تحليل النمط النووي

ما هو تحليل النمط النووي؟

تحليل النمط النووي هو اختبار يستخدم لفحص الكروموسومات في عينة من الخلايا. إنه يعمل على تحديد المشكلات الوراثية التي تسبب اضطرابًا أو مرضًا.

النمط النووي هو خاصية مجموعة الكروموسوم في الفرد من حيث العدد والحجم. على سبيل المثال ، عندما يتشكل الفرد ، يكون نقل الكروموسومات المتساوية من الأم والأب. ترتيب الكروموسومات لخلية ، فرد أو نوع ، عادة في طور الانقسام الفتيلي ، من حيث العدد والشكل. المجموعة الكاملة من الكروموسومات لنواة الخلية ، ترتيب صور الكروموسومات المأخوذة تحت المجهر وفقًا لـ التصنيف القياسي.

هذا الاختبار:

احسب عدد الكروموسومات.
التعرف على التغيرات الهيكلية في الكروموسومات.

شيدت: 

يمكن إجراء هذا الاختبار على أي نسيج تقريبًا ، على سبيل المثال:

السائل الذي يحيط بالجنين
الدم
نخاع العظم
نسيج من العضو الذي يتطور أثناء الولادة (المشيمة) لتغذية الطفل النامي
يتم إجراء بزل السلى لتحليل السائل الأمنيوسي.
تتطلب عينة نخاع العظم خزعة نخاع العظم.

توضع العينة في وعاء خاص وتترك لتنمو في المختبر. ثم يتم أخذ الخلايا من العينة المتزايدة. يستخدم أخصائي المختبر مجهرًا لفحص حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة الخلية. يتم تصوير العينة المصبوغة لتوفير نمط نووي يوضح ترتيب الكروموسومات.

يتم التعرف على بعض الاضطرابات من خلال عدد أو ترتيب الكروموسومات. تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات المخزنة في المادة الوراثية الأساسية ، DNA.

الأسباب

عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار لتقييم تاريخ سلسلة من حالات الإجهاض ، لفحص طفل أو رضيع يعاني من تأخر في النمو أو سمات غير عادية تشير إلى خلل وراثي.

يمكن إجراء فحص نخاع العظم أو فحص الدم لتحديد كروموسوم فيلادلفيا ، والذي يوجد في حوالي 85٪ من الأشخاص المصابين بابيضاض الدم النخاعي المزمن (CML).

يتم إجراء اختبار السائل الأحيائي للتحقق من وجود شذوذ الكروموسومات في الجنين النامي.

تحليلات النمط النووي لها أهمية كبيرة في اضطرابات الكروموسومات الجنسية وعيوب النمو الجنسي ، أي أنها اختبارات جينية لها مكانة مهمة في الاشتباه في اضطراب النمو الجنسي.

إذا تمت محاذاة الكروموسومات في الخلية بترتيب معين بعد إقرانها كأزواج متطابقة من الكروموسومات ، يتم تكوين النمط النووي لهذا الشخص. يعبر عدد الكروموسوم وشكله وحجمه لكل فرد عن نمطه النووي. ينتقل النمط النووي من جيل إلى جيل. يمكن الحصول على خرائط الكروموسوم للأنواع المختلفة باستخدام النمط النووي.

الكروموسومات لها أذرع قصيرة p وأذرع طويلة q. يتم ترقيم الكروموسومات من واحد إلى اثنين وعشرين حسب طولها وموقع السنتروميرات وتنقسم إلى سبع مجموعات (A ، B ، C ، D ، E ، F ، G). يشار أيضًا إلى الكروموسومات الجنسية على أنها X ، Y.

يشبه كروموسوم X الكروموسوم رقم ستة. Y تساوي واحدًا وعشرين أو اثنين وعشرين أو أكبر.

يتم الحصول على النمط النووي من خلايا الدم أو الخلايا المنسكبة من الفم بطرق خاصة وملطخة بأصباغ خاصة. بهذا يتم تشخيص بعض أمراض الكروموسومات.

النمط النووي الطبيعي هو 46 ، XY عند الرجال و 46 ، XX عند النساء. المنغولية ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة داون ، لها ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين. في هؤلاء المرضى الذين لديهم 47 كروموسومًا ، لا يتطور الجسم جيدًا ويلاحظ التخلف العقلي. اليوم ، يتم استخدام المصطلحات Trisomy 21 أو trisomic 21 بدلاً من مصطلح mongolism. النمط النووي للمرضى الذكور هو 47 ، XY + 21 (انظر المنغولية). في متلازمة تيرنر ، يوجد كروموسوم X فقط ككروموسوم جنسي. يتم تعريفه على أنه X0. هؤلاء النساء لا يتطورن بشكل جيد. نمطه النووي هو 45 ، X0. في متلازمة كلاينلفيلتر ، تكون الكروموسومات الجنسية XXY. نمطه النووي هو 47 ، XXY. هؤلاء هم ذكور غير ناضجين ومتخلفين لديهم 47 كروموسومًا. هذه الأمراض هي أمراض خلقية تتطور مع اضطرابات في أجزاء مختلفة من الجسم. جميع الأمراض الثلاثة مصحوبة أيضًا “بالغباء”. في بعض الأحيان يتم الحصول على أنماط نواة مختلفة من خلايا مختلفة في نفس الشخص ، وهو ما يسمى “الفسيفساء”.

تحليل الكروموسوم

تتم حاليًا دراسة خمس ميزات في التنميط النووي للكروموسوم.

الطول ، أطوال الذراع الفردية أو الكلية ،
يتم تحديد موضع السنترومير والتيلوميرات وشكل الكروموسوم وفقًا لذلك.
وجود وموقع العقدة الثانوية ، إن وجدت ،
تُستخدم خصائص النطاق للكروموسومات في تحديد الكروموسومات في نفس المجموعة باستخدام أصباغ Giemsa و fleurosans.
يمكن تحديد ميزات التصوير الإشعاعي الذاتي ، وراثة العلامات الإشعاعية والنيوكليوتيدات ، والتكرار داخل الحمض النووي.