MTHFR mutasyon testi nedir ?
MTHFR mutasyon testi nedir ?MTHFR Mutasyon Testi; Kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisi olan MTHFR gen mutasyonunda metilentetrahidrofolat enzim geninde mutasyon sonucu homosistein düzeyi artar ve pıhtılaşmaya eğilim oluşur.
En sık C677T mutasyonu görülür. Toplumlarda %2-15 oranında görülür. Hiperhomosisteinemi MTHFR gen mutasyonu dışında başka nedenlerle de oluışabilir. Hiperhomosisteinemi de hem arteriel hem venöz tromboza eğilim artar.
Termolabil MTHFR ve Hiperhomosisteinemi
Homosistein amino asitinin yüksek düzeyleri, venöz trombozun son yıllarda belirlenen diğer bir bağımsız risk faktörüdür. Popülasyonun %5 kadarını oluşturabilen hiperhomosisteinemili hastalarda VTE riskinde 2-3 kat artış vardır.
Hiperhomosisteineminin sık görülen nedenleri arasında folat, B6 veya B12 vitaminlerinin yetersiz alımı ve homosistein metabolizmasında rol oynayan sistationin sentaz veya metilentetrahidrofolat redüktaz (mthfr) enzimlerinin kalıtsal defektleri bulunmaktadır.
Homosistein ölçümleri arteriyel ve venöz trombofilili hastaların incelenmesinde uygulanırken normal popülasyonun %5-15’inde bulunduğu bildirilen termolabil- MTHFR mutasyon analizi gebelik komplikasyonlu hastalarda ve nedeni belirlenemeyen hiperhomosisteinemili hastalarda ve yakınlarında önerilmektedir.
MTHFR Mutasyon Testi kaç günde çıkar:
MTHFR Mutasyon Testi alınan kan örneğiyle çalışılmaktadır. Testin raporlama süresi ortalama olarak 15 – 20 gün arasındadır. Test için açlık veya tokluk farketmemektedir.