Анализ электрофореза гемоглобина выявляет различные типы и пропорции белка гемоглобина в эритроцитах, называемых эритроцитами.Он используется в качестве скринингового теста для выявления вариантов и аномальных гемоглобинов, в том числе.
Гемоглобин – это белок, ответственный за транспортировку кислорода в крови. Поэтому для здорового поступления кислорода в ткани необходимо иметь нормальную структуру гемоглобина.
На сегодняшний день существуют сотни мутаций, идентифицированных на участках генов, несущих расшифровку белка гемоглобина. Из-за этих мутаций при синтезе белка гемоглобина изменяется структура аминокислотных последовательностей, вследствие чего изменяется структура гемоглобина, что отрицательно влияет на кислородно-транспортную функцию.
Структура гемоглобина, возникающая при изменении аминокислотных последовательностей гемоглобина, называется вариантом гемоглобинов и аномальными гемоглобинами. Поэтому возникающие проблемы с гемоглобином классифицируются в общем названии гемоглобинопатии. В зависимости от типа пораженной цепи гемоглобина, места мутации и скорости воздействия функции гемоглобина возникают таблицы заболеваний различной степени тяжести. Эти заболевания были деконструированы как “талассемии” и широко известны как “средиземноморская анемия”.
Средиземноморская анемия довольно распространена во всем мире, поскольку генетически может передаваться поколениям. Хотя это называется средиземноморской анемией из-за того, что география, в которой она была впервые описана и наиболее распространена, является средиземноморской средой, она наблюдается во всем мире под влиянием таких факторов, как географические миграции. Но все же регионы с наибольшей интенсивностью – средиземноморская среда. Поскольку Турция также находится в средиземноморском бассейне, гемоглобинопатии распространены. Наиболее распространенными регионами являются Средиземноморье и Восточная Анатолия. По этой причине при добрачных скрининговых тестах проводится электрофорез гемоглобина.
Виды испытаний на электрофорез гемоглобина
гемоглобин А1 (ХбА1 )
гемоглобин А2 (ХбА2 )
Тест на гемоглобин F ( HbF; гемоглобин плода )
Тест на гемоглобин С ( ЖСК )
Тест на гемоглобин S ( HbS )
Нормальные значения теста на электрофорез гемоглобина;
гемоглобин А1 (ХбА1); 95-98%
гемоглобин А2 (ХбА2); 2-3%
гемоглобин F (HbF; гемоглобин плода); 0,8-2%
гемоглобин С (ЖСК); 0%
гемоглобин S (HbS); 0%
Преобладающим типом гемоглобина у взрослых особей является гемоглобин А1 (также называемый А или А0). Снижение уровня гемоглобина А при электрофорезе или повышение уровня других видов гемоглобина могут свидетельствовать о различных заболеваниях. Поэтому в подозрительных случаях важно проводить электрофорез гемоглобина. Поскольку гемоглобинопатии, которые довольно распространены в мире и Турции, являются генетически транзитивными, необходимо провести электрофорез гемоглобина при добрачных тестах, особенно в эндемичных районах. Таким образом, люди могут быть осторожны в том, чтобы иметь здоровых детей с помощью консультирования, которое они получат до брака, зная их состояние.
Гемоглобинопатии, которые наиболее часто выявляются при тестировании на электрофорез гемоглобина;
Серповидноклеточная анемия (Hb S)
Средиземноморская анемия (бета-талассемия)
Поскольку он проявляет генетический переход аутосомно-рецессивного характера, не каждый человек, несущий мутации, оказывается больным. После определения наличия гемоглобинопатии при электрофорезе гемоглобина проводится генетический скрининг с анализом мутаций. Согласно проведенному генетическому тестированию;
Если в обоих аллелях генов имеются мутации; у крупного пациента талассемия
Если в аллеле гена есть мутация; Талассемия – незначительный носитель
Если в обоих генах нет мутаций; он определяется как неповрежденный.
Когда результаты теста на электрофорез гемоглобина указывают на наличие аномального гемоглобина;
Болезнь гемоглобина С;
(вызывает тяжелую анемию. )
Редкие гемоглобинопатии, охватывающие более одного типа;
( это приводит к нарушению структуры или функции эритроцитов. )
Серповидноклеточная анемия;
(В таких случаях, как инфекция, вызывающая стресс в организме, хирургическое вмешательство, возникает состояние серповидной формы в эритроцитах. )
Талассемия;
( В зависимости от типа и количества мутаций в генах гемоглобина возникают таблицы анемии различной степени тяжести. )
Тест проводится путем анализа трубки крови на лоб у пациента. Неважно, голоден пациент или сыт.