FSH, FSHD Testi

Facio Scapulo Humeral (FSH, FSHD) Musküler Distrofi Genetik Testi

Facioscapulohumeral Muscular Distrofi Nedir?

FSHD Testi; Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), yüzümüzün omuz bıçaklarının ve üst kolların en çok etkilenen gruplarından biri olan genetik bir kas bozukluğu hastalığıdır.

Facio yüzler için kullanılan latince bir tıbbi terimdir ; omuz bıçağının anatomik terimi ve Latince kelimesi ise skapula dır. Humerus ise üst kolda bulunan ve omzundan dirseğe kadar olan kemik için kullanılan anatomik terimdir. Muscular ise kas kelimesinin latince karşılığıdır.

Distrofi; kastaki artan zayıflama ve atrofi (toplu kaybı) ile progresif kas dejenerasyonu, anlamına gelir. FSHD’de zayıflama önce yüzümüzü, sonra omuz ve üst kollarımızı ciddi şekilde etkiler, ancak hastalık genellikle diğer kaslarda zayıflamaya neden olur.

“İstanbul Laboratuvarı fshd testi çalışma listesine almıştır ve çalışılmaktadır.”

FSHD ‘nin Belirtileri Nelerdir?

FSHD genellikle 20 yaştan önce başlar, gözler etrafında ve ağız, omuzlar, üst kollar ve alt bacak kaslarının zayıflaması ve atrofisi (kaybı) vardır. Daha sonra zayıflık karın kaslarına ve bazen kalça kaslarına kadar yayılabilir.

Bir kısım doktorlar, FSHD ‘yi yetişkinlerde başlangıçlı ve çocuklukta ortaya çıkan tipler diye ayırır . Yetişkinlikte başlayan olgular (ergenlik dönemindeki FSHD de dahil) çok daha yaygındır.

FSHD ‘nin her iki tipinde, yüz zayıflığı çocuklukta başlayabilir. Bazen, diğer FSHD semptomları erken çocuklukta görülür. Çocukluk başlangıçlı FSHD genellikle kas zayıflığı açısından daha bariz bir seyir gösterir ve bazen de işitme ve görme kayıplarına kadar varabilir.

Ön belirtiler, infantil (çocukluk) başlangıçlı formun eksik DNA’dan daha büyük bir parçayla ilişkili olduğunu ileri sürmektedir. FSHD ‘nin başlangıç yaşı, ilerlemesi ve şiddeti çok çeşitlidir.

Genellikle semptomlar gençlik yıllarında gelişir ve çoğu insanın bazı sorunları 20 yaşına kadar fark etmesine rağmen, bazı kasların güçsüzlüğü bebeklik döneminde başlayıp erkenden 50’li yıllara kadar başlayabilir. Bazı insanlarda hastalık hafif olabilir, hiçbir belirti fark edilmemektedir. Bu vakalarda, hastalık sadece başka bir tanıktan sonra teşhis edilebilir, ailenin daha fazla etkilenen üyesi tıbbi bakıma gelir.

FSHD ‘li insanlar sıklıkla omuz veya bacak kasları karışana kadar doktora gitmezler ve başlarına ulaşmakta zorlanırlar ya da merdiven basmalarında zorlanırlar. Birçok kişi, sorgulandığında çocukluk çağında semptomların yaşandığını, örtünen omuz bıçakları veya topu atmakta zorlandığını hatırlayabilir. Çoğu zaman, insanlar hiç balina çalkalamadıklarını veya havaya uçtuğunu ya da bir saman ile içki sıkıştığını söylüyor ancak bu sorunları kas distrofisi ile ilişkilendirmemiş olabilirler.

FSHD öğrenme özürlülüklerine veya diğer bilişsel bozukluklara neden olmaz; ayrıca duyu, mesane ve bağırsak kontrol yeteneği veya cinsel işlevleri etkilemez. FSHD hastalarının çoğunda hastalık çok yavaş ilerlemektedir. Hastalığın ciddi şekilde etkisiz hale gelmesi 30 yıl kadar sürebilir ve bu herkese olmaz. Tahminler, FSHD ‘ye sahip insanların yaklaşık yüzde 20’sinin en azından bazı zamanlarda bir tekerlekli sandalye kullandığı yönünde. Bu belirtilerin bazıları için düzeltici tedbirler hakkında daha fazla bilgi için bkz.

Karın Kası Zayıflığı

FSHD hastası olan birçok insanda karın kaslarında güçsüzlük oluşur. Bunlar, bozukluğun başında zayıflayabilir. Karın zayıflığı ilerledikçe, omurganın bel (alt) bölgesinde abartılı bir eğri olan lordoz gelişir.

Retinanın Anormallikleri

Görsel imajların yansıtıldığı gözün arkasındaki “perde” olan retina kan damarlarındaki bazı anormallikler FSHD’li kişilerde sıklıkla tespit edilir. Neyse ki, az sayıdaki insanın buna bağlı görme ile ilgili herhangi bir problemi olmaz, ancak bir göz doktoru tarafından izlenmelidir. Açık olmayan nedenlerle, sorun genellikle infantil baslayan FSHD’de daha sık görülür. Retinal sorunun kaynağı, hastalığın her iki formunda da iyi anlaşılamamıştır.

Kardiyak ve Solunum Fonksiyonları

Kardiyak tutulum bazen FSHD’de bir faktör olabilmesine rağmen, nadiren ağırdır ve genellikle sadece uzmanlaşmış testlerle keşfedilir. Bazı uzmanlar yakın zamanda FSHD ‘li kardiyak fonksiyonların izlenmesini önerdiler.

Nefes almak için kullanılan kaslar, kas distrofinin diğer formlarında olduğu gibi, FSHD’ den etkilenmez. Bununla birlikte, bazı hastalar için pulmoner fonksiyonların aralıklarla test edilmesi önerilebilir.

Yüz Zayıflığı

Yüzdeki güçsüzlük FSHD’ nin ilk işaretidir. FSHD’ li kişiler tarafından hemen fark edilmeyebilir ve genellikle başkası tarafından dikkat çekilir.

Etkilenen kaslar, gözleri ve ağzı çevreleyen kaslardır. Gülümsemek ya da ayağa kalkmak ya da ağızda daha fazla güç elde etmek zor, bu nedenle hastalığa sahip insanlar balonlar, samanlar ve ıslıklarla ilgili sorun yaşıyor.

Göz kaslarındaki güçsüzlük, gözlerin gece boyunca tamamen kapanmasını önleyebilir. Hastalık ilerledikçe, gözler bazen gece boyunca kurumuş olur ve bu durum onları yaralayabilir. Sabahları cesur, yanmış veya kuru gözlerle uyanmak, göz kapanmasının eksik olduğunu gösteren bir işaret olabilir. Bir göz kalkanı giymek veya uyku esnasında gözleri düzeltmek gerekli olabilir. Yüzdeki güçsüzlük, bir mimik veya gülümsemeyi zorlaştırabilir.

Kalçada Zayıflık

Bazı insanlarda, pelviki çevreleyen kalça kaslarının zayıflığı (kemer bölgesi) de oluşur. Bu herkeste olmaz. Kalçaların zayıflığı, orta yetişkinlikte başlı başına ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.

Kalça kısırlığı, bir sandalyeden yükselerek veya merdiven görüşmelerinde sorun yaratır ve özellikle uzun mesafelerde tekerlekli bir sandalyeye ihtiyaç duyulabilir. Üst bacak kasları bazen de etkilenir. Karın kemer bölgesi zayıflığı, yorucu bir yürüyüşe neden olabilir ve FSHD’de sıklıkla görülen lordozaya (içe doğru eğim) katkıda bulunur.

FSHD’ li çocuklarda kalça zayıflığı, ebeveynlerin fark ettikleri ilk şey olabilir, çünkü yürüme ve koşuşta sorunlara neden olur.

Eklem ve Beldeki Anormallikler

Kas güçsüzlüğü uzadıkça, kontraktür (adalenin kısalması) denilen bir pozisyonda derilerin donmasına neden olabilir . FSHD’de eğer kontraktürler ortaya çıkarsa, muhtemelen ayak bileği eklemlerinde olacaklardır.

Spinal kolon aslında omurlar arasında bir çok eklemden oluşur. Omurga Esnek bir oyuncak gibi esnek olacak şekilde tasarlanmıştır, bu nedenle omurgayı çevreleyen kaslar zayıflarken sütun hizalamadan çekilir.

Yanlış hizalama sıklıkla lordoz şeklinde olur; buradaki omurga aşırı derecede kıvrılır ve karın sızar. Fakat aynı zamanda , omurganın bir S gibi eğri olduğu skolyoz biçimini de alabilir . FSHD’de bazen görülen skolyoz (Omur eğriliği) ciddi değildir.

Alt Bacak Kasları Zayıflığı

FSHD ilerledikçe, alt bacaklardaki ön ve yan kaslar sıklıkla zayıflar. Yürürken ayak önünü kaldırmamızı sağlayan kaslar zayıflar ve bu yüzden normal yürümemize engel olur.

Bu kaslar zayıfladığından, yürüme sırasında bastıktan sonra ayak geride kalır, bazen yürüyüşe geçer. Bu duruma ayak damlası denir.

Doktor, bu ayak kaldırma kaslarının gücünü test etmek için “Topukta yürüyün, penguen gibi” yürü diyebilir.

İnsanlar “yürürken ayağımı yakalamış gibiyim” veya “kendi ayaklarımın üzerine düşmüş gibiyim” diyecektir. Merdivenlerde ve pürüzlü yüzeylerde yürümekte sorun söz konusudur. FSHD’li olan herkes bu alt bacak problemini yaşamaz.

Hafif İşitme Kaybı

İşitme kaybı bazen FSHD ‘de oluşur, ancak genellikle hafiftir ve çoğunlukla yüksek perdeli ses algılamayı etkiler. Genellikle, çok ince dikkatle test edilene kadar fark edilmemektedir (Odio Testi). Yetişkinlerde başlayan FSHD hastalarında, bazı uzmanlar işitme kaybının genel olarak yetişkinlerde daha yaygın olup olmadığını araştırmışlardır. İşitme kaybının nedeni oluştuğunda net değildir.

FSHD çocukluktayken başladığında, daha yüksek aralıktaki işitme kaybı yetişkin başlangıçlı FSHD’ den daha derin olabilir. Bunun nedeni henüz anlaşılamamıştır.

Ağrı ve Enfeksiyon

Kasların iltihaplanması – bazı immün sistem hücrelerinin saldırıları veya bazı kas distrofilerinde görülür. FSHD’ li bazı insanlarda yagın olabilir. Bu nedenle FSHD, bazen başka bir kas hastalığı tipi olarak yanlış teşhis edilir, polimiyozit , bağışıklık sisteminin kaslara saldırdığı bir genetik olmayan bozukluktur.

Önemli bir fark, polimiyozitin, inflamasyonu baskılayan bir kortizonlu ilaç olan prednizone ile tedavi edilebileceği, ancak prednizonun FSHD’ nin seyrini etkilemediğidir. Kortizonların birçok yan etkisi bunları sadece rahatsızlığı hafifletmek için kullanışsız kılmaktadır.

FSHD’deki ağrı, zayıflamış kasların omurga ve omuz bıçak ağızları gibi kemik yapılarını hizalamadan uzaklaştırma biçiminden de gelebilir.

Omuz Zayıflığı

Omuz ve sırttaki güçsüzlük yüzünden FSHD’de normal olarak ön taraftan görülemeyen kaslar görülebilir. FSHD hastalarının çoğu, bir şeylerin yanlış olduğunu gösteren ilk işaret olarak, omuz kürek ağzı alanındaki kasların( skapula) zayıf olduğunu fark eder.

Omuz kürekleri normal olarak konumlarına göre oldukça sabittir. Kol kaslarının, kendi ağırlığı da dahil olmak üzere şeyleri kaldırmak için kaldıraç almalarına izin veren destek noktası olarak hareket ederler.

FSHD’de omuz kürek kemiklerini yerinde tutan kaslar zayıflar ve bu kemiklerin aşırı hareket etmesine izin verir. Çıkıntı yapan kemik bir kanadın benzediği için, omuz köprü kemikleri hareket ederken boyuna doğru yükselir. Buna da ” kürek kanat” denir .Kaldıraç en azından kısmen kaybolur. Zayıflık genellikle vücudun her iki tarafında aynı değildir. Bu kişi ayrıca, skapular kanatlı ve hafif skolyozlu, tipik bir simetrik olmayan güçsüzlük modeli gösteriyor.

Erken, FSHD’ye sahip olan kişi, bir topu etkin bir şekilde atamayacaklarını fark eder. Daha sonra saçlarını yapmak ya da yüksek bir rafa ulaşmak ya da bir şeyler asmak için kolları başın üzerinden kaldırmak zor olabilir. Bu sorunlar, omuz çevresinde ve üst kolda kasların zayıflamasından kaynaklanmaktadır.

Simetrik Olmayan Zayıflık

FSHD hastalarının çoğunda zayıflık vücudun sol ve sağ tarafları arasında en azından biraz farklıdır. FSHD’ li bazı insanlarda, bu iki taraf arasındaki fark oldukça çarpıcı olabilir. Çoğu tipte kas distrofisinde görülemeyen simetri eksikliğinin nedeni açık değildir.

FSHD’ye Neden Olan Nedir?

FSHD, babadan veya anneden geçebilir veya aile geçmişi olmadan gerçekleşebilir. Genellikle kromozom 4’te DNA’nın normalden daha kısa bir bölümüne yol açan bir genetik kusur (mutasyon) ile ilişkilendirilir.

Segment herhangi bir özel genin parçası değildir, ancak genede genetik materyalin doğru işlenmesine müdahale ettiği görülmektedir .Az sayıda kişinin FSHD’ye benzeyen ancak kromozom 4’te kısa segmenti olmayan bir bozukluğu vardır. Hastalıklarının genetik nedeni henüz belirlenememiştir.

Kalıtım

Fasiyoskopülohumeral kas distrofisinde (FSHD), normalden daha kısa olan kromozom 4 üzerindeki DNA’nın küçük bir bölümü, otozomal dominant bir kalıptan miras alır; bu bozukluğa neden olmak için yalnızca bir ebeveynden böyle bir mutasyon alır. Bu değişmiş DNA parçası aynı zamanda rahimde geliştiği için bir çocukta kendiliğinden ortaya çıkabilir.

FSHD, erkekleri ya da dişileri etkileyebilir. FSHD’li az sayıda kişide, normal kromozom 4 mutasyonu tanımlanamaz. En çok etkilenen insanlarda, genetik testle olabilir.

FSHD, germ hattı mozaikleşmesinin gerçekleştiği düşünülen birçok genetik bozukluğun biridir . Germ hattı yumurta veya sperm hücrelerini ifade eder. Bu fenomende, bir ebeveyndeki bazı spermler veya yumurta hücreleri belirli bir mutasyonu taşırlar.

FSHD’ ye sahip birden fazla çocuğu bulunan fakat daha önce aile geçmişi olmayan ailelerde, bir ebeveynin germ hattı mozaikleşmesi vardır ve bu etkilenen çocuklar yumurtayı veya FSHD mutasyonunu taşıyan sperm hücreleri ile taşınmıştır. Bu durumlarda ebeveynlerin belirtileri yoktur ve genetik test yapılırsa bu mutasyonu göstermezler.

Ailenizin spesifik durumunu anlamaya yönelik ve gelecekteki çocuklar için planlama konusunda yardım için bir genetik danışmanla görüşmek en uygunu olacaktır.

FSHD’ nin İlerlemesi Nasıl Olur?

FSHD genellikle çok yavaş ilerlemektedir ve kalp ya da solunum sistemini nadiren etkiler. FSHD Hastalığı olan insanların çoğu normal bir ömre sahiptir.

FSHD Araştırmaları Ne Durumdadır?

2009’da genetik araştırmacılar, DUX4 olarak adlandırılan bir parçanın, FSHD’ den etkilenen hücrelerde anormal olarak aktive olduğunu ve potansiyel olarak toksik proteinlerin üretilmesine neden olduğunu keşfetti. Yanlışlıkla aktive olmuş genleri veya onlardan üretilen proteinleri bloke etmek, FSHD’ nin nihai tedavisi için muhtemel bir yol gibi görünüyor.