متلازمات نقص الكرياتينين الدماغي
تظهر متلازمات نقص الكرياتين الدماغي على شكل 3 أنواع.
- نقص التخليق الحيوي للكرياتين (L-arginine-glycine midinotransferase deficiency-AGAT
- نقص Guanidinoacetate Methyltransferase –GAMT
- نقص ناقل الكرياتين -SLC6A8
نبسب ؛ نقص الكرياتين يشير إلى المتلازمات واضطرابات اللغة والكلام والصرع والتخلف العقلي. بالإضافة إلى ذلك ، المرضى الذين يعانون من نقص Guanidinoacetate Methyltransferase أو نقص ناقل الكرياتين يعانون من سلوكيات طيف التوحد.
يمكن اكتشاف النقطة الشائعة لهذه الأمراض عن طريق التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي بالبروتون في الجسم الحي ، فضلاً عن استنفاد تجمع الكرياتين في الدماغ. في تشخيص المرض ، يجب تقييم نتائج اختبارات تحليل الكرياتينين والبلازما والكرياتين في البول. تماشياً مع هذه النتائج ، يمكن إجراء بعض اختبارات الإنزيم أو تحليل طفرات الحمض النووي.
نظرًا لأن
متلازمات عوز الكرياتين غالبًا ما يتم تجاهلها في العيادة ، يجب بالتأكيد أخذها في الاعتبار في حالات التخلف العقلي غير المبرر والنوبات ومشاكل الكلام. يمكن علاج نقص إنزيم Guanidinoacetate methyltransferase ونقص arginine-glycine medinotransferase بمكملات الكرياتين ، لكن المرضى الذين يعانون من نقص ناقل الكرياتين لا يمكنهم الاستجابة لهذا العلاج.