Şişli
Acıbadem
SPESİFİK TESTLER

Serebral Kreatinin Eksikliği Sendromları


Son zamanlardaki çok sayıda yapılan araştırmalarda, biyokimyasal araştırma sonuçlarına göre genellikle gözardı edilen "kreatin eksikliği" önem arzetmektedir.


Kreatin eksikliği sendromları, dil ve konuşma bozukluklarını, epilepsi ve zeka geriliği durumlarını işaret etmektedir. Ayrıca, Guanidinoasetat Metiltransferaz eksikliği veya kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalar, otistik spektrum davranışları ile karşımıza çıkmaktadır.

Söz konusu hastalıkların ortak noktası, in vivo proton manyetik rezonans spektroskopisi ile tesbit edilebildiği gibi, beynin kreatin havuzunun tükenmesi ile görülmektedir. Hastalığın tanısında, guanidinoasetat, kreatin plazma ve idrarda kreatinin analizi testleri sonuçları değerlendirilmelidir. Bu bulgular doğrultusunda, bazı enzim testleri ya da DNA mutasyon analizi gerçekleştirilebilir.

Kreatin eksikliği sendromları klinikte genellikle atlandığından, açıklanamayan zeka geriliği, nöbetler ve konuşma sorunlarında mutlaka dikkate alınmalıdır. Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği ve arginin-glisin amidinotransferaz eksikliği kreatin desteği ile tedavi edilebilmektedir, ancak kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalarda bu tedaviye cevap alınamaz.