Şişli
Acıbadem
SPESİFİK TESTLER

Hemoglobin Elektroforezi Testi


Hemoglobin Elektroforezi Testi

Hemoglobin elektroforezi tahlili, eritrosit olarak adlandırılan kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobin proteininin farklı tiplerini ve oranlarını tespit eder.


dahil olmak üzere varyant ve anormal hemoglobinleri tanımlamak için bir tarama testi olarak kullanılır.


Hemoglobin kanda oksijenin taşınmasından sorumlu proteindir. Dolayısıyla oksijenin dokulara sağlıklı bir şekilde ulaşması için normal bir hemoglobin yapısına sahip olmak gerekir.


Günümüze kadar hemoglobin proteininin şifresini taşıyan gen bölgelerinde tanımlanmış yüzlerce mutasyon mevcuttur. Bu mutasyonlar nedeniyle hemoglobin proteini sentezlenirken aminoasit dizilerinin yapısı değişmekte ve bunun sonucunda hemoglobinin değişen yapısı oksijen taşıma fonksiyonunu olumsuz yönde etkilemektedir.


Hemoglobinin aminoasit dizilerinin değişmesi ile ortaya çıkan hemoglobin yapısı varyant hemoglobinler ve anormal hemoglobinler olarak adlandırılmaktadır. Bu nedenle ortaya çıkan hemoglobin sorunları hemoglobinopatiler genel başlığında sınıflandırılmaktadır. Hemoglobinin etkilenen zincir türü, mutasyonun bölgesi ve hemoglobin fonksiyonunun etkilenme oranına göre farklı şiddette hastalık tabloları ortaya çıkar. Bu hastalıklar “talasemiler” olarak tanımlanmıştır ve halk arasında “akdeniz anemisi” olarak bilinir.


Akdeniz anemisi genetik olarak nesillere aktarılabildiği için dünyada oldukça yaygın olarak görülmektedir. İlk tanımlandığı ve en yaygın olduğu coğrafya akdeniz çevresi olması nedeniyle Akdeniz anemisi dense de coğrafi göçler gibi faktörlerin etkisiyle dünyanın her tarafında görülmektedir. Ancak yine de en yüksek yoğunlukta olduğu bölgeler Akdeniz çevresidir. Türkiye de akdeniz havzasında bulunduğu için hemoglobinopatiler sık görülür. En yaygın görüldüğü bölgeler Akdeniz ve Doğu Anadolu Bölgeleridir. Bu nedenle evlilik öncesi tarama testlerinde hemoglobin elektroforezi yapılmaktadır.


Hemoglobin Elektroforezi Test Çeşitleri


Hemoglobin elektroforezi testi normal değerleri;


Yetişkin bireylerde baskın hemoglobin tipi hemoglobin A1 (A veya A0 olarak da adlandırılır)’dir. Elektroforezde hemoglobin A düzeyinin düşmesi veya diğer hemoglobin türlerinin düzeyinin artması çeşitli hastalıkların göstergesi olabilir. Bu nedenle şüphelenilen olgularda hemoglobin elektroforezi yapılması önemlidir. Dünyada ve Türkiye’de oldukça yaygın olan hemoglobinopatiler genetik geçişli olması nedeniyle özellikle endemik bölgelerde evlilik öncesi testlerde de hemoglobin elektroforezi yapılması gereklidir. Bu şekilde kişilerin kendi durumunu bilerek evlilik öncesi alacakları danışmanlık hizmetiyle sağlıklı çocuklara sahip olmaları konusunda tedbirli olmaları sağlanabilir.


Hemoglobin elektroforezi testinde yaygın olmaları nedeniyle en fazla tespit edilecek olan hemoglobinopatiler;


Otozomal resesif karakterde genetik geçiş gösterdiği için mutasyon taşıyan her birey hasta olarak ortaya çıkmaz. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobinopati varlığı belirlendikten sonra mutasyon analizi ile genetik tarama yapılır. Yapılan genetik test taramasına göre;


Hemoglobin elektroforezi testi sonuçları anormal hemoglobin varlığını gösterdiğinde;


Test hastadan alına bir tüp kanda analiz yapılarak uygulanır. Hastanın aç ya da tok olmasının önemi yoktur.