ما هو اختبار طفرة MTHFR؟
ما هو اختبار طفرة MTHFR؟في طفرة الجين MTHFR ، وهي واحدة من التخثر الوراثي (اضطرابات التخثر) ، يزداد مستوى الهوموسيستين ويحدث الميل إلى التجلط نتيجة طفرة في جين إنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات. شوهدت طفرة C677T الأكثر شيوعًا. يظهر في 2-15٪ من المجتمعات. قد يحدث فرط الهوموسيستين في الدم أيضًا لأسباب أخرى غير الطفرة الجينية لـ MTHFR. في حالة فرط الهوموسيستين في الدم ، يزداد الميل إلى الخثار الشرياني والوريدي.
MTHFR القابل للحرارة وفرط الهوموسيستين في الدم
تعد المستويات العالية من الحمض الأميني الحمض الأميني عامل خطر مستقل آخر للتخثر الوريدي الذي تم تحديده في السنوات الأخيرة. هناك زيادة بمقدار 2-3 أضعاف في خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية في المرضى الذين يعانون من فرط الهوموسستئين في الدم ، والتي يمكن أن تشكل ما يصل إلى 5 ٪ من السكان.
تشمل الأسباب الشائعة لفرط الهوموسيستين في الدم عدم كفاية تناول الفولات والفيتامينات B6 أو B12 والعيوب الموروثة من إنزيمات cystathionine synthase أو إنزيمات methylenetetrahydrofolate reductase (mthfr) التي تلعب دورًا في استقلاب الهوموسيستين.
في حين يتم تطبيق قياسات الهوموسيستين في فحص المرضى الذين يعانون من التهاب الوريد الخثاري الشرياني والوريدي ، يوصى بتحليل الطفرات الحرارية القابلة للتحلل- MTHFR ، والذي تم الإبلاغ عنه في 5-15 ٪ من السكان العاديين ، في المرضى الذين يعانون من مضاعفات الحمل والمرضى مع فرط الهوموسستئين في الدم لسبب غير معروف وأقاربهم.
في عدد الأيام التي يظهر فيها اختبار الطفرة MTHFR:
يستخدم اختبار MTHFR الطفرة مع عينة الدم. تتراوح فترة الإبلاغ عن الاختبار ما بين 15-20 يومًا في المتوسط. بالنسبة للاختبار ، لا يهم الجوع أو الشبع.