التهاب الوريد الخثاري الوراثي ، أي اضطرابات التخثر ، هي بعض الأمراض التي يميل الدم فيها إلى التجلط بتعريف بسيط. في هذه الأمراض ، تعاني مشاكل مثل انسداد الأوعية الدموية بسبب تخثر الدم (الجلطات الدموية) ، وتشكيل جلطات في أعضاء مثل القلب والرئتين والدماغ ، والحمل الذي يؤدي إلى الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو تأخر النمو داخل الرحم. هنا ، سيتم شرح المشاكل التي تسببها التخثرات الوراثية المرتبطة بالحمل. لوحظ زيادة في خسائر الحمل في المرضى الذين يعانون من أهبة التخثر الوراثي ، ولكن لم يتم ملاحظة زيادة في خسائر الحمل لدى الأشخاص الذين يعانون من “ناقلات” أهبة التخثر.
داء التخثر الوراثي وراثي ، أي الأمراض الخلقية المكتسبة التي يمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل اعتمادًا على الاضطرابات الوراثية. هناك أيضًا أنواع غير خلقية ومكتسبة من داء التخثرات (مثل متلازمة الأجسام المضادة للفوسفوليبيد).
في هؤلاء المرضى ، يزداد خطر الإصابة بالانسداد بسبب تكوين الجلطة في الأوردة في حالات مثل الصدمات ، وعدم الحركة ، والجراحة ، واستخدام حبوب منع الحمل ، والحمل ، والسرطان. من غير الملائم تمامًا للمرضى الذين يعانون من أهبة التخثر استخدام حبوب منع الحمل.
التهاب الوريد الخثاري الوراثي:
- نقص مضاد الثرومبين III
- نقص البروتين C
- نقص البروتين S
- طفرة العامل الخامس لايدن
- مقاومة البروتين النشط C (عادةً بسبب طفرة العامل الخامس لايدن)
- طفرة جينية في البروثرومبين (العامل الثاني)
- طفرة جينية MTHFR (اختزال الميثيلين رباعي هيدروفولات)
- فرط الهوموسستئين في الدم
- طفرة الثرومبومودولين
- نقص العامل 12
يعد نقص مضاد الثرومبين III هو أكثر أمراض التجلط الوراثي تجلطًا ، ويتعرض المرضى لخطر الإصابة بأكثر من 50٪ من حالات الانصمام الخثاري (انسداد الأوعية الدموية).
لا توجد معلومات واضحة تفيد بأن طفرة جينية البروثرومبين أو طفرة جينية الثرومبومودولين مسؤولة عن نتائج الحمل السيئة.
التشخيص:
يتم إجراء بعض الاختبارات للاشتباه في الإصابة بمرض التهاب الوريد الخثاري في أولئك الذين عانوا من انسداد الأوعية الدموية في سن مبكرة ، وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي من انسداد الأوعية الدموية ، والذين يعانون من حالات الإجهاض المتكررة أو حالات الإملاص ، وأولئك الذين يعانون من تسمم الحمل أو تأخر النمو الذين بدأ حملهم في وقت مبكر الشهور.
هذه الاختبارات هي:
- مضاد الثرومبين الثالث ،
- البروتين C ،
- بروتين S ،
- مقاومة البروتين النشط C (إذا كانت إيجابية ، بحث طفرة العامل الخامس لايدن) ،
- مضاد التخثر الذئبي ،
- أضداد الكارديوليبين.
بينما لا يتغير مستوى البروتين الكلي S أثناء الحمل ، ينخفض مستوى البروتين الحر S. وتجدر الإشارة إلى أن مقاومة البروتين المنشط C (توحي خطأً بطفرة العامل الخامس لايدن) تزداد أثناء الحمل. يجب إجراء هذه الاختبارات خلال فترة عدم الحمل. لا تتغير مستويات البروتين الوظيفي والمستضدي C أثناء الحمل.
العلاج:
نظرًا لأن خطر الإصابة بالجلطات الدموية يكون أعلى لدى أولئك الذين يعانون من نقص مضاد الثرومبين III ، يتم علاجهم دائمًا بجرعة كاملة من الهيبارين (دواء مضاد للتخثر) طوال فترة الحمل. إذا كان هناك تاريخ من أحداث الانصمام الخثاري قبل الحمل أو إذا كان هناك تاريخ من الحمل السيئ مثل الإجهاض ، فيمكن إعطاء العلاج الوقائي (الوقائي) الهيبارين لمرضى التهاب الوريد الخثاري الوراثي أثناء الحمل. غالبًا ما يُضاف العلاج بالأسبرين إلى علاج الهيبارين. يستمر العلاج عن طريق الفم لمدة 6 أسابيع بعد الولادة.
بالنظر إلى أن 70 ٪ من النساء المصابات بنقص مضاد الثرومبين III (AT III) سوف يعانين من تجلط الدم أثناء الحمل ، يبدو من المعقول علاج هؤلاء النساء باستخدام الهيبارين طوال فترة الحمل. عند مقارنتها بنقص مضاد الثرومبين ، فإن العلاج الوقائي بالهيبارين أثناء الحمل مثير للجدل لدى النساء المصابات بنقص البروتين C والبروتين S ، وطفرة جين العامل الخامس لايدن والبروثرومبين ، ما لم يكن هناك تاريخ من أحداث الانصمام الخثاري أو الحمل السيئ ، ولا توجد نتائج واضحة حول هذا الموضوع. إذا كان هناك تاريخ من الإجهاض المتكرر لدى النساء المصابات بتجلط الدم الوراثي ، يوصى بالعلاج التجريبي بالهيبارين والأسبرين أثناء الحمل ، ولكن يُذكر أن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتوضيح هذا الموقف لأن العلاقة بين التخثر الوراثي والإجهاض المتكرر لم تكن كذلك أثبتت الدراسات بوضوح حتى الآن. لذلك ، فإن العلاجات المقدمة ليست قائمة على الأدلة ، ولكنها تجريبية.
يتم علاج المرضى الذين يعانون من أهبة التخثر باستخدام الهيبارين إذا ظهرت حالة مثل انسداد الأوعية الدموية في أي وقت غير الحمل. في الحالات التي يزداد فيها خطر الإصابة بانسداد الأوعية الدموية ، مثل الحمل أو الجراحة أو الخمول ، يبدأ علاج الهيبارين المُسرف مسبقًا.