Что такое анализ мутаций фактора II прптромбина G20210A?
Другое название: мутация фактора II G20210A, анализ генов FII. Г 20210 А
Цель использования:
В ходе исследований необходимо выявить причину венозной тромбоэмболии и рецидивирующих выкидышей, что требует клинического изучения возможности тромбофилии.
Общие Сведения:
Протромбин является предшественником тромбина, который превращает фибриноген в фибрин. Мутация в гене, кодирующем синтез протромбина, приводит к увеличению концентрации циркулирующего протромбина и, следовательно, увеличению склонности к тромбозу. Мутация протромбинового гена – это рецессивно передаваемая мутация в аутомосале в результате субуституции 20210Г>А в протромбиновом гене.Сообщается, что доля тех, кто несет эту мутацию гетерозиготно в европейском обществе, составляет около +1-2.
Интерпретация результата теста:
Склонность к тромбофилии возрастает у гетерозигот в 2-5 раз. Использование оральных контрацептивов приводит к повышению риска до 16 раз. Известно, что применение оральных контрацептивов увеличивает риск тромбоза венозного синуса, в частности головного мозга. Во время беременности также наблюдается повышенный риск развития венозной тромбоэмболии. У тех, кто несет мутацию гомозиготно, риск возрастает до гораздо более высоких показателей. При наличии дефицита белка С, белка S или антитромбина III или мутации Лейдена фактора V склонность к тромбофилии значительно возрастает.
Мутация протромбинового гена приводит к значительному увеличению частоты венозных тромбозов, в частности. Тромбоз глубоких вен – это поверхностный тромбофлебит, легочная эмболия, тромбоз синусовых вен, тромбоз брыжеечных вен, синдром Бадда-Киари, заболевания, часто встречающиеся у тех, кто переносит мутацию протромбинового гена. Хотя и не так часто, как венозные тромбозы, сообщается, что риск возникновения заболеваний из-за артериального тромба, таких как инсульт и сердечный приступ, также увеличивается у людей с мутацией протромбинового гена. По этой причине тем, кто несет эту мутацию, рекомендуется быть более осторожными в отношении защиты от таких факторов риска, как курение, высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина и ожирение. У женщин, перенесших эту мутацию, чаще встречаются мертворождения и рецидивирующие выкидыши, а также осложнения беременности, такие как преэклампсия и эклампсия.
Образец:
Цельная кровь с ЭДТОЙ (трубка с фиолетовой крышкой) мин. 5 мл.
Метод работы:
ПЦР
Эталонное значение:
Гомозиготные нормальные лица сообщают о результатах в виде “П/П = гомозиготные нормальные”.
Гетерозиготным лицам сообщают о результатах в виде “Мт/П = гомозиготных”.
Гомозиготные мутанты сообщаются как “Мт/Мт = гомозиготные мутанты”.
Тест Г 20210 А
Тест Г20210А
протромбин г20210а
мутация г20210а
Тест на мутацию фактора 2