Şişli
Acıbadem 7/24

Karyotip Analizi

Karyotip Analizi Nedir?


Karyotip analizi, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için kullanılan bir testtir. Bir bozukluk veya hastalığın sebebi olan genetik sorunları tanımlamaya yarar.

Karyotip, bir bireydeki kromozom takımının sayı ve büyüklük bakımından özelliğidir. Örneğin bir birey oluştuğunda eşit kromozomların anne ve babadan aktarılmasıdır. Bir hücre, birey veya türün genellikle mitoz metafazındaki kromozomlarının sayı ve şekil özellikleri bakımından düzenlenişi.Bir hücrenin çekirdeğinin tam kromozom takımı, standart bir sınıflandırmaya göre kromozomların mikroskoptan çekilmiş fotoğraflarının düzenlenmesi.

Bu test:
Kromozom sayısını sayabilir.
Kromozomlardaki yapısal değişiklikleri belirleyebilir.

Yapılışı:
Bu test hemen her dokuda yapılabilir, örneğin:

Amniyotik sıvı
Kan
Kemik iliği
Büyüyen bebeği beslemek için doğum sırasında gelişen organdan doku (plasenta)
Amniyotik sıvıyı tahlil etmek için amniyosentez yapılır.
Kemik iliği numunesine kemik iliği biyopsisi gerekir.

Numune özel bir kaba yerleştirilir ve laboratuarda büyümeye bırakılır. Daha sonra büyüyen numuneden hücreler alınır. Laboratuar uzmanı hücre örneğinde kromozomların boyut, şekil ve sayısını incelemek için mikroskop kullanır. Lekeli örnek, kormozomların düzenlenişini gösteren bir karyotip sağlamak için fotoğraflanır.

Bazı bozukluklar kromozomların sayısı veya düzenlenişi yoluyla tanımlanır. Kromozomlar, temek genetik madde DNA’da depolanan binlerce gen içerir.

Sebepler
Bu test genelde bir dizi düşük geçmişini değerlendirmek, genetik bir anormallik gösteren olağandışı özellikleri ya da gelişimsel gecikmeleri olan bir çocuk ya da bebeği incelemek için yapılır.

Kronik miyeloid lösemi (CML) hastası kişilerin yaklaşık %85’inde bulunan Philedelphia kromozomunu tanımlamak için kemik iliği veya kan testi yapılabilir.

Gelişen fetüste kromozom anormalliklerini kontrol etmek için amiyotik sıvı testi yapılır.

Seks kromozom düzensizliklerinde ve seksüel gelişme kusurlarında karyotip analizleri büyük önem taşımaktadır.Bir başka deyişle cinsiyet gelişim bozukluğu şüphesinde önemli yeri olan genetik testlerdir.

Hücredeki kromozomlar özdeş çift kromozomlar halinde eşlendikten sonra belli bir düzene göre sıralanırsa o kişinin karyotipi meydana gelir. Her bireyin kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü onun karyotipini ifade eder. Karyotip nesilden nesile aktarılarak korunur. Karyotipten faydalanılarak çeşitli türlerin kromozom haritaları çıkarılabilmektedir.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q bulunur. Kromozomlar boylarına, sentromerlerin yerine göre birden yirmi ikiye kadar numaralanmış ve yedi gruba (A,B,C,D,E,F,G) ayrılmıştır. Cinsiyet kromozomları X,Y olarak ayrıca belirtilmiştir.

X kromozomu altı numaralı kromozoma benzer. Y ise yirmi bir, yirmi iki kadar veya daha büyüktür.

Karyotip kan hücrelerinden veya ağız içinden dökülen hücrelerden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bununla bazı kromozom hastalıklarının teşhisi yapılır.

Normal karyotip erkekte 46, XY, kadında 46, XX’tir. Down sendromu olarak da bilinen mongolizm hastalıında 21. kromozom çiftinde iki yerine üç kromozom mevcuttur. 47 kromozomlu bu hastalarda vücut iyi gelişmez ve zeka geriliği gözlenir. Günümüzde mongolizm terimi yerine trizomi 21 veya trizomik 21 terimleri kullanılmaktadır. Erkek hastaların karyotipi 47, XY+21 şeklinde gösterilir (Bkz. Mongolizm). Turner sendromunda eşey kromozomu olarak yalnız X kromozomu bulunur. X0 olarak tanımlanır. Böyle kadınlar iyi gelişmez. Karyotipi 45, X0’dır. Klinelfelter sendromunda ise cinsiyet kromozomlarının XXY olmasıdır. Karyotipi 47, XXY’dir. Bunlar iyi gelişmemiş, 47 kromozomlu geri zekalı erkeklerdir. Bu bahsedilen hastalıklar doğuştan olan ve vücudun çeşitli yerlerinde bozukluklarla seyreden durumlardır. Her üç hastalığa aynı zamanda “Geri zekalılık” da eşlik eder. Bazan da aynı kişide farklı hücrelerden farklı karyotipler elde edilir ki buna “mozaizm” denir.

Kromozom analizi
Kromozom karyotiplemesinde günümüzde beş özellik incelenmektedir.

Uzunluk, ayrı ayrı veya toplam kol uzunlukları,
Sentromer konumu, buna göre telomerler ve kromozom şekli belirlenir.
Sekonder boğumun bulunup bulunmaması ve varsa konumu,
Kromozomların bant özellikleri , Giemsa ve fleurosans boyalarla aynı gruptaki kromozomların tayininde kullanılır.
Otoradyografik özellikler, radyoizotop maddelerle işaretlenmiş ve nukleotidlerin kalıtımı ve DNA içi tekrarları belirlenebilir.