Facio Scapulo Humeral (FSH، FSHD) اختبار وراثي لضمور العضلات </ h2>
Facio Scapulo Humeral (FSH، FSHD) اختبار وراثي لضمور العضلات </ h2>ما هو الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
الحثل العضلي الوجهي العضدي (FSHD) هو مرض اضطراب عضلي وراثي يُعد أحد أكثر المجموعات تضررًا في الوجه وشفرات الكتف والذراعين.
Facio هو مصطلح طبي لاتيني للوجوه ؛ المصطلح التشريحي والكلمة اللاتينية لشفرة الكتف هي لوح الكتف. العضد هو المصطلح التشريحي للعظم في العضد من الكتف إلى الكوع. العضلات هي الكلمة اللاتينية للعضلة.
الحثل. يشير إلى تنكس العضلات التدريجي ، مع زيادة الضعف والضمور (فقدان الكتلة) في العضلات. في FSHD ، يؤثر الضعف بشدة على وجهنا أولاً ، ثم أكتافنا وأذرعنا ، لكن المرض غالبًا ما يسبب ضعفًا في عضلات أخرى.
“أضاف مختبر إسطنبول اختبار FSHD إلى قائمة العمل وتجري دراسته.”
ما هي أعراض FSHD؟
يبدأ FSHD عادة قبل سن 20 ، مع ضعف وضمور (فقدان) العضلات حول العينين والفم والكتفين والذراعين والساقين. في وقت لاحق ، قد ينتشر الضعف إلى عضلات البطن وأحيانًا إلى عضلات الورك.
يقسم بعض الأطباء FSHD إلى أنواع تبدأ عند البالغين وبداية الطفولة. الحالات التي تظهر عند البالغين (بما في ذلك FSHD في مرحلة المراهقة) أكثر شيوعًا.
في كلا النوعين من FSHD ، يمكن أن يبدأ ضعف الوجه في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان ، تظهر أعراض FSHD الأخرى في مرحلة الطفولة المبكرة. عادة ما يكون لدى FSHD في مرحلة الطفولة مسار أكثر وضوحًا من حيث ضعف العضلات ويمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان السمع والبصر.
تشير الأعراض الأولية إلى أن الشكل الذي يظهر في الطفولة يرتبط بقطعة أكبر من الحمض النووي أكثر من المفقودة. يختلف عمر ظهور FSHD وتطوره وشدته على نطاق واسع.
عادة ما تظهر الأعراض خلال سنوات المراهقة ، وعلى الرغم من أن معظم الناس يلاحظون بعض المشاكل في سن العشرين ، يمكن أن يبدأ ضعف بعض العضلات في سن الرضاعة ويبدأ في وقت مبكر من الخمسينيات. في بعض الأشخاص ، قد يكون المرض خفيفًا ، مع عدم ملاحظة أي أعراض. في هذه الحالات ، لا يمكن تشخيص المرض إلا بعد شاهد آخر ، مع وصول أفراد الأسرة الأكثر تضررًا إلى الرعاية الطبية.
غالبًا لا يذهب الأشخاص المصابون بـ FSHD إلى الطبيب حتى تتأثر عضلات الكتف أو الساق ويواجهون صعوبة في الوصول إلى رؤوسهم أو صعود السلالم. قد يتذكر العديد من الأشخاص أنهم عانوا من أعراض في مرحلة الطفولة عند الاستجواب أو تغطية لوحي الكتف أو صعوبة رمي الكرة. في كثير من الأحيان ، يقول الناس إنهم لم يسبق لهم تحريك أو نفخ الحيتان أو وضع مشروب في قشة ، لكن ربما لم يربطوا هذه المشكلات بالحثل العضلي.
FSHD لا يسبب صعوبات التعلم أو غيرها من الإعاقات المعرفية ؛ كما أنه لا يؤثر على الإحساس أو القدرة على التحكم في المثانة والأمعاء أو الوظائف الجنسية. في معظم مرضى FSHD ، يتطور المرض ببطء شديد. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 30 عامًا حتى يصبح المرض غير فعال بشدة ، ولا يحدث ذلك للجميع. تشير التقديرات إلى أن حوالي 20 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من FSHD يستخدمون كرسيًا متحركًا على الأقل في بعض الأحيان. لمزيد من المعلومات حول الإجراءات التصحيحية لبعض هذه الأعراض ، انظر الإدارة الطبية.
ما هي أعراض FSHD؟
يبدأ FSHD عادة قبل سن 20 ، مع ضعف وضمور (فقدان) العضلات حول العينين والفم والكتفين والذراعين والساقين. في وقت لاحق ، قد ينتشر الضعف إلى عضلات البطن وأحيانًا إلى عضلات الورك.
يقسم بعض الأطباء FSHD إلى أنواع تبدأ عند البالغين وبداية الطفولة. الحالات التي تظهر عند البالغين (بما في ذلك FSHD في مرحلة المراهقة) أكثر شيوعًا.
في كلا النوعين من FSHD ، يمكن أن يبدأ ضعف الوجه في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان ، تظهر أعراض FSHD الأخرى في مرحلة الطفولة المبكرة. عادة ما يكون لدى FSHD في مرحلة الطفولة مسار أكثر وضوحًا من حيث ضعف العضلات ويمكن أن يؤدي في بعض الأحيان إلى فقدان السمع والبصر.
تشير الأعراض الأولية إلى أن الشكل الذي يظهر في الطفولة يرتبط بقطعة أكبر من الحمض النووي أكثر من المفقودة. يختلف عمر ظهور FSHD وتطوره وشدته على نطاق واسع.
عادة ما تظهر الأعراض خلال سنوات المراهقة ، وعلى الرغم من أن معظم الناس يلاحظون بعض المشاكل في سن العشرين ، يمكن أن يبدأ ضعف بعض العضلات في سن الرضاعة ويبدأ في وقت مبكر من الخمسينيات. في بعض الأشخاص ، قد يكون المرض خفيفًا ، مع عدم ملاحظة أي أعراض. في هذه الحالات ، لا يمكن تشخيص المرض إلا بعد شاهد آخر ، مع وصول أفراد الأسرة الأكثر تضررًا إلى الرعاية الطبية.
غالبًا لا يذهب الأشخاص المصابون بـ FSHD إلى الطبيب حتى تتأثر عضلات الكتف أو الساق ويواجهون صعوبة في الوصول إلى رؤوسهم أو صعود السلالم. قد يتذكر العديد من الأشخاص أنهم عانوا من أعراض في مرحلة الطفولة عند الاستجواب أو تغطية لوحي الكتف أو صعوبة رمي الكرة. في كثير من الأحيان ، يقول الناس إنهم لم يسبق لهم تحريك أو نفخ الحيتان أو وضع مشروب في قشة ، لكن ربما لم يربطوا هذه المشكلات بالحثل العضلي.
FSHD لا يسبب صعوبات التعلم أو غيرها من الإعاقات المعرفية ؛ كما أنه لا يؤثر على الإحساس أو القدرة على التحكم في المثانة والأمعاء أو الوظائف الجنسية. في معظم مرضى FSHD ، يتطور المرض ببطء شديد. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 30 عامًا حتى يصبح المرض غير فعال بشدة ، ولا يحدث ذلك للجميع. تشير التقديرات إلى أن حوالي 20 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من FSHD يستخدمون كرسيًا متحركًا على الأقل في بعض الأحيان. لمزيد من المعلومات حول الإجراءات التصحيحية لبعض هذه الأعراض ، انظر الإدارة الطبية.
ضعف عضلات البطن
يعاني الكثير من المصابين ب FSHD من ضعف عضلات البطن. قد تضعف هذه في بداية الاضطراب. مع تقدم ضعف البطن ، يتطور قعس ، وهو منحنى مبالغ فيه في المنطقة القطنية (السفلية) من العمود الفقري.
تشوهات الشبكية
غالبًا ما يتم اكتشاف بعض التشوهات في الأوعية الدموية في شبكية العين ، “الستارة” الموجودة في الجزء الخلفي من العين والتي يتم من خلالها عرض الصور المرئية ، لدى الأشخاص المصابين بـ FSHD. لحسن الحظ ، لن يعاني عدد قليل من الأشخاص من أي مشاكل متعلقة بالرؤية بسبب ذلك ، ولكن يجب مراقبته من قبل طبيب عيون. لأسباب غير واضحة ، عادة ما تكون المشكلة أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة المبكرة. لم يتم فهم مصدر مشكلة الشبكية جيدًا في أي من شكلي المرض.
وظائف القلب والجهاز التنفسي
على الرغم من أن إصابة القلب يمكن أن تكون في بعض الأحيان عاملاً في الإصابة ب FSHD ، إلا أنها نادراً ما تكون شديدة وعادة ما يتم اكتشافها فقط من خلال الاختبارات المتخصصة. أوصى بعض الخبراء مؤخرًا بمراقبة وظائف القلب باستخدام FSHD.
لا تتأثر العضلات المستخدمة في التنفس بـ FSHD ، مثلها مثل أشكال الحثل العضلي الأخرى. ومع ذلك ، قد يكون من المستحسن لبعض المرضى اختبار وظائف الرئة على فترات.
ضعف الوجه
ضعف الوجه هو أول علامة على FSHD. قد لا يلاحظه الأشخاص المصابون بـ FSHD على الفور وغالبًا ما يلاحظه شخص آخر.
العضلات المصابة هي تلك التي تحيط بالعيون والفم. من الصعب أن تبتسم أو تقف أو أن يكون لديك المزيد من القوة في الفم ، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من مشاكل في البالونات والقش والصفارات.
يمكن أن يمنع ضعف عضلات العين العين من الانغلاق التام أثناء الليل. مع تقدم المرض ، تجف العيون أحيانًا طوال الليل ، مما قد يؤدي إلى إصابتها. يمكن أن يكون الاستيقاظ في الصباح بعيون شجاعة أو محترقة أو جافة علامة على عدم اكتمال إغلاق العين. قد يكون من الضروري ارتداء واقي للعين أو تصحيح العين أثناء النوم. قد يؤدي ضعف الوجه إلى صعوبة القيام بالإيماءة أو الابتسام.
نبسب ؛
ضعف في الورك
عند بعض الأشخاص ، يحدث أيضًا ضعف في عضلات الفخذ المحيطة بالحوض (منطقة القوس). هذا لا يحدث للجميع. يبدو أن ضعف الوركين يحدث من تلقاء نفسه في منتصف مرحلة البلوغ. يخلق عقم الورك مشاكل في النهوض من الكرسي أو السلالم ، وقد تكون هناك حاجة إلى كرسي متحرك ، خاصة للمسافات الطويلة. تتأثر أيضًا عضلات الساق العلوية أحيانًا. يمكن أن يؤدي ضعف حزام البطن إلى مشية شاقة ويساهم في الإصابة بالقعس (الميل الداخلي) الذي يظهر غالبًا في FSHD.
الألم والعدوى
التهاب العضلات – هجمات على خلايا معينة في الجهاز المناعي أو تظهر في بعض حالات الحثل العضلي. قد يكون شائعًا لدى بعض الأشخاص المصابين بـ FSHD. لهذا السبب ، يُشخص خطأ FSHD أحيانًا على أنه نوع آخر من أمراض العضلات ، التهاب العضلات ، وهو اضطراب غير وراثي يهاجم فيه الجهاز المناعي العضلات. الفرق المهم هو أن التهاب العضلات يمكن علاجه بالبريدنيزون ، وهو دواء كورتيزون يثبط الالتهاب ، لكن بريدنيزون لا يؤثر على مسار FSHD. الآثار الجانبية العديدة للكورتيزون تجعلها غير صالحة للاستعمال فقط لتخفيف الانزعاج.
يمكن أن يأتي الألم في FSHD أيضًا من الطريقة التي تدفع بها العضلات الضعيفة الهياكل العظمية مثل العمود الفقري وشفرات الكتف خارج المحاذاة.
ضعف الكتف
يمكن رؤية العضلات التي لا تظهر عادة من الأمام في FSHD بسبب ضعف في الكتفين والظهر. يلاحظ معظم مرضى FSHD ضعف العضلات في منطقة الكتف (الكتف) كأول علامة على وجود خطأ ما. عادة ما تكون شفرات الكتف ثابتة إلى حد ما في موضعها. إنها بمثابة نقطة ارتكاز تسمح لعضلات الذراع بأخذ نفوذ لرفع الأشياء ، بما في ذلك وزنها.
في FSHD ، تضعف العضلات التي تثبت لوحي الكتف في مكانها ، مما يسمح لهذه العظام بالتحرك بشكل مفرط. نظرًا لأن العظم البارز يشبه الجناح ، فإن عظام جسر الكتف ترتفع باتجاه الرقبة أثناء تحركها. وهذا ما يسمى أيضًا “جناح المجداف” ، حيث فقدت الرافعة المالية جزئيًا على الأقل. لا يكون الضعف عادةً هو نفسه على جانبي الجسم. يظهر هذا الشخص أيضًا نمطًا نموذجيًا غير متماثل من الضعف ، مع أجنحة كتفي وجنف خفيف.
في وقت مبكر ، يدرك الشخص المصاب بـ FSHD أنه لا يمكنه رمي الكرة بشكل فعال. ثم قد يكون من الصعب رفع الذراعين فوق الرأس لتصفيف شعرها أو الوصول إلى رف مرتفع أو تعليق شيء ما. هذه المشاكل ناتجة عن ضعف العضلات حول الكتف والذراع العلوي.
ضعف غير متماثل
في معظم مرضى FSHD ، يكون الضعف على الأقل مختلفًا قليلاً بين الجانبين الأيسر والأيمن من الجسم. في بعض الأشخاص الذين يعانون من FSHD ، يمكن أن يكون الفرق بين هذين الجانبين مذهلاً للغاية. سبب عدم التناسق غير الملحوظ في معظم أنواع الحثل العضلي غير واضح.
ما الذي يسبب FSHD؟
يمكن أن ينتقل FSHD من الأب أو الأم ، أو يمكن أن يحدث بدون تاريخ عائلي. غالبًا ما يرتبط بخلل جيني (طفرة) على الكروموسوم 4 الذي يتسبب في جزء أقصر من المعتاد من الحمض النووي. هذا الجزء ليس جزءًا من أي جين معين ، ولكن لا يزال يبدو أنه يتداخل مع المعالجة الصحيحة للمادة الجينية.يعاني عدد قليل من الأفراد من اضطراب مشابه لـ FSHD ولكن بدون شريحة قصيرة على الكروموسوم 4. لم يتم تحديد السبب الجيني لمرضهم بعد.
الميراث
في الحثل العضلي العضدي اللفافي (FSHD) ، يتم توريث جزء صغير من الحمض النووي على الكروموسوم 4 الذي يكون أقصر من الطبيعي من نمط جسمي سائد ؛ يتلقى مثل هذه الطفرة من أحد الوالدين فقط لإحداث هذا الاضطراب. يمكن أن تنشأ هذه القطعة المتغيرة من الحمض النووي أيضًا تلقائيًا عند الطفل أثناء نموها في الرحم.
يمكن أن يؤثر FSHD على الذكور أو الإناث. في عدد قليل من الأشخاص المصابين بـ FSHD ، لا يمكن تحديد طفرة طبيعية في الكروموسوم 4. في معظم الأشخاص المصابين ، قد يكون من خلال الاختبارات الجينية.
FSHD هو واحد من العديد من الاضطرابات الوراثية التي يعتقد أن فسيفساء السلالة الجرثومية تحدث. يشير خط الجرثومة إلى خلايا البويضات أو الحيوانات المنوية. في هذه الظاهرة ، تحمل بعض خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات في أحد الوالدين طفرة معينة.
في العائلات التي لديها أكثر من طفل مصاب بـ FSHD ولكن ليس هناك تاريخ عائلي سابق ، يعاني أحد الوالدين من فسيفساء السلالة الجرثومية ويتم حمل هؤلاء الأطفال المصابين بالبويضة أو خلايا الحيوانات المنوية التي تحمل طفرة FSHD. في هذه الحالات ، لا يظهر على الوالدين أي أعراض ولن يظهروا هذه الطفرة إذا تم إجراء الاختبار الجيني.
سيكون من الأفضل التحدث مع مستشار وراثي للمساعدة في فهم الوضع المحدد لعائلتك والتخطيط لأطفال المستقبل.
كيف سيتقدم FSHD؟7
عادة ما يتطور FSHD ببطء شديد ونادرًا ما يؤثر على القلب أو الجهاز التنفسي. معظم الأشخاص المصابين بمرض FSHD لديهم عمر طبيعي.
كيف يتم البحث FSHD؟
في عام 2009 ، اكتشف الباحثون الجينيون أن جزءًا يسمى DUX4 يتم تنشيطه بشكل غير طبيعي في الخلايا المتأثرة بـ FSHD ، مما يتسبب في إنتاج بروتينات يحتمل أن تكون سامة. يبدو أن حجب الجينات المنشطة عن طريق الخطأ أو البروتينات المنتجة منها هو وسيلة ممكنة للعلاج النهائي لـ FSHD.