Şişli
Acıbadem

GENETİK TESTLER

BRCA1 Testi ve BRCA2 Testi

Kanser Riski ve Genetik Testler


Karyotip Analizi
BRCA1 ve BRCA2 nedir?

BRCA1 ve BRCA2 genleri meme kanserinin genetik yatkınlığını belirleyen en belirgin genlerdir. BRCA1 testi ve BRCA2 testi kişinin meme kanserine genetik olarak yatkınlığını ölçümleyen en önemli testlerdir.

BRCA1 ve BRCA2, tümör süpresör proteinleri üreten insan genleridir. Bu proteinler hasar görmüş DNA'nın onarımına yardımcı olur ve bu nedenle hücrenin genetik materyalinin istikrarını sağlamada rol oynar. Bu genlerden herhangi biri mutasyona uğratılmış veya değiştirilmişse, protein ürünü ya üretilmez ya da düzgün çalışmaz, DNA hasarı düzgün şekilde tamir edilemez. Sonuç olarak, hücrelerin kansere yol açabilecek ek genetik değişiklikler geliştirmesi daha olasıdır.



BRCA1 ve BRCA2'ye özgü kalıtsal mutasyonlar, kadın göğüs ve yumurtalık kanseri riskini artırır ve çeşitli ilave kanser türlerinin riskinin artması ile ilişkilendirilmiştir. Birlikte, BRCA1ve BRCA 2 mutasyonları kalıtımın yaklaşık yüzde 20 ila 25'ini oluşturur meme kanseri ve tüm meme kanserlerinin yaklaşık yüzde 5 ila 10'u. Buna ek olarak, BRCA1 ve BRCA2'deki mutasyonlar, yumurtalık kanserlerinin genel olarak yaklaşık yüzde 15'ini oluşturur. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkili olan meme ve yumurtalık kanseri, evlilik dışı muadillerinden daha genç yaşta gelişme eğilimindedir.

Zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bir kişinin annesinden veya babasından devralınabilir. Bu genlerden birinde bir mutasyon geçiren bir ebeveynin her çocuğu, mutasyonu miras almak için yüzde 50 şansına sahiptir. BRCA1 ve BRCA2'deki mutasyonların etkileri bir kişinin genin ikinci kopyası normal olduğunda bile görülür.


Bir BRCA1 veya BRCA2 gen mutasyonuna sahip olma, kadının göğüs ve yumurtalık kanseri riskini arttırır mı?

Bir kadının, BRCA1 veya BRCA2'de zararlı bir mutasyona sahip olması halinde, meme ve / veya yumurtalık kanseri geliştirme riski büyük ölçüde artar.


Meme kanseri:

Genel nüfustaki kadınların yaklaşık yüzde 12'si yaşamları boyunca bir süre meme kanseri yakalanacaktır. En yeni tahminlere göre, zararlı bir BRCA1 mutasyonunu miras alan kadınların yüzde 55 ila 65'i ve zararlı bir BRCA2 mutasyonunu miras alan kadınların yaklaşık yüzde 45'i 70 yaşla meme kanseri olacaktır.


Yumurtalık kanseri:

Genel nüfustaki kadınların yaklaşık yüzde 1.3'ü yaşamları boyunca yumurtalık kanseri geliştirecektir. En yeni tahminlere göre, zararlı bir BRCA1 mutasyonunu miras alan kadınların yüzde 39'u ve zararlı bir BRCA2 mutasyonunu miras alan kadınların yüzde 11 ila 17'si 70 yaşına kadar yumurtalık kanseri geliştirecektir.

Bu ömür boyu risk yüzdelerinin daha önce mevcut olanlardan farklı olduğunu belirtmek önemlidir; daha fazla bilgi elde edildiğinde tahminler değişti ve ek araştırmalarla tekrar değişebilirler. Uzun vadeli genel nüfus araştırmaları, zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan ve olmayan tümörlerde kanser riskini doğrudan karşılaştırmamıştır.

Belli bir kadının diğer özelliklerinin kanser riskini ortalama risklerden daha yüksek veya daha düşük olabileceğini de belirtmek gerekir. Bu özelliklere ailenin göğüs, yumurtalık ve muhtemelen diğer kanserler öyküsü dahildir; miras ettiği spesifik mutasyon (lar); ve üreme tarihi gibi diğer risk faktörleri. Bununla birlikte, şu anki verilere dayanarak, bu diğer faktörlerin hiçbiri, zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunun taşınması kadar etkili gözükmemektedir.


BRCA1 ve BRCA2'deki diğer mutasyonlar hangi kanserlerle bağlantılı?

BRCA1 ve BRCA2'deki zararlı mutasyonlar, meme kanseri ve yumurtalık kanserinin yanı sıra çeşitli kanser riskini artırır. BRCA1 mutasyonları bir kadının fallop tüp kanseri ve periton kanseri geliştirme riskini artırabilir. BRCA2 mutasyonları olan erkekler ve daha az ölçüde BRCA1 mutasyonları da meme kanseri riski yüksektir. Zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları olan erkekler prostat kanseri riski yüksektir. BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları olan erkekler ve kadınlar, artmış pankreas kanseri riski altında olabilir. BRCA2'deki mutasyonlar ( FANCD1 olarak da bilinirler), eğer her iki ebeveynden de mirasaldıysa, çocuklukta solid tümörler ve akut miyeloid lösemi gelişimi ile ilişkili bir sendrom olan bir Fanconi anemi alt tipi (FA-D1) ortaya çıkabilir. Aynı şekilde, BRCA1 'deki mutasyonlar ( FANCS olarak da bilinirler ), eğer her iki ebeveynden de miras aldıysa, başka bir Fanconi anemi alt türüne neden olabilir.


BRCA1 ve BRCA2'deki mutasyonlar, bazı ırksal / etnik popülasyonlarda diğerlerinden daha mı fazla?

Evet. Örneğin, Aşkenaz Yahudi kökenli insanlar, genel ABD nüfusundaki insanlardan daha yüksek BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları prevalansına sahiptir. Norveç, Hollandalı ve İzlanda halkları gibi dünyadaki diğer etnik ve coğrafi popülasyonların spesifik olarak zararlı BRCA1ve BRCA2 mutasyon prevalansı daha yüksektir.

Buna ek olarak, sınırlı veriler, belirli zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyon prevalansının Amerika Birleşik Devletleri'nde, Afrika kökenli Amerikalılar, Hispanikler, Asyalı Amerikalılar ve Hispanik olmayan beyazlar da dahil olmak üzere bireysel ırksal ve etnik gruplar arasında farklılık gösterebileceğini göstermektedir.


BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını saptamak için genetik testler var mı?

Evet BRCA1 Testi ve BRCA2 Testi İstanbul Laboratuvarlarında yapılmaktadır.

Bir gende bilinen bir mutasyonu arayan testler ( başka bir aile üyesinde daha önceden tanımlanmış bir mutasyon ) ve her iki genin olası tüm mutasyonlarını kontrol eden testler de dahil olmak üzere birçok farklı test mevcuttur. Mutasyon testi için DNA (bir kan veya tükürük örneğinden) gereklidir. Test sonuçlarının alınması yaklaşık bir ay sürer.


BRCA1 Testi ve BRCA2 Testini kimler yaptırmayı düşünmelidir?

Zararlı BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları genel popülasyonda göreceli olarak az olduğu için, uzmanların çoğu, kanseri olmayan bireylerin mutasyon testinin ancak kişinin bireysel ya da aile öyküsü BRCA1'de olası bir zararlı mutasyon varlığını ileri sürdüğünde gerçekleştirilmesi gerektiğini kabul eder.

Amerika Birleşik Devletleri Preventive Services Task Force, Aralık 2013'te, göğüs, yumurtalık, fallop tüpü veya peritoneal kanserli aile üyelerine sahip kadınların, aile öyküsünün zararlı bir mutasyon riskiyle ilişkili olup olmadığını anlamak için değerlendirilmesini önerdi Bu genlerden birinde.

Bu değerlendirmeyle birlikte sağlık hizmeti sunucularına yardımcı olacak çeşitli tarama araçları mevcuttur. Bu araçlar, BRCA1 veya BRCA2'de zararlı bir mutasyon geçirmeolasılığı artışı ile ilişkili aile geçmişi faktörlerini değerlendirir; bunlara aşağıdakiler dahildir:



Bir birey, bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunun varlığını ima eden bir aile öyküsüne sahip olduğunda, o kişi hala hayatta ve test edilmeye istekli olan bir kanseri olan bir aile bireyine BRCA1 Testi / BRCA2 Testi bilgilendirici olabilir. Eğer bu kişinin zararlı bir BRCA1 veya BRCA2mutasyonuna sahip olduğu tespit edilirse, diğer aile bireyleri, potansiyel riskleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik danışmanlığı düşünebilir ve BRCA1 ve BRCA2'dekimutasyonların genetik testinin kendileri için uygun olup olmayacağını düşünebilir.

Kanserli bir aile bireyinde zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunun varlığının doğrulanması mümkün değilse, kanserli olmayan, ancak böyle bir varlığa işaret eden bir aile tıbbı geçmişi olan hem erkek hem de kadınlar için uygundur olası testler için genetik danışmanlığa sahip mutasyon.

Bazı bireyler, örneğin doğumda kabul edilenler aile geçmişlerini bilmiyor olabilir. Aile öyküsü bilinmeyen bir kadının erken başlangıçlı meme kanseri veya yumurtalık kanseri olması veya bilinmeyen bir aile öyküsü olan bir erkeğin meme kanseri teşhisi konması durumunda, o bireyin bir BRCA1 veya BRCA2 için genetik testi düşünmesi mantıklı olabilir mutasyon. Erken başlangıç kanseri veya erkek meme kanseri bulunmayan, bilinmeyen bir aile öyküsü olan kişiler, zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olma riski çok düşüktür ve rutin genetik testten yararlanma olasılığı düşüktür.

Profesyonel toplumlar, ailenin geçmişinde zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu ima eden çocukların da BRCA1 veya BRCA2 için genetik teste tabi tutulmalarını tavsiye etmemektedir. Bunun nedeni, çocuklar için risk azaltma stratejileri bulunmaması ve çocuklarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuyla ilişkili bir kanser türü geliştirme riskinin çok düşük olmasıdır. Ancak, ailenin geçmişi olan, zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu ima eden çocuklar yetişkin hale geldikten sonra, genetik test yapıp yapmamak konusunda genetik danışma almak isteyebilirler.


BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için genetik test düşünen insanlar genetik danışmanla görüşmeli mi?

Genetik danışma, kalıtsal bir kanser sendromu için herhangi bir genetik test öncesi ve sonrası genellikle tavsiye edilir. Bu danışma, kanser genetiği konusunda tecrübeli bir sağlık uzmanı tarafından yapılmalıdır. Genetik danışmanlık genellikle aşağıdakileri içeren test sürecinin birçok yönünü kapsar:


BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testi fiyatı nedir?

Sağlık Bakanlığı, genetik danışma ve yüksek risk altındaki bireyler için BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testlerini henüz bir koruyucu önlem olarak ele almadı. BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testini düşünen insanlar, teste başlamadan önce genetik testler için SGK kapsamına alınmadığını bilmelidir ve yüksek maliyetini göz önünde bulundurmalıdır.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test yapan genetik test laboratuvarı olarak, SGK sigortası olan ve belirli mali ve tıbbi ölçütleri karşılayan hastalara BRCA 1 -BRCA 2 testlerini 2500-3500 TL aralığında ikili olarak çalışmaktayız. Fiyat bilgisi için 444 7 522 nolu çağrı merkezimizi arayabilirsiniz.


Pozitif bir BRCA1 veya BRCA2 genetik test sonucu ne anlama geliyor?

BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu testi, olası birkaç sonuç verebilir: Olumlu bir sonuç, negatif bir sonuç veya belirsiz veya belirsiz bir sonuç.

Olumlu bir test sonucu, bir kişinin BRCA1 veya BRCA2'de bilinen zararlı bir mutasyona sahip olduğunu ve bu nedenle bazı kanserler geliştirme riski yüksek olduğunu gösterir. Bununla birlikte, olumlu bir test sonucu bir kişinin gerçekten kanser gelişip gelişmeyeceğini veya ne zaman kanseri geliştireceğini anlamaz. Örneğin, zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu miras alan bazı kadınlar asla meme kanseri veya yumurtalık kanseri geliştiremezler.

Olumlu bir genetik test sonucu gelecek nesiller de dahil olmak üzere aile üyeleri için önemli sağlık ve sosyal etkilere sahip olabilir. Çoğu diğer tıbbi testlerin aksine, genetik testler, yalnızca test edilen kişi hakkında değil, o kişinin akrabaları hakkında da bilgi ortaya çıkarabilir:



Negatif bir BRCA1 veya BRCA2 test sonucu ne anlama gelir?

Negatif bir test sonucu, olumlu sonuçlara kıyasla daha kolay anlaşılabilir; çünkü sonuçta ne zaman bir kişinin ailesinde kanser öyküsüne ve bir kan bağılında bir BRCA1 veya BRCA2mutasyonu tespit edilip edilmeyeceğine bağlıdır.

Test edilen kişinin yakın bir ( birinci veya ikinci dereceden) akrabasının zararlı bir BRCA1veya BRCA2 mutasyonu taşıyacağı biliniyorsa, negatif bir test sonucu ortaya çıkar: Bu, kişinin ailesel bireylerden sorumlu zararlı mutasyonu taşımadığı anlamına gelir kanserden etkilenmez ve böylece çocuklarına aktaramaz. Böyle bir test sonucuna gerçek negatif denir. Böyle bir test sonucuna sahip bir kişinin şu anda genel nüfusta biriyle aynı kanser riskine sahip olduğu düşünülmektedir.

Test edilen kişi, BRCA1 veya BRCA2'de zararlı bir mutasyon ihtimali olduğunu düşündüğü bir aile geçmişi varsa, ancak tam gen testi ailenin böyle bir mutasyon olmadığını belirse de, olumsuz bir sonuç daha az açıktır. Genetik testin bilinen zararlı bir BRCA1 veya BRCA2mutasyonu kaçırabileceği olasılığı çok düşüktür, ancak bu olabilir. Dahası, bilim adamları yeni BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını keşfetmeye devam ediyor ve potansiyel olarak zararlı olanları belirlememiş durumda. Bu nedenle, bu senaryoda "negatif" bir test sonucu bulunan bir kişinin, henüz tanımlanmamış olan henüz bilinmeyen zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olması mümkündür.

Ayrıca, insanlara BRCA1 veya BRCA2 dışındaki bir gente kanser riskini arttıran fakat kullanılan test ile saptanamayan bir mutasyona sahip olmak da mümkündür. BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için genetik test düşünen insanlar, bu olası belirsizlikleri, testten önce genetik danışman ile tartışmak isteyebilir.


Belirsiz veya belirsiz bir BRCA1 veya BRCA2 test sonucu ne anlama gelir?

Bazen bir genetik test BRCA1 veya BRCA2'de daha önce kanser ile ilişkili olmayan bir değişiklik olduğunu bulur. Bu tip test sonucu "belirsiz" (genellikle "belirsiz önemi olan bir genetik varyant" olarak anılır) olarak tanımlanabilir, çünkü bu spesifik gen değişiminin bir kişinin kanser gelişim riskini etkileyip etkilemediği bilinmemektedir. Bir çalışma, BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testi yapılan kadınların yüzde 10'unun bu tür belirsiz sonuçlara sahip olduğunu bulmuştur.

Daha fazla araştırma yapılır ve BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için daha fazla kişi test edildiğinde, bilim adamları bu değişiklikler ve kanser riski hakkında daha fazla bilgi edinecektir. Genetik danışmanlık, bir kişinin BRCA1 veya BRCA2'deki belirsiz bir değişikliğin kanser riski açısından ne anlama gelebileceğini anlamasına yardımcı olabilir. Zamanla, belirli belirsizliklerin varyantları üzerine ilave çalışmalar, spesifik bir mutasyonun zararlı veya açıkça zararlı olmadığı şeklinde yeniden sınıflandırılmasına neden olabilir.


Olumlu bir test sonucuna sahip olan bir kişi kanser riskini nasıl düzeltebilir?

Bilinen zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bulunan kişilerde kanser riskini yönetmek için birçok seçenek mevcuttur. Bunlar, gelişmiş tarama, profilaktik (risk azaltma) cerrahi ve kimyasal önlemeyi içerir.


Geliştirilmiş Tarama.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için pozitif çıkan bazı kadınlar, genel popülasyondan daha genç yaşlarda kanser taramasına başlamayı veya daha sık taramayı seçebilir. Örneğin, bazı uzmanlar, zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınların, 25 ila 35 yaşlarında başlayan klinik meme muayenelerine tabi tutulmasını önerir ( 19 ). Bazı uzman gruplar, böyle bir mutasyonu taşıyan kadınların her yıl 25 ila 35 yaşları arasında bir mamografiye sahip olmasını önerir.

Gelişmiş tarama, başarılı bir şekilde tedavi altına alınma şansının daha erken olabileceği erken bir aşamada meme kanseri bulma şansını artırabilir. Olumlu bir test sonucuna sahip olan kadınlar, radyasyona (mamogram veya x-ışınları ) neden olan teşhis testlerinin olası zararlarını tıp uzmanlarına sormalısınız.

Yakın tarihli araştırmalar, MRI’nın (Emar) meme kanseri riski yüksek kadınlar için mamografiden daha hassas olabileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, mamografi MR ile tanımlanmayan bazı meme kanserlerini de tanımlayabilir ve Emar mamografiden daha spesifik (yani daha yanlış pozitif sonuçlara yol açabilir) olabilir. Amerikan Kanser Derneği ve Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı gibi bazı kuruluşlar, meme kanseri riski yüksek kadınlar için yıllık mamografi ve MR ile taramayı önermektedir.

Şu anda etkili bir yumurtalık kanseri tarama yöntemi mevcut değildir. Bazı gruplar, zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları bulunan kadınlarda transvajinal ultrason, CA-125 kan testi ve yumurtalık kanseri taraması için klinik muayene önerirler ancak bu yöntemlerin hiçbiri, yumurtalık tümörlerini, riski azaltmak için yeterince erken bir aşamada tespit etmemektedir. Yumurtalık kanserinden ölenlerin sayısı, etkili kabul edilecek bir tarama yöntemi için, söz konusu hastalıktan ölüm oranını düşürmüş olması gerekir. Bu standart henüz yumurtalık kanseri taraması için yakalanmadı.

BRCA1 veya BRCA2'de zararlı mutasyonları taşıyan meme ve diğer kanserler için taramanın yararları da bilinmiyor, ancak bazı uzman gruplar zararlı bir mutasyon geçirdiği bilinen erkeklerin düzenli mamografi yaptırmaları yanı sıra prostat kanseri testi yapmalarını da öneriyorlar. Bu tarama stratejilerinin değeri halen kanıtlanmamış olarak kalmaktadır.


Profilaktik (Risk Azaltma) Cerrahi.

Profilaktik cerrahi, mümkün olduğu kadar "risk altındaki" dokuyu çıkarmaktır. Kadınlar göğüs kanseri riskini azaltmak için her iki göğüsün de alınmasını ( bilateral profilaktik mastektomi ) seçebilir. Bir kadının yumurtalık ve fallop tüplerini çıkarma ameliyatı (bilateral profilaktik salpingo-ooforektomi ) yumurtalık kanseri riskini azaltabilir. Yumurtalıkları çıkartmak, premenopozal kadınlarda meme kanseri riskini bazı meme kanseri türlerinin büyümesini hızlandıran bir hormon kaynağı ortadan kaldırarak azaltmaktadır.

Bilateral zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyon geçiren veya meme kanseri öyküsü olan erkeklerde meme kanseri riskinin azaltılmasında ikili profilaktik mastektominin etkinliği hakkında hiçbir kanıt mevcut değildir. Bu nedenle meme kanseri riski yüksek olan erkekler için çift taraflı profilaktik mastektomi deneysel bir işlem olarak kabul edilir ve sigorta şirketleri normal olarak bunu kapsamaz.

Profilaktik cerrahi, kanserin gelişmeyeceğini tam olarak garanti etmez, çünkü risk altındaki tüm dokular bu prosedürlerle kaldırılamaz. Bazı kadınlar profilaktik cerrahiden sonra bile meme kanseri, yumurtalık kanseri veya primer peritoneal karsinomatoz (yumurtalık kanserine benzer bir kanser türü) geliştirmiştir. Yine de, bu ameliyatla ilişkili mortalite azalması önemli: Araştırmalar, çift taraflı profilaktik salpingo-ooforektomi uygulanan kadınların, yumurtalık kanseri yüzünden ölme riskinde% 80'lik bir düşüş, meme kanserinden ölme riskinde% 56 azalma olduğunu gösteriyor ) ve herhangi bir nedenle ölme riskinde% 77 azalma görülmektedir.

Gelişen kanıtlar, daha önceki çalışmalardan farklı olarak, yumurtalık ve fallop tüplerini kaldırmanın meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişimine karşı koruma sağlamasının BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları taşıyıcıları için benzer olabileceğini öne sürmektedir.


Göğüs ve yumurtalık kanseri riski için genetik testin faydalarından bazıları nelerdir?

Bir kişinin pozitif veya negatif bir sonuç alıp almadığına bakılmaksızın, genetik testlerin yararları olabilir.

Gerçek bir olumsuz sonucun potansiyel faydaları arasında, ileride kanser riskine ilişkin bir rahatlama hissi, birinin çocuğunun ailenin kanser hassasiyetini algılama riski taşımadığını ve özel muayene, test veya önleyici ameliyatların olmayabileceği öğreniliyor. gerekli.

Olumlu bir test sonucu, gelecekteki kanser riskiyle ilgili belirsizliklerin çözümlenmesiyle hafifletebilir ve kanser riskini azaltmak için adımlar atılması da dahil olmak üzere insanların geleceği konusunda bilinçli kararlar almalarına izin verebilir. Buna ek olarak, olumlu bir test sonucuna sahip insanlar, uzun vadede, kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri ölümlerini azaltmaya yardımcı olabilecek tıbbi araştırmalara katılmayı seçebilir.


Göğüs ve yumurtalık kanseri riski için genetik testin muhtemel zararlarından bazıları nelerdir?

Genetik testin doğrudan tıbbi zararları azdır, ancak test sonuçlarının bilinmesi bir kişinin duyguları, sosyal ilişkileri, mali durumu ve tıbbi tercihleri üzerinde zararlı etkilere neden olabilir.

Olumlu bir test sonucu alan insanlar endişeli, depresif veya öfkeli hissedebilirler. Koruyucu ameliyat olup olmamaları veya hangi cerrahinin olması konusunda seçim yapma konusunda zorluk çekebilirler.

Olumsuz bir test sonucu alan insanlar, muhtemelen bir veya daha fazla sevdikleri etkileyen bir hastalık geliştirme riski taşımadıkları bilgisi nedeniyle "hayatta kalanlara karşı suçluluk" yaşayabilir.

Genetik test, birden fazla aile üyesiyle ilgili bilgileri açığa çıkardığı için, test sonuçlarının neden olduğu duygular aileler arasında gerginlik yaratabilir. Test sonuçları kariyer, evlilik ve doğurganlık konularındaki kararlar gibi kişisel yaşam tercihlerini de etkileyebilir.

Mahremiyetin ve genetik test sonuçlarının gizliliğinin ihlali ek potansiyel risklerdir. Bununla birlikte, genel sağlık sigortası ve tababet kanunu ve çeşitli yasalar bir kişinin genetik bilgilerinin gizliliğini korur. Üstelik, özel hayatın gizliliği kanunu, birçok devlet yasasıyla birlikte, hayat sigortası, sakatlık sigortası veya uzun süreli bakım sigortasını kapsamıyor olmasına rağmen, sosyal güvenlik sigortası ve istihdam ile ilişkili olarak genetik bilgiye dayalı ayrımcılığı kanunlarımız yasaklar.

Son olarak, test sonuçlarının doğru olmayabileceği, insanlara yanlış bilgi temelinde kararlar verecek merdiven altı tabir ettiğimiz tıpla alakalı olmayan insanların işlettiği laboratuvarların yanıltıcı sonuçları ile karşılaşabileceğiniz küçük bir şans var. Çoğunlukla yanlış sonuçlar olmasa da, bu endişeleri olan insanlar genetik laboratuvarlara müracat sırasında endişelerini gidermelidir. Sahipliği doktor olmayan merkezlere güvenilmeyeceğini hatırlatırız.


Göğüs ve yumurtalık kanseri prognozu ve tedavisi için zararlı bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu geçirmenin etkileri nelerdir?

Bir takım çalışmalar, bu mutasyonlarla ilişkili olmayan zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları ve kanserler ile ilişkili olan meme kanseri ve yumurtalık kanseri arasındaki olası klinik farklılıkları araştırmıştır.

Uzun vadede, bu mutasyonları taşıyan kadınların, bu mutasyona sahip olmayan kadınlara kıyasla aynı ( ipsilateral ) memede veya ters ( kontralateral ) memede ikinci bir kansergeliştirme olasılığının daha yüksek olduğuna dair bazı kanıtlar vardır. Bu nedenle, bir memede meme kanseri gelişen zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu bulunan bazı kadınlar, aksi halde meme koruyucu cerrahi için aday olsalar bile, çift taraflı bir mastektomiyi seçerler. Aslında, bazı doktorlar, BRCA1 ve BRCA2 mutasyon taşıyıcıları arasında ikinci bir meme kanseri riskinin artması nedeniyle, erken başlangıçlı meme kanseri olan ve bu genlerden birinde mutasyon geçiren aile hikayesi olan kadınların, meme kanseri teşhisi konur.

Zararlı BRCA1 mutasyonuna sahip kadınlarda görülen meme kanseri, "üçlü negatif kanserler" (örn. Göğüs kanseri hücrelerinde östrojen reseptörleri, progesteron reseptörleri veya büyük miktarda HER2 / neu proteini bulunmamaktadır) olma ihtimali daha yüksektir ve bu genellikle "üçlü negatif kanserler" diğer meme kanserlerine göre daha kötü prognoz.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinin ürünleri DNA onarımında yer aldığından, bazı araştırmacılar, bu genlerden herhangi birinde zararlı bir mutasyona sahip kanser hücrelerinin, DNA'ya zarar veren anti kanser ajanlarına daha duyarlı olabileceğini öne sürmüşlerdir. Klinik öncesi araştırmalarda, DNA hasarının onarımını engelleyen PARP inhibitörleri adı verilen ilaçların, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları bulunan kanser hücrelerinin büyümesini durdurduğu bulunmuştur. Bu ilaçlar, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonları taşıyan kanser hastalarında da bir miktar aktivite gösterdi ve araştırmacılar bu ilaçları geliştirmeye ve test etmeye devam ediyor.


Zararlı BRCA1 veya BRCA2 mutasyonlarına sahip bireylere yardımcı olmak için şu anda hangi araştırma yapılmaktadır?

BRCA1 ve BRCA2'de mutasyon geçiren insanlarda kanser tespit etmenin, tedavi etmenin ve önlemenin yeni ve daha iyi yollarını bulmak için araştırma çalışmaları yürütülmektedir. Ek çalışmalar, genetik danışmanlık yöntemlerini ve sonuçlarını iyileştirmeye odaklanmıştır. Bu alanlardaki bilgilerimiz hızla gelişiyor.


Diğer genlerdeki kalıtsal mutasyonlar meme ve/veya tümör over tümörleri riskini arttırır mı?

Evet. BRCA1 ve BRCA2'deki zararlı mutasyonlar, birden fazla meme kanseri vakası bulunan ailelerin yaklaşık yarısında ve hem meme hem de over kanserli ailelerin yüzde 90'ında hastalıktan sorumlu olsa da, bir dizi diğer gendeki mutasyonlar artmış risklerle ilişkilendirilmiştir meme kanseri ve / veya yumurtalık kanseri. Bu diğer genler, birçok kanser türü riskini artıran kalıtsal Cowden sendromu, Peutz-Jeghers sendromu, Li-Fraumeni sendromu ve Fanconi anemisi ile ilişkili birkaç faktörü içerir.

Bu diğer genlerin çoğundaki mutasyonlar, meme kanseri riskinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarında görüldüğünden daha küçük artışlarla ilişkilidir. Bununla birlikte, araştırmacılar yakın bir geçmişte PALB2 genindeki kalıtsal mutasyonların kalıtsal BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkili olarak meme kanseri riski ile neredeyse aynı olduğu bildirildi. PALB2'de zararlı bir mutasyonu alan kadınların yüzde 33'ünün 70 yaşına kadar meme kanseri geliştireceğini tahmin ettiler. Zararlı bir PALB2 mutasyonuyla ilişkili göğüs kanseri riski, ailede göğüs kanseri öyküsü olan kadınlar için daha da yüksektir: Bu kadınların yüzde 58'i 70 yaşına kadar meme kanseri geliştirecektir.

PALB2, BRCA1 ve BRCA2 gibi bir tümör süpresör genidir. PALB2 geni, DNA'daki kopmaların onarımına yardımcı olmak için BRCA1 ve BRCA2 genleri tarafından üretilen proteinlerle etkileşime giren bir protein üretir. PALB2'de ( FANCN olarak da bilinir) zararlı mutasyonlar, meme kanseri riskinde artışa ek olarak yumurtalık, pankreas ve prostat kanseri riskinde artış ile ilişkilidir. PALB2'deki mutasyonlar, her bir ebeveynden miras aldığında çocukluk çağı solid tümörleriyle ilişkili bir Fanconi anemi alt tipi FA-N'ye neden olabilir.

PALB2 mutasyonları için genetik test mevcut olmasına rağmen, uzman gruplar, PALB2mutasyonları olan bireylerde kimlerin test edileceği veya göğüs kanseri riskinin yönetimi için henüz kesin kurallar geliştirmedi.


Çağrı Merkezimiz

Trombofili Paneli Testleriyle ilgili daha detaylı bilgiye mi ihtiyacınız var?

Hemen arayın!