Синдромы дефицита церебрального креатинина
В многочисленных недавних исследованиях важен “дефицит креатина”, который часто игнорируется по результатам биохимических исследований.
Синдромы церебрального дефицита креатина встречаются как 3 типа.
Дефицит биосинтеза креатина (дефицит Л-аргинин-глицин-амидинотрансферазы -АГАТ
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы -ГАМТ
Дефицит носителей креатина -SLC6A8
Он указывает на синдромы дефицита креатина, нарушения языка и речи, состояние эпилепсии и умственной отсталости. Кроме того, пациенты с дефицитом гуанидиноацетатметилтрансферазы или дефицитом носителей креатина сталкиваются с поведением аутистического спектра.
Что общего у этих заболеваний, так это то, что их можно обнаружить с помощью протонно-магнитно-резонансной спектроскопии в естественных условиях, а также при истощении бассейна креатина в мозге. При диагностике заболевания следует оценивать результаты анализов на гуанидиноацетат, креатин в плазме и анализ креатинина в моче. В соответствии с этими выводами могут быть проведены определенные тесты на ферменты или анализ мутаций ДНК.
Поскольку синдромы дефицита креатина обычно пропускаются в клинике, их следует обязательно учитывать при необъяснимой умственной отсталости, судорогах и проблемах с речью. Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы и дефицит аргинин-глицин-амидинотрансферазы можно лечить с помощью креатиновой добавки, однако у пациентов с дефицитом носителей креатина ответа на это лечение не получено.