Şişli
Acıbadem
GENETİK TESTLER

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)


Ailesel Akdeniz Ateşi

FMF(Ailesel Akdeniz Ateşi) poliserozit olarak da adlandırılır. FMF'nin göze çarpan özellikleri arasında, peritonit, plörit ve artrite eşlik eden ateş ile birlikte tekrarlayan ataklarla seyreder. Akdeniz kökenli ailelerde diğer etnik kökenlere göre daha çok görülür ve adında da anlaşılacağı gibi aileseldir. Yani taşınan genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle ailenin birden fazla bireyinde görülür. Belirtileri birçok hastalıkla benzediği için başlangıçta tanı koymak gecikebilir ancak nedeni belli olmayan ve tekrarlayan karın ağrısı atakları bu hastalık şüphesini kuvvetlendirir.


FMF’in Nedeni

Hastaların çoğunda, MEFV (Akdeniz humması, Akdeniz ateşi) geninde anlamsız veya yanlış anlamlı ifadeye neden olan gen mutasyonlarının hastalığa neden olduğu görülmektedir. MEFV geninde bulunan çok sayıda mutasyon FMF’e neden olabilir. Bu mutasyonların bazılarında belirtiler hafif seyrederken bazılarında oldukça şiddetli olabilir. MEFV geni yoğun ateşin eşlik etmesiyle pyrin adlı bir protein üretir. Pyrin çoğunlukla nötrofil adlı hücrelerde üretilir.

Günümüze kadar yapılan araştırmalara göre pyrinin görevi, enflamasyon oluşumu ve inflamazomun bir parçası olarak hücre içi tehlike sinyallerini algılama, inflamasyon mediatörlerini aktive etme ve doğuştan gelen bağışıklık düzenleyicilerinin kendini sindirmesi ile inflamasyonu çözme gibi doğal immün yanıtı içerecek şekilde tespit edilmiştir.

FMF'li hastalarda, inhibe edilmemiş pyrin aktivitesi, eşlik eden ateşle birlikte periton, plevra ve eklemlerde iltihap ataklarına neden olan kontrolsüz interlökin -1 (IL-1) üretimiyle sonuçlanır.

FMF’li hastalardaki inflamatuar ataklar amiloid A proteininin fazla üretilmesine ve böbreklerde birikmesine neden olmaktadır.


FMF’in Belirtileri



FMF’in Tanısı

Hastaların şikayetleri ve klinik bulgular birçok hastalığa benzediğinden bu belirtilerle kesin tanıyı koymak zordur. Ancak mevcut olan genetik testler sayesinde artık FMF kesin ve hızlı bir şekilde teşhis edilebilmektedir. Genellikle çocukluk yaşlarında teşhis edilir ancak atakları sık ve şiddetli olmayan bireylerde yetişkin yaşlara kadar teşhis edilmemiş olabilir.

Atakların sıklığı bireyler arasında oldukça değişkenlik gösterebilir. Ataklar arası süre birkaç gün olabildiği gibi aylar veya yıllar şeklinde de olabilir ve ataklar arasında kişi kendini tamamen normal hissedebilir.

FMF ailesel geçişi olan bir hastalık olduğu için aile öyküsü olan ve bahsettiğimiz tarzda atakları olan kişiler FMF testi yaptırarak kesin teşhisini koydurabilir.


FMF’in Komplikasyonları



FMF’in Tedavisi

Bu bozukluğun tam olarak tedavi edilmesi mümkün değildir, ancak tedaviye bağlı olarak Ailevi Akdeniz Ateşinin belirtileri ve semptomları hafifletilebilir ya da tamamen önlenebilir.

FMF ataklarının ve amiloidoz gelişiminin önlenmesinde kolsişin oldukça etkili bir ilaçtır. İkinci basamak tedavide de biyolojik ajanlar olarak bilinen anakinra, rilonacept, canakinumab adlı ilaçlar kullanılır.


FMF Testi

Atak dönemlerinde kanda enflamasyon belirteçlerinin bakılması tanıyı destekleyebilir. Ancak bu belirteçler enflamasyon bulunan tüm hastalıklarda artacağı için kesin tanıyı koyduramaz. Bu nedenle FMF testi yaptırmak önemlidir.

FMF testi kişinin 2 mililitrelik bir tam kan örneğinden ayrıştırılan DNA’sında FMF hastalığına neden olan mutasyonların tespit edilmesine dayanır. Hastadan sadece kan örneği alınır. Dolayısıyla hasta için oldukça rahat koşullarda uygulanır ve bir risk içermez. Kesin tanı konulabilmesini sağladığı için de oldukça değerli bir testtir.

Bu testte incelenen MEFV geni 10 exon bölgesinde 781 kod içerir. Bilimsel çalışmalara göre bu gende çoğu son exonda yerleşmek üzere 30 civarında mutasyon tespit edilmiştir. Ancak bu mutasyonların tamamı hastalık tablosu ortaya çıkarmaz. Vakaların % 74’ünden V726A, M694V, M694I, M680I and E148Q olmak üzere beş mutasyon sorumludur. M680I, M694V kodonlarındaki mutasyonlar FMF hastalarında en şiddetli klinik tabloya neden olan mutasyonlardır.


FMF ve Akdeniz Anemisi Aynı Mı?

Fmf ve Akdeniz Anemisi, Her iki hastalıkta genel olarak Akdeniz Bölgesinde yaşayanlarda bulunan ve birbiriyle karıştırılabilen iki hastalıktan bahsetmek istiyoruz. Fmf ve Akdeniz Anemisi.

Fmf ve Akdeniz Anemisi hastalıkları, az önce de bahsettiğimiz gibi özellikle Akdeniz Bölgesi ve çevresi ülkelerde sıklıkla görülmektedir. Fmf ve Akdeniz Anemisi hastalıkları birbirlerine hem isimen hemde karakter yapısı olarak çok benzemektedirler. Bu nedenle tanısı konurken karıştırılabilmektelerdir.


Fmf Hastalığı Nedir?

İngilizce kısaltması FMF(Familial Mediterranean Fever) olan hastalık, Ailevi Akdeniz Ateşi olarak tanımlanan ırsi olarak aileden çocuklara geçişli bir hastalıktır. Adından da anlaşılacağı gibi genellikle ortadoğudaki Türkiye, KKTC,Kıbrıs, Filistin , Suriye,Ürdün,Yunanistan gibi Akdenize Sınırı olan ülkelerinde yaygın olarak görülmektedir. fmf, ilk defa 1945 yılında teşhis edilmiş ve 1972'de ise hastalığın hemen hemen tek tedavi ilacı olan Kolşisin’ in Fmf’ e olan tedavi gücü tespit edilmiştir. 1997 yılında yapılan çalışmalar neticesinde Fmf'nin genetikbir hastalık olduğunu ortaya çıkaran, 16. kromozom mutasyon varlığı tesbit edilmiştir

Fmf hastalığının başlıca belirtileri, genelde ergenlik ve çocukluk dönemlerinde baş gösterir. Erkeklerde görülmesi kadınlara oranla daha sık olmaktadır. Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı tedavi edilmediği takdirde veya yeterli tedavi edilmediğinde, fmf kişinin ömrü boyunca devam eder.


Fmf Belirtileri Nelerdir?



Fmf Hastalığının Tanısı Nasıl Koyulur?

Fmf Hastalığı teşhisi için kesin tanı koymak adına herhangi bir net yöntem bulunmamaktadır. Fmf atağı sırasında kanda Sedimantasyon, hs-CRP, Lökosit ve Fibrinojen adını verdiğimiz testlerde artış gözlenmektedir. Tam İdrar tahlilinde ifrazatlar sonucu Keton miktarında artış oluşumu gözlenir. İleri safalarda böbreklerde protein kaçağı tespit edilir. Yani idrar tahlilinde protein artar. Genetik yatkınlığın olup olmadığını saptamak amaçlı yeni ve güvenilir bir yöntem olan FMF Gen Mutasyonu genetik testleri yapılabilir.


Fmf Tedavisi Nasıldır?

Fmf hastalığı teşhisi olan bir kişi, ömür boyu Kolşisin İlacı tedavisi almak zorundadır. Kolşisin tedavisi, fmf ataklarının önlenmesinde ve amiloidoz oluşumunun engellenmesinde etkili olmaktadır.


Akdeniz Anemisi Nedir? ( TALASEMİ )

Akdeniz Anemisi hastalığı, Yukarıdaki FMF Hastalığında anlattığımız gibi Akdeniz Bölgelesinde çok sık rastlanılan genetik geçişli bir hastalıktır. Bu Hastalığın diğer bir adı ise Talasemi dir. Akdeniz Anemisi (Talasemi) nin majör ve minör olmak üzere iki tipi vardır. Majör (Talasemi) Akdeniz Anemisi, erken çocukluk döneminde belirti göstermeye başlayan ciddi bir kansızlık hastalığıdır. Hastaya sürekli olarak dışarıdan kan verilmesi gerekmektedir. Minör (Talasemi) Akdeniz Anemisi ise mutasyona uğramış gene sahip olmaktır yani, taşıyıcı olmaktır. Aslında diğerine oranla şiddetli olmayan kansızlık hastalığıdır. Tedavi edilmesi gerekmemektedir.


Akdeniz Anemisi Neden Oluşur?

Bir kişinin Akdeniz Anemisi (Talasemi) hastalığına sahip olabilmesi için anne veya babanın taşıyıcı yani minör Akdeniz Anemisi ne (Talasemi) ye sahip olması gereklidir.


Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?



Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıldır?



FMF DNA Testi Fiyatları


Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı için merkezimizde 3 farklı test paneli uygulanmaktadır.


Ailesel Akdeniz Ateşi

Çağrı Merkezimiz

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) Testiyle ilgili daha detaylı bilgiye mi ihtiyacınız var?

Hemen arayın!