اختبار العامل الخامس ليدن

يقع العامل الخامس (لايدن) 

في الكروموسوم 1 (1q24.2). طفرة العامل 5 هي استبدال النوكليوتيدات G في الموضع 1691 من هذا الجين بالنيوكليوتيد A (G1691A) واستبدال حمض أميني واحد (Arg506Gln) في واحدة من مناطق فتح APC الثلاثة المنفصلة لجزيء العامل 5. تمثل أهبة التخثر استجابة ضعيفة لمضادات التخثر للبروتين المنشط C (APC) وزيادة خطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية.

ما هو العامل الخامس لايدن التخثر؟

العامل الخامس لايدن Thrombophilia هو اضطراب وراثي في ​​تخثر الدم. العامل الخامس لايدن هو الاسم الذي يطلق على التغيير الجيني الذي يسبب خطر الإصابة بتجلط الدم ، أو الميل إلى تكوين جلطات دموية غير طبيعية في الأوعية الدموية. في حالات طفرة العامل الخامس لايدن ، تكون المخاطر أعلى من المتوسط ​​لنوع من الجلطة التي تتكون في الأوردة الكبيرة (الوريدية) في الساقين (نسميها تجلط الأوردة العميقة أو DVT) أو نوع من الجلطة التي تنتقل عبر الوريد. مجرى الدم ويستقر في الرئتين (نطلق عليه الانصمام الرئوي أو PE).

العامل 5 لايدن هو اضطراب التخثر الوراثي الأكثر شيوعًا. بين البيض من السلالات الأمريكية والأوروبية ، يحمل 3 إلى 8 ٪ نسخة واحدة من طفرة العامل الخامس لايدن و 1/5000 نسختين من الطفرة. هذه الطفرة أقل شيوعًا في السلالات الأخرى.

تؤدي الطفرة في جين العامل 5 (F5) إلى زيادة خطر الإصابة بتجلط الدم في العامل 5 لايدن. يلعب البروتين الذي يصنعه F5 ، والذي يسمى العامل V ، دورًا مهمًا في تكوين جلطات الدم التي تتطور استجابة للإصابة. يشارك بروتين العامل V في سلسلة من التفاعلات الكيميائية التي تحافظ على تماسك جلطات الدم. يعمل جزيء يسمى البروتين المنشط C (APC) على تثبيط نشاط العامل 5 ، مما يمنع جلطات الدم من أن تصبح كبيرة جدًا. في الأشخاص الذين يعانون من طفرة العامل الخامس لايدن ، لا تستطيع APC عادةً تعطيل العامل الخامس. نتيجة لذلك ، تستغرق عملية التخثر وقتًا أطول من المعتاد ، مما يزيد من احتمالية الإصابة بجلطة دموية غير طبيعية.

ما هي أعراض أهبة التخثر للعامل الخامس لايدن؟

يمكن أن تختلف أعراض العامل الخامس لايدن من شخص لآخر. في حين أن هناك أشخاصًا لديهم الجين F5 ولكنهم لا يصابون أبدًا بتجلط الدم ، يمكن أن يحدث تجلط الدم المتكرر في بعض الأحيان قبل سن الثلاثين. قد يتأثر هذا الاختلاف بعدد طفرات العامل 5 التي يعاني منها الشخص ، ووجود تغييرات جينية أخرى مرتبطة بتخثر الدم ، وعوامل مؤثرة مثل الجراحة ، واستخدام موانع الحمل الفموية ، والحمل.

الأعراض الرئيسية للعامل الخامس لايدن: 

• أول خثار وريدي عميق (DVT) أو انسداد رئوي (PE) قبل سن 50.
• تكرار الإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي
• تجلط وريدي في أعضاء غير عادية مثل الدماغ أو الكبد.
• حالة فقدان الحمل غير المبرر في الثلث الأول أو الثاني أو الثالث من الحمل.
• حدوث DVT أو PE أثناء الحمل أو بعده بفترة قصيرة.
• تاريخ من الإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي وتاريخ عائلي قوي من الجلطات الدموية الوريدية.

يزيد استخدام حبوب منع الحمل (OC) والعلاج المنظم للهرمونات (HRT) ، واستخدام الأدوية التي تحتوي على أدوية هرمون ما بعد انقطاع الطمث ، من خطر الإصابة بتجلط الأوردة العميقة والـ PE. النساء الأصحاء اللائي يستخدمن موانع الحمل لديهن خطر أكبر بمقدار 3-4 مرات للإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو PE مقارنة بالنساء اللواتي لا يستخدمن.

النساء اللاتي لديهن طفرة العامل الخامس لايدن ويستخدمن أدوية تحديد النسل لديهن خطر متزايد بنحو 35 ضعفًا للإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي مقارنة بالنساء اللواتي لا يحملن طفرة العامل الخامس لايدن ولا يستخدمن موانع الحمل الفموية.

وبالمثل ، فإن النساء بعد سن اليأس اللائي يستخدمن العلاج المنظم للهرمونات لديهن خطر متزايد بمقدار 2-3 أضعاف للإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو PE مقارنة بالنساء اللائي لا يستخدمن العلاج التعويضي بالهرمونات ، والنساء المصابات بطفرات العامل الخامس لايدن أعلى بمقدار 15 ضعفًا في العلاج المنظم للهرمونات.

يجب على أولئك الذين لديهم طفرة متغايرة الزيجوت في العامل الخامس لايدن والذين قرروا استخدام OC أو العلاج المنظم للهرمونات أن يأخذوا هذه الإحصائيات في الحسبان عند تقييم مخاطر وفوائد العلاج.

كيف يتم تشخيص التهاب الوريد الخثاري للعامل الخامس لايدن؟

إذا كان لديك تاريخ من الخثار الوريدي ، أي تاريخ من تشكل الجلطة في أوردة الساقين و / أو تاريخ عائلي للتخثر الوريدي ، فسيشتبه طبيبك في تكوين أهبة التخثر. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام اختبارات فحص تسمى اختبار فحص التخثر أو اختبار الجين الجيني F5 (العامل 5) (تحليل الحمض النووي).

كيف يتم علاج التهاب الوريد الخثاري العامل الخامس لايدن؟

يعتمد علاج مرضى لايدن العامل الخامس على الظروف السريرية. مرضى العامل الخامس لايدن المصابون بتجلط الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي يعالجون عادة بمضادات التخثر أو مضادات التخثر. يتم إعطاء مضادات التخثر (مثبطات الجلطة) مثل الهيبارين وما إلى ذلك في أوقات وجرعات مختلفة حسب حالة الشخص.

لا يُنصح عمومًا بمعالجة مرضى العامل الخامس لايدن بمضادات التخثر مدى الحياة فقط إذا كانوا مصابين بجلطات الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي ، ما لم تكن هناك عوامل خطر إضافية. إن الإصابة بجلطة الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي في الماضي تزيد من خطر إصابة الشخص بها مرة أخرى في المستقبل ، ولكن وجود طفرة العامل 5 لايدن لا يزيد أيضًا من خطر حدوث جلطة ثانية.

بشكل عام ، لا يتم علاج الأشخاص المصابين بطفرة العامل 5 لايدن ولكنهم لم يصابوا بحالة تجلط الدم بشكل روتيني بمضادات التخثر. بدلاً من ذلك ، يُنصح هؤلاء الأشخاص بتقليل أو القضاء على العوامل الأخرى التي قد تزيد من خطر الإصابة بجلطة دماغية في المستقبل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحتاج هؤلاء الأفراد إلى العلاج مؤقتًا بمضادات التخثر خلال الفترات شديدة الخطورة بشكل خاص ، مثل الجراحة الكبرى.

يزيد العامل الخامس لايدن من خطر الإصابة بتجلط الأوردة العميقة أثناء الحمل حوالي سبع مرات. يجب على النساء المصابات بطفرة العامل الخامس لايدن اللواتي يخططن للحمل مناقشة هذا الأمر مع أطباء التوليد و / أو أخصائيي أمراض الدم. تتمتع معظم النساء المصابات بطفرة العامل الخامس لايدن بحمل طبيعي ولا يحتاجن إلا للمراقبة الدقيقة أثناء الحمل. بالنسبة لأولئك الذين لديهم تاريخ من الإصابة بجلطات الأوردة العميقة أو الانصمام الرئوي ، فإن العلاج بمضادات التخثر أثناء الحمل اللاحق يمكن أن يمنع المشاكل المتكررة.

حول علم الوراثة والعامل 5 Leiden Thrombophilia؟

العامل 5 ليدن هو الشكل الأكثر شيوعًا للتخثر الوراثي. يرتبط خطر حدوث تجلط الدم في الوريد بشخص يحمل نسخة أو نسختين من طفرة العامل الخامس لايدن.

يزيد وجود نسخة واحدة من الطفرة من الأم أو الأب من خطر تكوين الجلطة من 5 إلى 10 مرات. يمكن أن يؤدي وجود نسخة واحدة من الطفرة من كل والد إلى زيادة خطر إصابة الشخص بهذا النوع من الجلطة الدموية بنسبة تصل إلى 80 مرة.

بالنظر إلى أن خطر الإصابة بجلطات دموية غير طبيعية لدى الأفراد هو 1/1000 في المتوسط ​​في عموم السكان ، فإن نسخة من طفرة العامل الخامس لايدن تزيد من هذا الخطر إلى 1/125 – 1/250.

Exp.Dr. ر. فيليز دلمجاني 

مختبرات اسطنبول

مصطلحات البحث: يمكنك الحصول على معلومات من مختبراتنا حول العامل الخامس لايدن ، العامل الخامس لايدن ، طفرة العامل الخامس ، طفرة العامل الخامس ، طفرة العامل الخامس ، طفرة العامل الخامس ، لايدن ، العامل 5 لايدن متماثل الزيجوت ، العامل الخامس h1299r ، متماثل اللواقح أثناء الحمل. 444 7 LAB

واتس اب: 05303829938 يمكنك التواصل معنا 24/7.