезни ФМФ и Средиземноморской анемии очень похожи друг на друга как по имени, так и по характеру. Поэтому их можно спутать при постановке диагноза.
Что такое болезнь ФМФ?
Болезнь, английская аббревиатура FMF(семейная медитеранская лихорадка), является переходным заболеванием от семьи к детям, определяемым как семейная средиземноморская лихорадка. Как следует из названия, он обычно встречается в странах Ближнего Востока, граничащих с Средиземным морем, таких как Турция, ТРСК, Кипр, Палестина, Сирия, Иордания, Греция. Впервые в 1945 году был поставлен диагноз “ФМФ”, а в 1972 году была определена лечебная сила колхицина, практически единственного лекарственного средства от заболевания. В результате исследований, проведенных в 1997 году, выяснилось, что ФМФ является генетическим заболеванием, 16. Установлено наличие хромосомных мутаций
Основные симптомы заболевания ФМФ обычно проявляются в подростковом и детском возрасте. У мужчин также, в непосредственной близости чаще, чем женщины, оказывается. Если болезнь средиземноморской лихорадки (FMF) не лечится или не лечится адекватно, fmf сохраняется на протяжении всей жизни человека.
Каковы симптомы Fmf?
Боль в суставах, животе или груди, которая возникает ежемесячно, еженедельно или у некоторых людей каждые несколько месяцев и обычно длится 24-48 часов,
В связи с реакцией клеток, таких как мембрана легких, брюшная оболочка, суставы и мембрана головного мозга, ее можно спутать с такими жалобами, как боли в животе, головные боли, боли в груди и спине и боли в суставах. Лица, страдающие каким-либо заболеванием ФМФ, могут без необходимости проходить лечение и операцию с диагнозом аппендицит или тонзиллит. Им также может быть поставлен диагноз ревматизм.
Редко на суставах могут возникать сыпь и сыпь в виде красных пятен.
Видно жар выше 39 градусов.
При некоторых инфекционных и лихорадочных эпизодах накопление белка в организме может привести к состоянию, называемому амилоидозом.
Это состояние может нарушить функцию всех сосудов и вызвать хроническую почечную недостаточность.
Как поставить диагноз заболевания ФМФ?
Нет четких методов постановки окончательного диагноза для диагностики заболевания ФМФ. Во время эпизода ФМФ наблюдается увеличение оседания крови, ГС-СРБ, лейкоцитов и тестов, которые мы называем фибриногенами. При полном анализе мочи наблюдается увеличение количества кетонов в результате выделений. В дальнейшем обнаруживается утечка белка в почках. Значит, при анализе мочи увеличивается белок. Можно провести генетические тесты на мутацию гена FMF, новый надежный метод определения наличия генетической предрасположенности.
Как проходит лечение ФМФ?
Человек с диагнозом заболевания ФМФ должен пройти пожизненное лечение препаратом колхицин. Лечение колхицином эффективно для профилактики эпизодов ФМФ и предотвращения возникновения амилоидоза.
Что такое средиземноморская анемия? ( ТАЛАССЕМИЯ )
Средиземноморская анемия – это генетически транзиторное заболевание, которое очень часто встречается в Средиземноморском регионе, как мы описали выше. Другое название этой болезни – талассемия. Средиземноморская анемия (талассемия) имеет два типа: большой и незначительный. Большая (талассемия) Средиземноморская анемия – серьезное анемическое заболевание, которое начинает проявляться в раннем детстве. Пациенту необходимо постоянно давать кровь извне. Незначительная (талассемия) Средиземноморская анемия – наличие мутированного гена, то есть носителя. На самом деле это анемия, которая не является тяжелой по сравнению с другой. Лечение не требуется.
Почему возникает средиземноморская анемия?
Для того, чтобы у человека была средиземноморская анемия (талассемия), необходимо, чтобы у матери или отца была какая-то несущая, то есть незначительная средиземноморская анемия (талассемия).
Каковы симптомы средиземноморской анемии?
Слабость / слабость
Снижение или повышение аппетита
Изменения формы в костях лица
Отек в животе
Желтуха в глазах
Могут наблюдаться такие симптомы, как рост селезенки.
Как лечится средиземноморская анемия?
Проведение переливания крови
Удаление селезенки в случае необходимости
Наконец, можно сделать пересадку костного мозга.
Цены на ДНК-тесты FMF
Для диагностики семейной средиземноморской лихорадки в нашем центре проводятся 3 различных тестовых панели.
