ما هو الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
الحثل العضلي العضلي الوجهي ( FSHD ) هو مرض اضطراب عضلي وراثي يُعد أحد أكثر المجموعات تضررًا في الوجه وشفرات الكتف والذراع.
Facio هو مصطلح طبي لاتيني للوجوه ؛ المصطلح التشريحي والكلمة اللاتينية لشفرة الكتف هي لوح الكتف. العضد هو المصطلح التشريحي للعظم في العضد من الكتف إلى الكوع. Muscular هي الكلمة اللاتينية للعضلات.
نبسب ؛
الحثل. يشير إلى تنكس العضلات التدريجي ، مع زيادة الضعف والضمور (فقدان الكتلة) في العضلات. في FSHD ، يؤثر الضعف بشدة على وجهنا أولاً ، ثم أكتافنا وأذرعنا ، لكن المرض غالبًا ما يسبب ضعفًا في عضلات أخرى.
“لقد أخذ مختبر اسطنبول اختبار FSHD إلى قائمة العمل ويتم دراسته.”
ما هي أعراض FSHD؟
عادة ما يبدأ
FSHD قبل سن العشرين ، مع ضعف وضمور (فقدان) العضلات حول العينين والفم والكتفين وأعلى الذراعين وأسفل الساقين. في وقت لاحق ، قد ينتشر الضعف إلى عضلات البطن وأحيانًا إلى عضلات الورك.
يقسم بعض الأطباء FSHD إلى أنواع تبدأ عند البالغين وأنواع بداية الطفولة. تعتبر حالات ظهور البالغين (بما في ذلك FSHD في مرحلة المراهقة) أكثر شيوعًا.
في كلا النوعين من FSHD ، يمكن أن يبدأ ضعف الوجه في مرحلة الطفولة. في بعض الأحيان ، تظهر أعراض FSHD الأخرى في مرحلة الطفولة المبكرة. يظهر FSHD في مرحلة الطفولة عادةً مسارًا أكثر وضوحًا من حيث ضعف العضلات ويمكن أن يؤدي أحيانًا إلى فقدان السمع والبصر.
تشير الأعراض الأولية إلى أن شكل البداية الطفولي مرتبط بقطعة أكبر من الحمض النووي أكثر من المفقودة. يختلف عمر ظهور وتطور وشدة FSHD بشكل كبير.
تظهر الأعراض عادة خلال سنوات المراهقة وعلى الرغم من أن معظم الناس يلاحظون بعض المشاكل في سن العشرين ، إلا أن ضعف بعض العضلات يمكن أن يبدأ في الطفولة ويبدأ في وقت مبكر من الخمسينيات. في بعض الأشخاص ، قد يكون المرض خفيفًا ، مع عدم ملاحظة أي أعراض. في هذه الحالات ، لا يمكن تشخيص المرض إلا بعد شاهد آخر ، مع وصول أفراد الأسرة الأكثر تضررًا إلى الرعاية الطبية.
غالبًا لا يذهب الأشخاص المصابون بـ FSHD إلى الطبيب حتى تتأثر عضلات الكتف أو الساق ويواجهون صعوبة في الوصول إلى رؤوسهم أو صعود السلالم. قد يتذكر العديد من الأشخاص أنهم عانوا من أعراض في مرحلة الطفولة عند الاستجواب أو تغطية لوحي الكتف أو صعوبة رمي الكرة. في كثير من الأحيان ، يقول الناس إنهم لم يسبق لهم تحريك الحيتان أو نفخها أو وضع مشروب في قشة ، لكن ربما لم يكونوا قد ربطوا هذه المشكلات بالحثل العضلي.
لا يسبب FSHD إعاقات في التعلم أو إعاقات معرفية أخرى ؛ كما أنه لا يؤثر على الإحساس أو القدرة على التحكم في المثانة والأمعاء أو الوظائف الجنسية. في معظم مرضى FSHD ، يتطور المرض ببطء شديد. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى 30 عامًا حتى يصبح المرض غير فعال بشدة ، ولا يحدث ذلك للجميع. تشير التقديرات إلى أن حوالي 20 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من FSHD يستخدمون كرسيًا متحركًا على الأقل في بعض الأحيان. لمزيد من المعلومات حول الإجراءات التصحيحية لبعض هذه الأعراض ، انظر الإدارة الطبية.
ضعف عضلات البطن
يعاني العديد من الأشخاص المصابين ب FSHD من ضعف عضلات البطن. قد تضعف هذه في بداية الاضطراب. مع تقدم ضعف البطن ، يتطور قعس ، وهو منحنى مبالغ فيه في المنطقة القطنية (السفلية) من العمود الفقري.
تشوهات الشبكية
غالبًا ما يتم اكتشاف بعض التشوهات في الأوعية الدموية في شبكية العين ، “الستارة” في الجزء الخلفي من العين والتي يتم عرض الصور المرئية عليها ، لدى الأشخاص المصابين بـ FSHD. لحسن الحظ ، لن يعاني عدد قليل من الأشخاص من أي مشاكل متعلقة بالرؤية بسبب ذلك ، ولكن يجب مراقبته من قبل طبيب عيون. لأسباب غير واضحة ، عادة ما تكون المشكلة أكثر شيوعًا في مرحلة الطفولة المبكرة. لم يتم فهم مصدر مشكلة الشبكية جيدًا في أي من شكلي المرض.
وظائف القلب والجهاز التنفسي
على الرغم من أن إصابة القلب يمكن أن تكون أحيانًا عاملاً في الإصابة ب FSHD ، إلا أنها نادرًا ما تكون شديدة وعادة ما يتم اكتشافها فقط من خلال الاختبارات المتخصصة. أوصى بعض الخبراء مؤخرًا بمراقبة وظائف القلب باستخدام FSHD.
لا تتأثر العضلات المستخدمة في التنفس بـ FSHD ، كما هو الحال مع الأشكال الأخرى من الحثل العضلي. ومع ذلك ، قد يوصى بإجراء اختبار متقطع لوظيفة الرئة لبعض المرضى.
ضعف الوجه
ضعف الوجه هو أول علامة على FSHD. قد لا يلاحظه الأشخاص المصابون بـ FSHD على الفور وغالبًا ما يلاحظه شخص آخر.
العضلات المصابة هي العضلات المحيطة بالعينين والفم. من الصعب أن تبتسم أو تقف أو أن يكون لديك المزيد من القوة في الفم ، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بالمرض من مشاكل في البالونات والقش والصفارات.
يمكن لضعف عضلات العين أن يمنع العين من الانغلاق تمامًا أثناء الليل. مع تقدم المرض ، تجف العيون أحيانًا طوال الليل ، مما قد يؤدي إلى إصابتها. يمكن أن يكون الاستيقاظ في الصباح بعيون شجاعة أو محترقة أو جافة علامة على عدم اكتمال إغلاق العين. قد يكون من الضروري ارتداء واقي للعين أو تصحيح العين أثناء النوم. قد يؤدي ضعف الوجه إلى صعوبة القيام بالإيماءة أو الابتسام.
ضعف في الورك
يصاب بعض الأشخاص أيضًا بضعف في عضلات الورك المحيطة بالحوض (منطقة القوس). هذا لا يحدث للجميع. يبدو أن ضعف الوركين يحدث من تلقاء نفسه في منتصف مرحلة البلوغ. يخلق عقم الورك مشاكل في النهوض من الكرسي أو السلالم ، وقد تكون هناك حاجة إلى كرسي متحرك ، خاصة للمسافات الطويلة. تتأثر أيضًا عضلات الساق العلوية أحيانًا. يمكن أن يؤدي ضعف حزام البطن إلى مشية شاقة ويساهم في حدوث قعس (إمالة إلى الداخل) غالبًا ما يظهر في FSHD.
قد يكون ضعف الورك لدى الأطفال المصابين بـ FSHD هو أول ما يلاحظه الآباء لأنه يسبب مشاكل في المشي والجري.
تشوهات في المفصل والخصر
مع إطالة ضعف العضلات ، يمكن أن يتسبب في تجمد الجلد في وضع يسمى التقلص (تقصير العضلات). إذا حدثت تقلصات في FSHD ، فمن المحتمل أن تكون في مفاصل الكاحل.
يتكون العمود الفقري في الواقع من العديد من المفاصل بين الفقرات. تم تصميم العمود الفقري ليكون مرنًا مثل لعبة مرنة ، بحيث تضعف العضلات المحيطة بالعمود الفقري ، وينسحب العمود خارج المحاذاة.
غالبًا ما تكون المحاذاة قعسًا ؛ العمود الفقري هنا منحني بشكل مفرط والبطن يتسرب. ولكن يمكن أن يأخذ أيضًا شكل الجنف ، حيث ينحني العمود الفقري مثل S. الجنف (انحناء العمود الفقري) الذي يظهر أحيانًا في FSHD ليس خطيرًا.
ضعف عضلات الساق السفلية
مع تقدم FSHD ، تضعف غالبًا العضلات الأمامية والجانبية للساق السفلية. أثناء المشي ، تضعف العضلات التي تسمح لنا برفع مقدمة القدم وبالتالي تمنعنا من المشي بشكل طبيعي.
نظرًا لضعف هذه العضلات ، تتأخر القدم بعد الضغط أثناء المشي ، وفي بعض الأحيان تتحول إلى المشي. هذه الحالة تسمى تدلي القدم.
قد يقول الطبيب ، “تمشي في الكعب مثل البطريق” لاختبار قوة عضلات رفع القدم.
سيقول الناس “مثلما أصبت بقدمي أثناء المشي” أو “كما لو أنني سقطت على قدمي”. صعوبة في المشي على السلالم والأسطح غير المستوية. ليس كل من يعاني من FSHD يعاني من هذه المشكلة في أسفل الساق.
فقدان السمع الخفيف
يحدث فقدان السمع أحيانًا في FSHD ، ولكنه عادةً ما يكون خفيفًا ويؤثر في الغالب على الإدراك الصوتي عالي النغمة. عادة لا يتم ملاحظته حتى يتم اختباره بعناية (اختبار Odio). في مرضى FSHD البالغين ، حقق بعض الخبراء فيما إذا كان فقدان السمع أكثر شيوعًا لدى البالغين بشكل عام. سبب ضعف السمع غير واضح وقت حدوثه.
عندما يبدأ FSHD في الطفولة ، قد يكون النطاق الأعلى لفقدان السمع أكثر عمقًا من FSHD عند البالغين. لم يتم فهم سبب ذلك بعد.
الألم والعدوى
التهاب العضلات – هجمات تقوم بها بعض خلايا الجهاز المناعي أو تظهر في بعض حالات الحثل العضلي. قد يكون شائعًا لدى بعض الأشخاص المصابين بـ FSHD. لهذا السبب ، يُشخص خطأ FSHD أحيانًا على أنه نوع آخر من أمراض العضلات ، التهاب العضلات ، وهو اضطراب غير وراثي يهاجم فيه الجهاز المناعي العضلات. الفرق المهم هو أن التهاب العضلات يمكن علاجه بالبريدنيزون ، وهو دواء كورتيزون يثبط الالتهاب ، لكن بريدنيزون لا يؤثر على مسار FSHD. الآثار الجانبية العديدة للكورتيزون تجعلها غير صالحة للاستعمال فقط للتخفيف من الانزعاج.
يمكن أن يأتي الألم في FSHD أيضًا من الطريقة التي تدفع بها العضلات الضعيفة الهياكل العظمية مثل العمود الفقري وشفرات الكتف خارج المحاذاة.
ضعف الكتف
يمكن رؤية العضلات التي لا تظهر عادة من الأمام في FSHD بسبب ضعف في الكتفين والظهر. يلاحظ معظم مرضى FSHD ضعف العضلات في منطقة الكتف (لوح الكتف) كأول علامة على وجود خطأ ما. عادة ما تكون شفرات الكتف ثابتة إلى حد ما في موضعها. إنها بمثابة نقطة ارتكاز تسمح لعضلات الذراع بأخذ نفوذ لرفع الأشياء ، بما في ذلك وزنها.
في FSHD ، تضعف العضلات التي تحمل لوحي الكتف في مكانها ، مما يسمح لهذه العظام بالتحرك بشكل مفرط. نظرًا لأن العظم البارز يشبه الجناح ، فإن عظام جسر الكتف ترتفع باتجاه الرقبة أثناء تحركها. وهذا ما يسمى أيضًا “جناح المجداف” ، حيث فقدت الرافعة المالية جزئيًا على الأقل. لا يكون الضعف عادةً هو نفسه على جانبي الجسم. يظهر هذا الشخص أيضًا نمطًا نموذجيًا غير متماثل للضعف مع الأجنحة الكتفية والجنف الخفيف.
في وقت مبكر ، يدرك الشخص الذي لديه FSHD أنه لا يمكنه رمي الكرة بشكل فعال. ثم قد يكون من الصعب رفع الذراعين فوق الرأس لتصفيف شعرها أو الوصول إلى رف مرتفع أو تعليق شيء ما. هذه المشاكل ناتجة عن ضعف العضلات حول الكتف والذراع العلوي.
ضعف غير متماثل
الضعف في معظم مرضى FSHD يختلف قليلاً على الأقل بين الجانبين الأيمن والأيسر من الجسم. في بعض الأشخاص الذين يعانون من FSHD ، يمكن أن يكون الفرق بين هذين الجانبين مذهلاً للغاية. سبب عدم التناسق الذي لا يظهر في معظم أنواع الحثل العضلي غير واضح.
ما الذي يسبب FSHD؟
يمكن أن ينتقل FSHD من الأب أو الأم ، أو يمكن أن يحدث بدون تاريخ عائلي. غالبًا ما يرتبط بخلل جيني (طفرة) على الكروموسوم 4 الذي يتسبب في جزء أقصر من المعتاد من الحمض النووي. هذا الجزء ليس جزءًا من أي جين معين ، ولكن لا يزال يبدو أنه يتداخل مع المعالجة الصحيحة للمادة الجينية.يعاني عدد قليل من الأفراد من اضطراب مشابه لـ FSHD ولكن بدون شريحة قصيرة على الكروموسوم 4. لم يتم تحديد السبب الجيني لمرضهم بعد.
في الحثل العضلي اللفافي العضدي (FSHD) ، يتم توريث جزء صغير من الحمض النووي على الكروموسوم 4 ، وهو أقصر من المعتاد ، من نمط جسمي سائد ؛ يتلقى مثل هذه الطفرة من أحد الوالدين فقط لإحداث هذا الاضطراب. يمكن أن ينشأ جزء الحمض النووي المتغير هذا أيضًا بشكل عفوي عند الطفل أثناء نموه في الرحم.
FSHD يمكن أن تؤثر على الذكور أو الإناث. في عدد قليل من الأشخاص المصابين بـ FSHD ، لا يمكن تحديد طفرة طبيعية في الكروموسوم 4. في معظم الأشخاص المصابين ، يمكن أن يكون عن طريق الاختبارات الجينية.
FSHD هي واحدة من العديد من الاضطرابات الوراثية حيث يُعتقد أن فسيفساء السلالة الجرثومية تحدث. يشير خط الجرثومة إلى خلايا البويضات أو الحيوانات المنوية. في هذه الظاهرة ، تحمل بعض خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات في أحد الوالدين طفرة معينة.
في العائلات التي لديها أكثر من طفل مصاب بـ FSHD ولكن ليس هناك تاريخ عائلي سابق ، يعاني أحد الوالدين من فسيفساء السلالة الجرثومية ويتم حمل هؤلاء الأطفال المصابين مع البويضة أو خلايا الحيوانات المنوية التي تحمل طفرة FSHD. في هذه الحالات ، لا يعاني الوالدان من أعراض ولا يظهران هذه الطفرة إذا تم إجراء الاختبارات الجينية.
للمساعدة في فهم الوضع المحدد لعائلتك والتخطيط للأطفال في المستقبل ، من الأفضل استشارة مستشار وراثي.
كيف سيتقدم FSHD؟
عادةً ما يتقدم FSHD ببطء شديد ونادرًا ما يؤثر على القلب أو الجهاز التنفسي. معظم المصابين بمرض FSHD لديهم عمر طبيعي.
كيف يتم البحث في FSHD؟
في عام 2009 ، اكتشف الباحثون الجينيون أن جزءًا يسمى DUX4 يتم تنشيطه بشكل غير طبيعي في الخلايا المتأثرة بـ FSHD ، مما يتسبب في إنتاج بروتينات يحتمل أن تكون سامة. يبدو أن حجب الجينات التي يتم تنشيطها عن طريق الخطأ أو البروتينات المنتجة منها هو وسيلة ممكنة للعلاج النهائي لـ FSHD.