Что такое катастрофическая мышечная дистрофия?
Катастрофическая мышечная дистрофия (ФШД) – это генетическое заболевание мышечного расстройства, которое является одной из наиболее пораженных групп лопаток и плеч нашего лица. ноябре.
Латинский медицинский термин для лица, анатомический термин лопатки и латинское слово – лопатка. Плечевая кость – это анатомический термин, используемый для кости, расположенной в плече и от плеча до локтя. Ноябрь латинский эквивалент слова мускул.
Ноября ноября – дистрофия; относится к прогрессирующей мышечной дегенерации, с повышенной потерей мышц и атрофией (массовой потерей). Похудение при ФШД сначала серьезно влияет на наше лицо, затем на плечи и плечи, но заболевание часто приводит к ослаблению ноября других мышц.
“Стамбульская лаборатория внесла тест ФШД в список исследований и изучается.”
Каковы симптомы ФШД?
ФШД обычно начинается до 20 лет, вокруг глаз и наблюдается ослабление и атрофия (потеря) мышц рта, плеч, плеч и ноября. Ноябре ноября слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и на мышцы бедра.
Некоторые врачи выделяют ФШД как тип, начинающийся у взрослых и возникающий в детстве. Случаи, начинающиеся в зрелом возрасте (включая ФШД в подростковом возрасте), встречаются гораздо чаще.
В обоих типах ФШД слабость лица может начаться в детстве. Иногда другие симптомы ФСГ появляются в раннем детстве. ФШД с детским началом обычно имеет более выраженное течение с точки зрения мышечной слабости и иногда может ноября доходить до потери слуха и зрения.
Предварительные симптомы свидетельствуют о том, что инфантильная (детская) форма связана с фрагментом, большим, чем недостающая ДНК. Возраст начала, прогрессирование и тяжесть ФШД очень разнообразны.
Обычно симптомы развиваются в подростковом возрасте, и хотя большинство людей замечают некоторые проблемы к 20 годам, слабость некоторых мышц может начаться в младенчестве и начаться рано в ноябре 50-х годов. У некоторых людей заболевание может быть мягким, никаких симптомов не замечено. В этих случаях заболевание можно диагностировать только после другого свидетеля, за медицинской помощью обращаются все больше пострадавших членов семьи.
Люди с ФШД часто не ходят к врачу, пока мышцы плеча или ноги не запутываются, и им трудно дотянуться до головы или им трудно подняться по лестнице. ноября. Многие люди могут вспомнить, что при допросе в детстве наблюдались симптомы, были проблемы с закрытыми лопатками или броском мяча. Часто люди говорят, что никогда не встряхивали китов или не взрывали их, или ноябрь с соломой, но они, возможно, не связывали эти проблемы с мышечной дистрофией.
ФШД не вызывает инвалидности в обучении или других когнитивных нарушений, а также не влияет на чувство, способность контролировать мочевой пузырь и кишечник или половую функцию. У большинства пациентов с ФСГ болезнь протекает очень медленно. Может потребоваться до 30 лет, чтобы болезнь серьезно обезвредилась, и этого не случится со всеми. По оценкам, около 20 процентов людей с ФШД ездят на инвалидной коляске хотя бы в какое-то время. Дополнительные сведения о корректирующих мерах при некоторых из этих симптомов см. в разделе Корректирующие меры. Медицинское управление .
Слабость мышц живота Ноябрь
У многих людей, страдающих ФСГ, возникает слабость в мышцах ноября. Они могут ослабеть в начале расстройства. По мере прогрессирования слабости живота развивается лордоз, преувеличенная кривая в поясничной (нижней) области позвоночника.
Аномалии сетчатки
Некоторые аномалии в кровеносных сосудах сетчатки, которые являются “завесой” за глазом, на котором отражаются визуальные образы, часто выявляются у людей с ФШП. К счастью, у небольшого числа людей нет проблем со зрением, связанных с этим, но за ними должен следить офтальмолог. По непонятным причинам проблема чаще возникает при инфантильном ФШД. Источник проблемы с сетчаткой плохо понимается в обеих формах заболевания.
Сердечная и дыхательная функции
Хотя сердечное участие иногда может быть фактором ФСГ, оно редко бывает тяжелым и обычно обнаруживается только при помощи специализированных тестов. Некоторые специалисты недавно рекомендовали контролировать сердечную функцию при ФШД.
Ноября ноября, мышцы, используемые для дыхания, не подвержены влиянию ФШД, как и при других формах мышечной дистрофии. Однако для некоторых пациентов может быть рекомендовано декабрьальное тестирование легочной функции.
Слабость лица
Слабость на лице – первый признак ФШД. Это может быть не сразу замечено людьми из ФШД и обычно привлекает внимание кого-то другого.
Ноября ноября, пораженные мышцы – это мышцы, окружающие глаза и рот. Трудно улыбаться или вставать или получать больше сил во рту, поэтому у людей с болезнью возникают проблемы с воздушными шарами, соломой и свистками.
Слабость в мышцах глаз может помешать полностью закрытию глаз на ноябрь. По мере прогрессирования заболевания глаза иногда высыхают в течение ночи, и это может повредить их. Просыпаться утром с смелыми, сожженными или сухими глазами может быть признаком того, что закрытие глаз отсутствует. Может потребоваться надеть глазной щит или выпрямить глаза во время сна. Слабость на лице может затруднить мимику или улыбку.
Слабость в бедре
У некоторых людей также возникает слабость мышц бедра, окружающих ноябрь (область арки). Такое случается не у всех. Слабость бедер, по-видимому, проявляется сама по себе в средней взрослой жизни. Бесплодие тазобедренного сустава создает проблемы при подъеме со стула или лестничных разговорах, и может потребоваться кресло-коляска, особенно на большие расстояния. Иногда также поражаются ноября мышцы верхней ноги. Слабость в области брюшной арки может привести к изнурительной ходьбе и способствовать лордозу (уклон внутрь), который часто наблюдается при ФШД.
Слабость тазобедренного сустава у детей с ФШД может быть первым, что замечают родители, так как вызывает проблемы при ходьбе и беге.
Аномалии в суставах и пояснице
По мере того, как мышечная слабость становится длиннее, она может привести к обморожению кожи в положении, называемом контрактурой (укорочением ноября). Если в ФШД появятся контрактуры, они, скорее всего, будут в голеностопных суставах.
Спинномозговая декольте фактически состоит из множества суставов между позвонками. Позвоночник спроектирован так, чтобы быть гибким, как гибкая игрушка, поэтому ноябрь вытягивается из выравнивания, в то время как мышцы, окружающие позвоночник, ослабевают.
Несоосность часто бывает в виде лордоза, при котором позвоночник сильно скручивается и протекает живот. Но он также может принимать форму сколиоза, при котором позвоночник изогнут, как С. Сколиоз (искривление позвонков), иногда наблюдаемый при ФШД, несерьезен.
Слабость ноября мышц нижней ноги
По мере прогрессирования ФШД ноября часто ослабевают передние и боковые мышцы нижних ног. Мышцы, которые позволяют нам поднимать переднюю часть стопы при ходьбе, ослабевают и поэтому мешают ноябре нормально ходить.
Поскольку эти ноября мышцы ослабевают, после отжимания во время ходьбы нога отстает, иногда переходя на прогулку. Это состояние называется падением ног.
Врач может сказать: “Ходи по пятке, как пингвин”, чтобы проверить силу этих мышц ног ноябре.
Люди скажут: “Как будто я поймал ногу, когда шел” или “как будто я упал на свои ноги”. Есть проблемы с ходьбой по лестнице и неровным поверхностям. Не у всех с ФШД будут проблемы с нижней ногой.
Легкая потеря слуха
Потеря слуха иногда возникает при ФШД, но обычно мягкая и часто влияет на восприятие высокого звука. Обычно он остается незамеченным до тех пор, пока его не проверят с очень тонкой осторожностью (тест Одио). У пациентов с ФШД, которые начинаются у взрослых, некоторые эксперты исследовали, была ли потеря слуха более распространенной у взрослых в целом. Когда возникает причина потери слуха, неясно.
Когда ФСГ начинается в детстве, потеря слуха в более высоком декабре может быть глубже, чем у взрослого ФСГ. Причина этого пока не выяснена.
Боль и инфекция
Ноябрь ноября – воспаление мышц – происходит при атаках некоторых клеток иммунной системы или при некоторых мышечных дистрофиях. У некоторых людей из ФШД может быть масло. Ноябрь ноября 2012 года ФШД иногда ошибочно диагностируется как другой тип мышечного заболевания, полимиозит – это негенетическое расстройство, при котором иммунная система атакует мышцы. Важным отличием является то, что полимиозит можно лечить преднизоном, препаратом с кортизоном, который подавляет воспаление, но преднизон не влияет на течение ФШД. Многие побочные эффекты кортизонов делают их бесполезными только для облегчения дискомфорта.
Боль в ФШД может также исходить из того, как ослабленные мышцы удаляют костные структуры, такие как позвоночник и лопатки, от выравнивания ноября.
Слабость плеча
Из-за слабости в плече и спине в ФШД могут наблюдаться ноября мышцы, которые обычно не видны спереди. Большинство пациентов с ФШД замечают, что в качестве первого признака того, что что-то не так, мышцы в области лопатки (лопатки) сла ноября слабы. Лопатки обычно довольно устойчивы относительно своего положения. Они действуют как опорные точки ноября, позволяя мышцам рук брать рычаги для подъема вещей, включая собственный вес.
При ФШД мышцы, удерживающие лопатки на месте, ослабевают, что позволяет костям ноябре переутомляться. Поскольку выступающая кость напоминает крыло, кости плечевого моста поднимаются к шее при движении. Это тоже называется ” лопастное крыло”.Кредитное плечо хотя бы частично потеряно. Слабость обычно не одинакова по обе стороны тела. Этот человек также демонстрирует типичную несимметричную модель слабости с лопаточными крыльями и легким сколиозом.
Рано человек, владеющий ФШД, понимает, что не может эффективно забивать мяч. Затем может быть трудно сделать волосы или подняться на высокую полку или поднять руки над головой, чтобы что-то повесить. Эти проблемы возникают из-за ослабления ноября мышц вокруг плеча и плеча.
Несимметричная слабость
FSHD большинство больных слабость тела между левой и правой стороны, по крайней мере, немного отличается. У некоторых людей из ФСБ разница между этими двумя сторонами может быть довольно декадентской. Причина отсутствия симметрии, ноябрь которой не наблюдается при мышечной дистрофии большинства типов, неясна.
Что вызывает ФШД?
ФШД может проходить от отца или матери или может происходить без семейной истории. Обычно это связано с генетическим дефектом (мутацией) на хромосоме 4, что приводит к более короткому, чем обычно, участку ДНК. Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, по-видимому, он мешает правильной обработке генетического материала в гене. Генетическая причина их заболевания пока не установлена.
Наследственность
При фасциоскопулогумеральной мышечной дистрофии (ФСГ) небольшой участок ДНК на хромосоме 4, короче ноября, наследуется от аутосомно-доминантной картины, для того чтобы вызвать это расстройство, требуется только такая мутация от одного родителя. Поскольку этот измененный фрагмент ДНК также развивается в утробе матери, он может появиться у ребенка спонтанно.
ФШД может влиять на мужчин или женщин. У небольшого числа людей с ФШД нормальная мутация хромосомы 4 не может быть идентифицирована. У людей, наиболее пострадавших, это может произойти с помощью генетического тестирования.
ФШД является одним из многих генетических нарушений, при которых, как считается, происходит мозаизация зародышевой линии . Зародышевая линия относится к яйцеклеткам или сперматозоидам. При этом явлении некоторые сперматозоиды или яйцеклетки у родителя несут определенную мутацию.
В семьях, у которых было более одного ребенка с ФШД, но ранее не было семейной истории, происходит мозаика зародышевой линии родителя, и эти пораженные дети были перенесены сперматозоидами, несущими яйцеклетку или мутацию ФШД. В этих случаях у родителей нет симптомов, и при проведении генетического тестирования они не проявляют этой мутации.
Было бы лучше всего обратиться к генетическому консультанту с просьбой разобраться в конкретной ситуации вашей семьи и помочь в планировании будущих детей.
Как будет развиваться ФШД?
ФШД обычно протекает очень медленно и редко поражает сердце или дыхательную систему. Большинство людей с заболеванием ФСГ имеют нормальную продолжительность жизни.
Как обстоят дела с расследованиями ФШД?
В 2009 году генетические исследователи обнаружили, что фрагмент, называемый DUX4, аномально активирован в клетках, пораженных FSHD, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование случайно активированных генов или белков, продуцируемых из них, по-видимому, является вероятным способом окончательного лечения ФШД.