يُطلق على FMF ( حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية </ strong>) أيضًا التهاب العضلات. ومن السمات البارزة لحمى البحر المتوسط التهاب الصفاق والتهاب الجنبة والنوبات المتكررة مع الحمى المصاحبة لالتهاب المفاصل. وهو أكثر شيوعًا في العائلات ذات الأصل المتوسطي مقارنة بالأصول العرقية الأخرى ، وكما يوحي الاسم ، فهو عائلي. بمعنى آخر ، يحدث بسبب طفرة جينية تُحمل وعادة ما تظهر في أكثر من فرد واحد من العائلة. بما أن الأعراض تتشابه مع العديد من الأمراض ، فقد يتأخر التشخيص في البداية ، لكن الهجمات المتكررة لآلام البطن مجهولة المصدر تقوي الشك في هذا المرض.
نبسب ؛
سبب FMF
في معظم المرضى ، يبدو أن الطفرات الجينية التي تسبب تعبيرًا خاطئًا أو خاطئًا في جين MEFV (حمى البحر الأبيض المتوسط ، حمى البحر الأبيض المتوسط) تسبب المرض. يمكن أن تتسبب طفرات عديدة في جين MEFV في حدوث حمى المتوسط البشرية. بعض هذه الطفرات لها أعراض خفيفة ، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يكون شديدًا. ينتج جين MEFV بروتينًا يسمى pyrin ، مصحوبًا بحمى شديدة. يتم إنتاج البيرين في الغالب في خلايا تسمى العدلات.
وفقًا للدراسات التي أجريت حتى الآن ، تم تحديد دور البيرين ليشمل الاستجابة المناعية الفطرية ، مثل توليد الالتهاب واستشعار إشارات الخطر داخل الخلايا كجزء من الجسيم الالتهابي ، وتفعيل وسطاء الالتهاب ، وحل الالتهاب عن طريق الهضم الذاتي للالتهاب. منظمات المناعة الفطرية.
في المرضى الذين يعانون من حمى البحر المتوسط ، يؤدي نشاط البيرين غير المقيد إلى إنتاج غير متحكم فيه للإنترلوكين 1 (IL-1) ، مما يسبب نوبات التهاب في الصفاق ، وغشاء الجنب ، والمفاصل مصحوبة بالحمى.
تسبب الهجمات الالتهابية لدى مرضى حمى المتوسط (FMF) فرط إنتاج بروتين أميلويد أ وتراكمه في الكلى.
أعراض حمى البحر المتوسط
- حريق
- آلام في البطن
- ألم الصدر
- تورم مؤلم في المفاصل
- الإسهال بعد الإمساك
- طفح جلدي أحمر على الساقين وخاصة تحت الركبتين
- أوجاع العضلات
- تورم وألم في كيس الصفن عند الرجال
تشخيص مرض الحمى الروماتيزمية
نظرًا لأن الشكاوى والنتائج السريرية للمرضى تشبه العديد من الأمراض ، فمن الصعب إجراء تشخيص نهائي لهذه الأعراض. ومع ذلك ، وبفضل الاختبارات الجينية المتاحة ، يمكن الآن تشخيص مرض حمى البحر المتوسط بدقة وسرعة. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة ، ولكن في الأفراد الذين لا تكون نوباتهم متكررة وشديدة ، قد لا يتم تشخيصها حتى سن الرشد.
يمكن أن يختلف تواتر الهجمات بشكل كبير بين الأفراد. يمكن أن تكون الفترة بين الهجمات بضعة أيام أو شهور أو سنوات ، وقد يشعر الشخص بأنه طبيعي تمامًا بين الهجمات.
نظرًا لأن حمى البحر المتوسط مرض عائلي ، فإن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي ولديهم نوبات مثل التي ذكرناها يمكن أن يحصلوا على تشخيص نهائي من خلال إجراء اختبار حمى البحر المتوسط.
مضاعفات حمى البحر المتوسط
أثناء نوبات حمى البحر المتوسط ، ينتج الجسم بروتينًا غير طبيعي ، أميلويد أ. يمكن أن يتراكم هذا البروتين في أعضاء مثل الكلى ، مما يتسبب في تلف الأعضاء. (الداء النشواني)
يمكن أن يسبب العقم خاصة من خلال التأثير على الجهاز التناسلي للأنثى.
يمكن أن يسبب ألمًا شديدًا في المفاصل بسبب التهاب المفاصل الشديد الذي يسببه في المفاصل.
يمكن إجراء استئصال الزائدة الدودية غير الضروري بسبب آلام البطن المتكررة وغير المبررة.
علاج مرض الحمى الروماتيزمية
لا يمكن علاج هذا الاضطراب تمامًا ، ولكن اعتمادًا على العلاج ، يمكن تخفيف علامات وأعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية أو الوقاية منها تمامًا.
الكولشيسين دواء فعال للغاية في الوقاية من نوبات حمى البحر المتوسط وتطور الداء النشواني. في علاج الخط الثاني ، يتم استخدام عقاقير تسمى anakinra و rilonacept و canakinumab ، والتي تُعرف بالعوامل البيولوجية.
اختبار FMF
قد تدعم علامات الالتهاب في الدم أثناء فترات النوبة التشخيص. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه العلامات ستزداد في جميع الأمراض المصحوبة بالالتهابات ، فلا يمكنها إجراء تشخيص نهائي. لذلك ، من المهم أن يكون لديك اختبار FMF.
يعتمد اختبار FMF على اكتشاف الطفرات التي تسبب مرض حمى المتوسط في الحمض النووي للشخص ، والتي يتم فصلها عن عينة دم كاملة بحجم 2 مليلتر. يتم أخذ عينة دم فقط من المريض. لذلك ، يتم تطبيقه في ظروف مريحة للغاية للمريض ولا ينطوي على أي مخاطر. إنه اختبار قيم للغاية ، لأنه يسمح بإجراء تشخيص نهائي.
يحتوي جين MEFV الذي تم فحصه في هذا الاختبار على 781 رمزًا في 10 مناطق إكسون. وفقًا للدراسات العلمية ، تم تحديد حوالي 30 طفرة في هذا الجين ، معظمها يقع في آخر إكسون. ومع ذلك ، لا تسبب كل هذه الطفرات المرض. خمس طفرات ، V726A ، M694V ، M694I ، M680I و E148Q ، مسؤولة عن 74٪ من الحالات. الطفرات في الكودونات M680I و M694V هي الطفرات التي تسبب الصورة الإكلينيكية الأشد لدى مرضى حمى البحر المتوسط.
هل FMF وفقر الدم المتوسطي متماثلان؟
فمف وفقر الدم المتوسطي ، نود أن نتحدث عن مرضين يمكن الخلط بينهما ويوجدان بشكل عام في منطقة البحر الأبيض المتوسط. فمف وفقر الدم المتوسطي.
كما ذكرنا للتو ، تُلاحظ بشكل متكرر أمراض التبويض والتكثيف وفقر الدم المتوسطي خاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط والبلدان المجاورة. تتشابه أمراض فم البحر الأبيض المتوسط وفقر الدم المتوسطي إلى حد بعيد مع بعضهما البعض في الاسم وبنية الشخصية. لهذا السبب ، يمكن أن يتم الخلط بينهم أثناء إجراء التشخيص.
ما هو مرض FMF؟
هذا المرض ، الذي اختصاره باللغة الإنجليزية هو FMF (Familial Mediterranean Fever) ، هو مرض وراثي يعرف باسم حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. كما يوحي الاسم ، يُرى بشكل شائع في البلدان المطلة على البحر الأبيض المتوسط ، مثل تركيا وجمهورية شمال قبرص التركية وقبرص وفلسطين وسوريا والأردن واليونان في الشرق الأوسط. تم تشخيص fmf لأول مرة في عام 1945 وفي عام 1972 ، تم تحديد القوة العلاجية للكولشيسين ، وهو دواء العلاج الوحيد للمرض تقريبًا. نتيجة للدراسات التي أجريت في عام 1997 ، تم تحديد وجود طفرة في الكروموسوم السادس عشر ، والتي كشفت أن Fmf هو مرض وراثي.
تظهر الأعراض الرئيسية لمرض Fmf عادةً في مرحلة المراهقة والطفولة. وهو أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. إذا لم يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF) أو علاجها بشكل كافٍ ، فإن fmf يستمر طوال حياة الشخص.
ما هي أعراض فمف؟
ألم في المفاصل أو البطن أو الصدر يحدث شهريًا أو أسبوعيًا أو كل بضعة أشهر لدى بعض الأشخاص وعادة ما يستمر من 24 إلى 48 ساعة.
يترافق مع تفاعل الخلايا مثل غشاء الجنب ، الصفاق ، المفصل والقشرة الدماغية ؛ يمكن الخلط بينه وبين الشكاوى مثل آلام البطن والصداع وآلام الصدر والظهر وآلام المفاصل. يمكن علاج الأشخاص الذين يتعرضون لبعض أمراض FMF وتشغيلها مع تشخيص التهاب الزائدة الدودية أو التهاب اللوزتين دون داع. يمكن أيضًا تشخيص إصابتهم بالروماتيزم.
نادرًا ما يحدث طفح جلدي واحمرار على شكل بقع حمراء في مناطق المفاصل.
يمكن رؤية الحمى فوق 39 درجة.
في بعض النوبات المعدية والحموية ، يمكن أن يؤدي تراكم البروتين في الجسم إلى حالة تسمى الداء النشواني.
يمكن أن تضعف هذه الحالة وظيفة جميع الأوعية وتسبب الفشل الكلوي المزمن.
كيفية تشخيص مرض FMF
لا توجد طريقة واضحة لإجراء تشخيص نهائي لتشخيص مرض FMF. أثناء هجوم Fmf ، لوحظت زيادة في الاختبارات المسماة بالترسيب ، hs-CRP ، الكريات البيض والفيبرينوجين في الدم. في تحليل البول الكامل ، لوحظ زيادة في كمية الكيتون نتيجة للإفرازات. في المراحل المتقدمة يتم الكشف عن تسرب البروتين في الكلى. بمعنى آخر ، يزيد البروتين في تحليل البول. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لطفرة الجين FMF ، وهي طريقة جديدة وموثوقة لتحديد ما إذا كان هناك استعداد وراثي.
كيف يتم علاج Fmf؟
يجب على الشخص المصاب بمرض Fmf أن يأخذ دواء الكولشيسين مدى الحياة. يعتبر علاج الكولشيسين فعالاً في منع نوبات حمى البحر المتوسط والوقاية من تكون الداء النشواني.
ما هو فقر الدم المتوسطي؟ (ثلاسميا)
أنيميا البحر الأبيض المتوسط مرض ينتقل وراثياً ، وهو منتشر جداً في منطقة البحر الأبيض المتوسط ، كما أوضحنا في مرض الحمى المتوسطة الحجم أعلاه. اسم آخر لهذا المرض هو الثلاسيميا. هناك نوعان من فقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) ، رئيسي وثانوي. يعتبر فقر الدم الرئيسي (الثلاسيميا) من أمراض فقر الدم الخطيرة التي تبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة. يجب إعطاء المريض الدم باستمرار من الخارج. فقر الدم الصغرى (الثلاسيميا) هو وجود جين متحور ، أي أنه حامل. في الواقع ، إنه مرض فقر الدم الذي لا يكون شديدًا مثل الآخر. لا يحتاج إلى العلاج.
لماذا يحدث فقر الدم المتوسطي؟
من أجل أن يكون الشخص مصابًا بفقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا) ، يجب أن يكون الأب أو الأم حاملًا ، أي مصابًا بفقر الدم المتوسطي (الثلاسيميا).
ما هي أعراض فقر الدم المتوسطي؟
- الضعف / الضعف
- قلة الشهية أو زيادتها
- التغيرات في عظام الوجه
- تورم في البطن
- اليرقان في العيون
- قد تظهر أعراض مثل تضخم الطحال.
كيف يتم علاج فقر الدم المتوسطي؟
- إجراء نقل الدم
- استئصال الطحال عند الضرورة
- أخيرًا ، يمكن إجراء زراعة نخاع العظم.
أسعار اختبار الحمض النووي FMF
يتم تطبيق ثلاث لوحات اختبار مختلفة في مركزنا لتشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF).
