Фактор V (Лейден) расположен на хромосоме 1 (1q24.2). Мутация фактора 5 заключается в замене нуклеотида Г в положении 1691 этого гена нуклеотидом А (G1691A) и смещении одной аминокислоты (Arg506Gln) в одной из трех отдельных зон АПК молекулы фактора 5. Тромбофилия является ответом на слабый антикоагулянт, развивающийся против активного белка С (АПК), и представляет повышенный риск развития тромбоэмболии.
Что такое тромбофилия фактора V Лейдена ?
Тромбофилия фактора V Лейдена – генетическое нарушение свертывания крови. Фактор V Лейден – это название генетического изменения, которое вызывает тромбофилию или склонность к аномальному образованию тромбов в кровеносных сосудах. В случаях мутации фактора V лейдена риски выше среднего для типа сгустка (мы называем это тромбозом глубоких вен или ЧТ), который образуется в венозных венах (венозных) или типа сгустка (мы называем его легочной эмболией или ПЭ), который перемещается через кровоток и оседает в легких.
Фактор 5 Лейден является наиболее распространенным наследственным заболеванием свертывания крови. Среди белых в американских и европейских расах переносится от 3 до 8% случаев, одна копия мутации фактора В. Лейдена и две копии мутации в размере 1/5 000 дек. Эта мутация встречается реже у других рас.
Мутация в гене фактора 5 (F5) увеличивает риск развития тромбофилии Лейдена фактора 5. Белок, вырабатываемый F5 и называемый фактором V, играет решающую роль в образовании сгустков крови, которые развиваются в ответ на травму. Белок фактора В участвует в ряде химических реакций, которые удерживают сгустки крови вместе. Молекула, называемая активированным белком С (АПК), инактивирует фактор 5, предотвращая слишком большой рост сгустков крови. У людей с мутацией фактора V Лейдена APC не может нормально инактивировать фактор V. Таким образом, процесс свертывания крови занимает больше времени, чем обычно, увеличивая вероятность развития аномальных сгустков крови.
Каковы симптомы тромбофилии фактора V Лейдена?
Симптомы фактора V Лейдена могут варьироваться от человека к человеку. В то время как есть люди, у которых есть ген F5, но у которых никогда не развился тромбоз, иногда у них может быть рецидивирующий тромбоз до 30 лет. На эту разницу может влиять количество мутаций фактора 5, связанных с свертыванием крови, наличие других изменений генов, а также такие эффективные факторы, как хирургическое вмешательство, прием оральных и противозачаточных препаратов и беременность.
Основным фактором являются симптомы В. Лейдена:
Первый тромбоз глубоких вен (ЧТВ) или легочная эмболия (ПЭ) до 50 лет.
Повторное ЧТВ или ЧП.
Венозный тромбоз в необычных органах, таких как мозг или печень.
Случай несущественной потери беременности в первом , втором или третьем триместрах.
Возникновение ЧТВ или ПЭ во время или сразу после беременности.
Перенесение ЧТВ или ПЭ и сильная семейная история венозной тромбоэмболии.
Прием препаратов, содержащих противозачаточные таблетки (ОК) и гормонально-регуляторную терапию (ЧТ), гормональные препараты, применяемые в постменопаузе, увеличивает риск развития ТГВ и ПЭ. Здоровые женщины, принимающие противозачаточные препараты, имеют повышенный риск развития ЧТВ или ПЭ в 3-4 раза по сравнению с женщинами, которые их не используют.
Женщины, принимающие противозачаточные препараты с мутацией Лейдена фактора 5, имеют повышенный риск развития ТГВ или ЧТ примерно в 35 раз по сравнению с женщинами, у которых нет мутации Лейдена фактора 5 и которые не принимают ОК.
Аналогичным образом, у женщин в постменопаузе, получавших гормонально-регуляторную терапию, риск развития ТГВ или ПЭ увеличился в 2-3 раза по сравнению с женщинами, не принимавшими ЧТ, а у женщин, получавших гормонально-регуляторную терапию, риск развития ТГВ или ПЭ был в 15 раз выше, чем у женщин, получавших гормонально-регуляторную терапию.
Тем, у кого мутация гетерозиготного фактора V Лейдена и принимающим решение о применении ОК или гормонально-регуляторной терапии, следует особенно учитывать эти статистические данные при оценке риска и полезности лечения.
Как диагностируется тромбофилия фактора V Лейдена?
Если у вас есть история образования тромбов в венозном тромбозе, шарах в ногах и/или семейная история венозного тромбоза, ваш врач заподозрит тромбофилию. Этот диагноз ставится с помощью скрининговых тестов, называемых скрининговым тестом на свертывание крови, или генетического теста на ген F5 (фактор 5) (анализ ДНК).
Как лечится тромбофилия фактора V Лейдена?
Фактор 5 Лечение больных Лейденом зависит от клинических условий. У пациентов с тромбозом глубоких вен или легочной эмболией обычно лечат разбавители крови или ингибиторы сгустков. Хепа….рин В.Антикоагулянты, такие как в (против сгустков), назначаются в разное время и в дозах в зависимости от состояния человека.
Если у октябрьских пациентов с фактором V-Лейденом нет дополнительных факторов риска, обычно не рекомендуется лечить антикоагулянтами на протяжении всей жизни только при наличии ЧТ или ПЭ. Перенесение октябре ЧТВ или ЧП в прошлом увеличивает риск повторного заражения в будущем, но наличие мутации Лейдена фактора 5 дополнительно не увеличивает риск второго сгустка.
Как правило, люди с мутацией Лейдена фактора 5, но не имеющие состояния сгустка крови, обычно не лечатся антикоагулянтом. Вместо этого этим людям дают консультации по уменьшению или устранению других факторов, которые могут быть добавлены к риску развития сгустка в будущем. Кроме того, этим людям может потребоваться временное лечение антикоагулянтом, особенно в периоды высокого риска, например октябрьской операции.
Фактор V Лейден увеличивает риск развития ТГВ во время беременности примерно в семь раз. Женщины с мутацией фактора V Лейдена и планирующие беременность, должны обсудить это со своим акушером и гинекологом и/или гематологом. Большинство женщин с мутацией фактора V Лейдена имеют нормальную беременность и нуждаются только в тщательном наблюдении во время беременности. Для тех, у кого в анамнезе ЧТ или ПЭ, лечение антикоагулянтом во время последующей беременности может предотвратить рецидивирующие проблемы.
Генетика и фактор 5 О лейденской тромбофилии ?
Фактор 5 Лейден – наиболее распространенная форма расовой тромбофилии. Риск того, что кровь станет дорогой в вену, связан с тем, что человек несет одну или две копии мутации фактора В. Лейдена.
Наличие копии мутации у родителей увеличивает риск образования сгустков в 5-10 раз. Наличие по одной копии мутаций у каждого родителя может увеличить общий риск развития такого типа сгустка крови до 80 раз.
Учитывая, что риск развития аномальных сгустков крови у людей составляет в среднем 1/1000 у населения в целом, мутация фактора V Лейдена увеличивает этот риск до 1/125 – 1/250.
Уз.Доктор R.Росток Дилмегани
Стамбульские лаборатории
Условия поиска: фактор V Лейден фактора 5 Лейден, мутация фактора 5, мутации фактора V, фактора 5 мутаций, мутации фактора V Лейден фактора 5 Лейден состоянии, фактор v h1299r, состоянии беременности тесты о наших лабораторий информацию. 444 7 ЛАБ
Whatsapp : 05303829938 можно добраться круглосуточно.