ما هي لوحة مخاطر القلب والأوعية الدموية؟
ما هي لوحة مخاطر القلب والأوعية الدموية؟في مختبرات اسطنبول. بدأ تطبيق لوحة مخاطر القلب والأوعية الدموية ، والتي تُطلب كثيرًا في الأزواج الذين يعانون من فقدان الحمل المتكرر. يتم استخدام الاختبار بشكل متكرر اليوم لتحديد مدى قابلية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. في نطاق الاختبار ، يتم تقييم المناطق الجينية التالية ويمكن فحص 27 طفرة مختلفة (تغيرات جينية) تحدث في 10 مناطق جينية مختلفة.
طفرة العامل الخامس G1691A (ليدن):
يعمل البروتين المنشط C (APC) على تثبيط عامل Va والعامل VIIIa في آلية التخثر. في ظل وجود طفرة العامل الخامس ، لا يحدث هذا التثبيط ، لذلك يزداد إنتاج الثرومبين وتكوين الجلطة.
1691GA متغاير الزيجوت:
يزيد من خطر الإصابة بالتخثر الوريدي 3-8 مرات ، وخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية أثناء الحمل 8 مرات ، وخطر فقدان الحمل ، وتأخر نمو الجنين وتسمم الحمل 2-3 مرات ، واستئصال المشيمة 5 مرات.
متماثل 1691AA:
يزيد من خطر الإصابة بالتخثر الوريدي 9-80 مرة وخطر الإصابة بالجلطات الوريدية الناتجة عن الحمل 20-40 مرة.
طفرة البروثرومبين G20210A:
يزيد من مستوى البروثرومبين في البلازما ويسبب الميل للتخثر الوريدي.
طفرة البروثرومبين
فهو يزيد من مخاطر فقدان الجنين ، واجتثاث المشيمة ، وتسمم الحمل الشديد ، وتأخر النمو داخل الرحم.
20210GA متخالف:
يزيد من الخطر النسبي للإصابة بالجلطات الدموية الوريدية 2-5 مرات ، وخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية المرتبطة بالحمل 15 مرة ، وخطر فقدان الجنين المتكرر في الثلث الأول من الحمل 3 مرات ، وخطر فقدان الحمل غير المتكرر في الثلث الثاني 9 مرات ، وخطر حدوث فقدان الجنين في جميع الفصول 2-3 مرات.
متماثل الزيجوت 20210AA:
يزيد من خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية 10 مرات ويزيد من خطر حدوث VTE المرتبط بالحمل بمقدار 26 مرة.
طفرة العامل الخامس H1299R (FVR2):
تم الإبلاغ عن أن طفرة H1299R (خاصة الشكل المتماثل) تسبب مقاومة APC. ثبت أن مقاومة APC هي السبب الأكثر شيوعًا للتخثر الوراثي في فقدان الحمل المتكرر. عامل متغاير الزيجوت V لايدن ؛ في حين أنه يزيد من خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية 7 مرات ، فإن خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية يزيد ثلاث مرات عند رؤيته مع طفرة العامل الخامس H1299R. متغير FVR2 المتغاير الزيجوت له دور حاسم في فقدان الحمل المتكرر ويوصى بتقييمه كعامل خطر.
طفرة MTHFR C677T:
عن طريق الحد من نشاط إنزيم MTHFR ، فإنه يسبب فرط الهوموسستئين في الدم وبيلة هوموسيستينية ، والتي تعتبر عوامل خطر مهمة لأمراض القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تؤدي زيادة تركيز الهوموسيستين إلى الانصمام الخثاري وتصلب الشرايين ومرض الشريان التاجي وتسمم الحمل وعيوب الأنبوب العصبي والسكتة الدماغية.
متماثل 677TT:
تم الإبلاغ عن أنه يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم 2-3 مرات ، وقد تم الإبلاغ عن دور مهم في فقدان الحمل المتكرر.
تحور MTHFR A1298C:
يسبب زيادة في تركيز الهموسيستين في البلازما. لقد ثبت أنه عندما يتعايش A1298C متغاير الزيجوت و C677T متغاير الزيجوت أو في أفراد 677TT متجانسين ، ينخفض نشاط MTHFR ويزيد مستوى الهوموسيستين.
التنميط الجيني APO-E:
ثبت أن النمط الجيني لـ Apo E مرتبط بمستويات الدهون والأمراض القلبية الوعائية.
ApoE ε2 / ε2:
تم الإبلاغ عن أنه يزيد من خطر الإصابة بأمراض الأوعية الدموية وهو عامل خطر محتمل لـ RPL.
ApoE ε3 / ε3:
إنه عامل وقائي لفقدان الحمل المتكرر.
ApoE ε4 / ε4:
لقد ثبت أنه يزيد من خطر الوفاة بنسبة 40٪ في الأمراض القلبية الوعائية ووجد أنه مرتبط بـ RPL.
طفرة ApoB R3500Q (Apo B-100):
تؤخر طفرة Apo B ارتباط LDL بالمستقبلات وتقلل من إزالة LDL من البيئة. يزيد من قابلية الإصابة بتصلب الشرايين والأمراض القلبية الوعائية.
طفرة PAI 4G / 5G:
مع زيادة تركيز PAI-1 ، يضعف نشاط تحلل الفبرين ويزيد التعرض لأحداث التخثر.
PAI 4G / 4G:
يزيد من خطر الإصابة بالجلطات الدموية ، وفقدان الجنين ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وتسمم الحمل ، واحتشاء عضلة القلب.
PAI 4G / 5G:
تم الإبلاغ عن أنه يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم ويسبب فقدان الحمل المبكر ، خاصة في الحالات التي تظهر مع طفرة جينية البروثرومبين.
التنميط الجيني لإدراج / حذف ACE:
جين ACE يقوم بتشفير إنزيم ACE ، الذي يلعب دورًا مهمًا في تنظيم ضغط الدم وتوازن الكهارل عن طريق تحويل أنجيوتنسين 1 إلى أنجيوتنسين 2.
ACE I / D:
مستوى الإنزيم متوسط ، فهو يزيد من خطر حدوث التجلط 5 مرات وهو عامل خطر لفقدان الحمل المتكرر.
ACE D / D:
يزيد من خطر حدوث الجلطات 11 مرة ، ويزيد من مخاطر تسمم الحمل وارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل.
تغيير GPIIIa L33P (HPA-1):
يلعب دورًا في تراكم الصفائح الدموية.
أليل متماثل الزيجوت A2 (ب)
من المعروف أنه يلعب دورًا في التعرض للتخثر ، وأحداث الشريان التاجي الحادة ، واحتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية في سن مبكرة ، ويرتبط بتضخم النمو داخل الرحم المتقدم.
بيتا فيبرينوجين -455 جي تي ؛ طفرة:
يسبب زيادة في مستويات الفيبرينوجين ويرتبط بأمراض الشرايين مثل احتشاء عضلة القلب والسكتة الدماغية.
متماثل 455 A & gt؛ A:
لوحظ زيادة خطر فقدان الحمل.
طفرة العامل الثالث عشر V34L:
يشكل العامل الثالث عشر روابط متشابكة بين مونومرات الفيبرين ويجعل الجلطة أكثر مقاومة لتحلل الفيبرين. يعتبر تغيير G-T في ترميز الجين FXIIIa هو الطفرة الأكثر شيوعًا. تمنع هذه الطفرة تنشيط العامل XIII من خلال التأثير على المنطقة التي يكون للثرومبين فيها نشاط تحلل البروتين على العامل XIII. له خصائص وقائية ضد احتشاء عضلة القلب ، تجلط الأوردة العميقة والانسداد الرئوي.